1.1 โรคนี้เป็นอย่างไร?
โรค PAPA เป็นชื่อโรคที่เกิดจากนำคำย่อของอาการสำคัญ 3 อาการมารวมกัน ได้แก่ ข้ออักเสบที่กลับเป็นซ้ำๆ (pyogenic arthritis) ผื่นอักเสบที่มีลักษณะเป็นแผล (pyoderma gangrenosum) และสิว (acne)
1.2 โรคนี้เกิดบ่อยแค่ไหน?
โรคนี้พบน้อยมาก พบผู้ป่วยน้อยกว่า 10 รายทั่วโลก แต่ยังไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แท้จริง มักพบในเด็ก พบทั้งเพศชายและหญิงพอๆกัน
1.3 สาเหตุของการเกิดโรค?
PAPA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน PSTPIP1 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมกระบวนการอักเสบ
1.4 การถ่ายทอดในครอบครัว?
โรคนี้มีการถ่ายทอดพันธุกรรมแบบยีนเด่น แปลว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ หากมีบิดาหรือมารดาคนหนึ่งคนใดเป็นโรคนี้หรือมียีน PSTPIP1 ที่ผิดปกติ บุตรก็จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ร้อยละ 50
1.5 เพราะเหตุใดผู้ป่วยถึงเป็นโรค? จะมีการป้องกันการเกิดโรคหรือไม่?
เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้เนื่องจากได้รับการถ่ายทอดยีน PSTPIP1 ที่ผิดปกติจากบิดาหรือมารดาที่มีความผิดปกติของสารพันธุกรรมนี้ โดยที่บิดาหรือมารดาของผู้ป่วยอาจมีอาการหรือไม่ได้แสดงอาการทุกอย่างของโรคออกมาก็ได้ ในปัจจุบันยังไม่มีการป้องกันการเกิดโรค
1.6 โรคนี้ติดต่อกันได้หรือไม่?
โรคนี้ไม่ติดกันทางสัมผัส
1.7 อาการสำคัญมีอะไรบ้าง?
อาการที่พบบ่อยได้แก่อาการข้ออักเสบเป็นๆหาย ผิวหนังอักเสบเป็นแผล และสิวที่มีลักษณะเป็นถุงน้ำ โดยที่อาการต่างๆมักไม่เกิดขึ้นพร้อมกัน ผู้ป่วยมักมีข้ออักเสบนำมาก่อนตั้งแต่อายุ 1-10 ปี และแต่ละครั้งผู้ป่วยมักมีข้ออักเสบเพียงข้อเดียว โดยข้อที่เกิดอาการมักมีอาการบวม แดง และปวดมาก คล้ายกับข้ออักเสบจากการติดเชื้อแบคทีเรีย หากไม่ได้รับการรักษาอาจเกิดการทำลายของข้อตามมา สำหรับการเกิดผื่นที่มีลักษณะคล้ายบาดแผล อาการมักจะเกิดในภายหลัง และมักเป็นที่บริเวณขา 2 ข้าง แต่อาการสิวที่เกิดขึ้นในบริเวณหน้าและลำตัวมักเป็นในช่วงวัยรุ่นและผู้ใหญ่ การเกิดบาดแผลบริเวณผิวหนังหรือข้อสามารถกระตุ้นให้โรคกำเริบได้
1.8 ผู้ป่วยแต่ละรายจะมีอาการเหมือนกันหรือไม่?
ผู้ป่วยแต่ละรายไม่จำเป็นต้องมีความรุนแรงของโรคเหมือนกัน แต่มีแนวโน้มว่าผู้ป่วยจะมีอาการดีขึ้นเมื่อโตขึ้น
2.1 แนวทางการวินิจฉัย
การวินิจฉัยอาศัยประวัติของผู้ป่วยเด็กที่มีข้ออักเสบรุนแรงซ้ำๆ โดยลักษณะข้ออักเสบคล้ายข้ออักเสบที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรียและข้ออักเสบชนิดนี้ไม่ตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะ(ยาฆ่าเชื้อแบคทีเรีย) ข้ออักเสบและผื่นที่ผิวหนังอาจจะไม่เกิดพร้อมกัน และอาจจะไม่ได้เกิดในผู้ป่วยทุกราย นอกจากนี้ประวัติการเกิดอาการในลักษณะเดียวกันในเครือญาติจะมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยเนื่องจากป็นการถ่ายทอดแบบยีนเด่น การตรวจยืนยันการวินิจฉัยสามารถตรวจได้ด้วยการตรวจวิเคราะห์สารพันธุกรรม หากพบความผิดปกติทางพันธุกรรม PSTPIP1 จึงสามารถวินิจฉัยโรคได้
2.2 การตรวจทางห้องปฏิบัติการสำคัญอย่างไร?
การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญได้แก่ การตรวจเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด CBC ( blood cell counts), ESR (erythrocyte sedimentation rate), C-reactive protein (CRP) ซึ่งมักมีค่าสูงขึ้นในช่วงที่ผู้ป่วยมีอาการ อย่างไรก็ตามการตรวจเหล่านี้เป็นตัวบ่งบอกถึงการอักเสบทั่วๆไป ไม่ได้เฉพาะเจาะจงกับโรคนี้เท่านั้น
การตรวจน้ำในข้อในช่วงที่มีข้ออักเสบ จะพบน้ำเป็นสีเหลืองขุ่น โดยที่มีปริมาณเม็ดเลือดขาวสูงขึ้นคล้ายกับโรคข้ออักเสบจากการติดเชื้อแบคทีเรีย (สีเหลืองขุ่น) แต่ทว่าเมื่อนำน้ำในข้อมาเพาะเชื้อ กลับไม่พบเชื้อโรคเจริญเติบโตดังเช่นที่พบในโรคข้ออักเสบจากการติดเชื้อแบคทีเรีย ยืนยันการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือดเพื่อหาความบกพร่องทางพันธุกรรมและความผิดปกติของยีนPSTPIP1
2.3 โรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?
โรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาในปัจจุบันเป็นเพียงเพื่อช่วยลดอาการอักเสบและลดการทำลายของข้อ เช่นเดียวกันกับอาการทางผิวหนัง ถึงแม้ว่าการตอบสนองต่อการรักษาจะค่อนข้างช้าก็ตาม
2.4 การรักษาประกอบด้วยอะไรบ้าง?
การรักษาจะแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ขึ้นกับอาการและอาการแสดง อาการข้ออักเสบมักตอบสนองดีกับยา
คอร์ติโคสเตียรอยด์ชนิดรับประทาน หรือชนิดที่ฉีดเข้าข้อโดยตรง ในบางครั้งประสิทธิผลก็ไม่เป็นที่น่าพอใจและอาการข้ออักเสบมักกลับมาเป็นซ้ำ อย่างไรก็ตามการให้คอร์ติโคสเตียรอยด์ระยะยาวก็อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงตามมา สำหรับอาการผื่นก็เช่นเดียวกัน สามารถตอบสนองต่อยาในกลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์ชนิดรับประทาน และมักได้รับยาชนิดทาร่วมด้วย การตอบสนองต่อยาค่อนข้างช้าและผื่นก็มักทำให้เจ็บมาก เมื่อไม่นานมานี้มีผู้ทำเอา
สารชีวภาพที่สามารถยับยั้ง IL-1 หรือ TNF และพบว่าได้ผลดีทั้งในเรื่องผื่นและป้องกันการกลับเป็นซ้ำของข้ออักเสบ เนื่องจากเป็นโรคที่พบน้อย จึงไม่มีงานวิจัยที่เทียบประสิทธิผลของยากับยาหลอก
ยากลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์มักทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้น หน้าบวม อารมณ์เปลี่ยนแปลงง่าย และหากใช้เป็นระยะเวลานานๆอาจมีผลต่อการเจริญเติบโตและทำให้กระดูกบางได้
2.6 ระยะเวลาของการรักษานานแค่ไหน?
จุดประสงค์ของการรักษาเพื่อลดการเกิดข้ออักเสบซ้ำๆและลดอาการทางผิวหนัง จึงมักให้ช่วงที่เกิดอาการ ไม่ได้ให้ต่อเนื่อง
2.7 มีการรักษาด้วยแพทย์ทางเลือกอื่นๆหรือไม่?
ขณะนี้ยังไม่มีหลักฐานว่าการรักษาอื่นๆ เช่นสมุนไพร หรือยาแผนโบราณจะได้ผลในการรักษาโรคนี้
2.8 ระยะเวลาการเป็นโรค?
ในบางรายอาการจะดีขึ้นเมื่อมีอายุมากขึ้น และอาจไม่มีอาการเลย อย่างไรก็ตามไม่ได้พบเช่นนี้ในผู้ป่วยทุกราย
2.9 การพยากรณ์โรค หรือระยะเวลาการดำเนินโรคเป็นอย่างไร?
