Autoinflammatory Diseases
โรคที่เกิดการอักเสบด้วยตัวเอง
โรค Blau, โรคแคนเดิ้ล, โรคไข้กลับซ้ำที่สัมพันธ์กับ cryopyrin หรือโรค CAPS, โรคกระดูกอักเสบเรื้อรังที่ไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรีย (CRMO), DEFICIENCY OF IL-1RECEPTOR ANTAGONIST (DIRA), FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER , มาจีดคือโรคอะไร, โรคพร่องเอนไซม์ mevalonate kinase (MKD) หรือ โรค hyper IgD, โรคไข้กลับซ้ำจาก NLRP12 ผิดปกติ, โรคที่มีข้ออักเสบที่กลับเป็นซ้ำๆ ผื่นแผลอักเสบ และสิว (Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne), PERIODIC FEVER WITH APHTHOUS PHARYNGITIS ADENITIS (PFAPA), โรคไข้กลับซ้ำที่เกิดจากความบกพร่อง TRAPS Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS) หรือ Familial Hibernian Fever
evidence-based
PRINTO PReS
มีงานวิจัยก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าโรคไข้กลับซ้ำซึ่งเป็นโรคหายากนี้ มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม หลายโรคในกลุ่มนี้นอกจากตัวผู้ป่วยแล้ว ยังมีคนในครอบครัวที่ต้องทุกข์ทรมานจากโรคไข้กลับซ้ำนี้เช่นเดียวกัน
ภาวะพันธุกรรมบกพร่องคือ ยีนที่มีการแปรเปลี่ยนจากการกลายพันธุ์ซึ่งจะก่อให้เกิดการทำงานของยีนที่ผิดปกติ ส่งผลให้เกิดโรคตามมา ปกติในทุกๆเซลล์จะมียีนด้วยกันสองชุด ชุดนึงได้มาจากแม่ และอีกชุดนึงได้มาจากพ่อ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมียีนอยู่ด้วยกัน 2 ชนิด ได้แก่
1-ยีนด้อย ในกรณีนี้ ยีนสองชุดนี้ต้องมีการกลายพันธุ์ทั้งคู่ พ่อแม่มักจะมีการกลายพันธุ์เพียงแค่หนึ่งในสองชุดของยีน ดังนั้นพ่อแม่ไม่ได้เป็นโรคเพราะหากจะเกิดโรคต้องมีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองชุด ดังนั้นความเสี่ยงของลูกต่อการได้รับยีนที่กลายพันธุ์หากพ่อและแม่มียีนด้อยเท่ากับ 1 ใน 4
2-ยีนเด่น ในกรณีนี้ มีแค่การกลายพันธุ์เพียงหนึ่งชุดของยีนก็เพียงพอต่อการทำให้เกิดโรคแล้ว หากพ่อหรือแม่ป่วยเป็นโรค ความเสี่ยงที่ลูกจะได้รับยีนที่กลายพันธุ์เท่ากับ 1 ใน 2
แต่ก็มีโอกาสที่เป็นไปได้ว่าไม่มีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเลยจากทั้งพ่อและแม่ กรณีนี้เรียกว่า การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ ซึ่งอาจเกิดในขณะที่เริ่มมีเด็กเกิดขึ้น ตามทฤษฎีลูกคนต่อไปไม่ควรจะเกิดโรค (ไม่มากกว่าการสุ่มเลือก) แต่ลูกที่เกิดจากเด็กคนนี้มีโอกาสเกิดโรคเหมือนกับโรคที่ถ่ายทอดแบบยีนเด่น (เช่น มีโอกาสเกิดโรค 1 ใน 2)
การกลายพันธุ์จะมีผลต่อการสร้างโปรตีนที่สำคัญ ส่งผลให้มีการทำงานของโปรตีนผิดปกติ โปรตีนที่ทำงานผิดปกติเมื่อมีสิ่งกระตุ้นจะส่งผลให้เกิดกระบวนการไข้และการอักเสบต่างๆตามมา ซึ่งในคนปกติ สิ่งกระตุ้นเหล่านี้จะไม่ทำให้เกิดโรค
1.1 คำนำ 