ขณะนี้ยังไม่ทราบแน่ชัด เนื่องจากยังมีการศึกษาวิจัยเกี่ยวกับโรคนี้ไม่มากนัก แต่มีแนวโน้มว่าผู้ป่วยจะอาการดีขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น
3.1 ผลกระทบต่อผู้ป่วยและครอบครัว?
ช่วงที่เจ็บป่วยตัวโรคอาจมีผลรบกวนกิจวัตรประจำวันได้ แต่หากรักษาได้ทันท่วงทีผู้ป่วยก็มักจะมีอาการดีขึ้น ถึงแม้อาการทางผิวหนังอาจหายช้าก็ตาม เมื่อมีอาการทางผิวหนังปรากฏขึ้น โดยเฉพาะบริเวณที่สามารถมองเห็น (เช่น ใบหน้า)ก็สามารถทำให้ผู้ป่วยและผู้ปกครองมีความกังวลใจได้
3.2 สามารถไปโรงเรียนได้หรือไม่?
ควรสนับสนุนให้เด็กไปโรงเรียน และขาดเรียนเท่าที่จำเป็น มีเพียงปัจจัยไม่กี่อย่างที่อาจทำให้เกิดปัญหาได้ ดังนั้นจึงสำคัญมากที่ต้องอธิบายให้ครูทราบถึงข้อควรระวังเหล่านั้น นอกจากนี้ผู้ปกครองและครูควรกระตุ้นให้เด็กร่วมกิจกรรมให้ได้มากที่สุดเหมือนเด็กปกติ เพื่อสัมพันธภาพที่ดีต่อเพื่อนและครู การบูรณาการในอนาคตมีความสำคัญต่อผู้ป่วยโดยเฉพาะผู้ป่วยที่ยังมีอายุน้อย และสิ่งนี้เป็นจุดประสงค์หนึ่งในการดูแลผู้ป่วยเรื้อรังแบบองค์รวม
3.3 ควรงดออกกำลังกายหรือไม่?
ไม่มีข้อห้ามในการออกกำลัง หรือการเล่นกีฬา สามารถเล่นได้ตามความเหมาะสม และให้หยุดเล่นหากเกิดอาการปวดข้อขึ้น และควรบอกครูพละเพื่อเฝ้าระวังการบาดเจ็บของข้อจากการเล่นกีฬาโดยเฉพาะในเด็กวัยรุ่น ถึงแม้ว่าการบาดเจ็บจากการเล่นกีฬาสามารถกระตุ้นให้อาการทางข้อและผิวหนังกำเริบ การรักษาก็สามารถทำให้อาการทุเลาลงได้ทันที อาการบาดเจ็บทางร่างกายถือว่าน้อยมากเมื่อเทียบกับผลทางจิตใจที่ถูกห้ามไม่ให้เล่นกีฬา
3.4 อาหารที่ควรงด?
ไม่มีอาหารชนิดใดที่ต้องงดเป็นพิเศษ เด็กควรได้รับอาหารครบทั้ง 5 หมู่ นอกจากนี้ควรได้รับแคลเซียมและวิตามินให้เพียงพอต่อการเจริญเติบโตของเด็ก สำหรับเด็กที่รับประทานยาคอร์ติโคสเตียรอยด์อาจต้องระวังว่าจะไม่บริโภคอาหารมากเกินไปจนทำให้อ้วน เนื่องจากยาทำให้ความอยากอาหารเพิ่มขึ้น
3.5 อุณหภูมิมีผลต่อโรคหรือไม่?
อุณหภูมิไม่มีผลต่อโรค
3.6 ผู้ป่วยฉีดวัคซีนได้หรือไม่?
ผู้ป่วยสามารถรับวัคซีนได้ อย่างไรก็ตามควรแจ้งแพทย์ที่ทำการรักษาก่อนได้รับวัคซีนเชื้อเป็น ควรพิจารณาเป็นรายๆไป
3.7 การมีเพศสัมพันธ์ การตั้งครรภ์และการมีบุตร?
ปัจจุบันขณะนี้ยังไม่มีข้อแนะนำที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามเหมือนคำแนะนำในคนที่เป็นโรคในกลุ่ม autoinflammatory ทั่วๆไป หากต้องการตั้งครรภ์ควรวางแผนในการปรับยาล่วงหน้า โดยเฉพาะหากได้รับสารชีวภาพเนื่องจากอาจมีผลข้างเคียงต่อทารกในครรภ์ได้
