DEFICIENCY OF IL-1RECEPTOR ANTAGONIST (DIRA) 

Deficiency of IL-1Receptor Antagonist (DIRA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบน้อยมาก เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการผิวหนังและกระดูกอักเสบอย่างรุนแรง บางครั้งอาจมีอาการที่ปอด ถ้าไม่รักษาอาจพิการหรือเสียชีวิตได้

DIRA เป็นโรคหายาก มีผู้ป่วยไม่กี่คนเท่านั้นจากทั่วโลกที่เป็นโรคนี้

DIRA เป็นโรคทางพันธุกรรม ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ชื่อ IL1RN ซึ่งทำหน้าที่สร้างโปรตีน สำหรับ IL-1 Receptor antagonist (IL-1RA) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการลดการอักเสบ ถ้ามีการกลายพันธ์ของยีน IL1RN ร่างกายจะไม่สามารถสร้าง IL-1RA ได้ จึงทำให้ผู้ป่วยเกิดการอักเสบขึ้น

โรคนี้ติดต่อทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หรือ autosomal recessive ซึ่งหมายถึงผู้ที่เป็นโรคนี้จะต้องได้รับยีนกลายพันธุ์ 2 ยีนจากพ่อและแม่ของผู้ป่วย โดยที่พ่อและแม่ผู้ป่วยเป็นเพียงพาหะโรคเท่านั้น ผู้ป่วยที่มีลูกเป็นโรคนี้จะมีโอกาสที่ลูกคนต่อไปเป็นโรคได้ร้อยละ 25ปัจจุบันโรคนี้สามารถตรวจคัดกรองก่อนตั้งครรภ์ได้

เด็กเป็นโรคนี้ได้เนื่องจากเด็กเกิดมาพร้อมกับยีนที่กลายพันธ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้

โรคนี้ไม่ใช่โรคติดเชื้อ

อาการหลัก คือ การอักเสบของผิวหนังและกระดูก ผิวหนังที่อักเสบจะแดง มีตุ่มหนองและมีสะเก็ดเป็นได้ทั่วร่างกาย ผิวหนังอักเสบนี้อาจเกิดได้เองหรือเกิดตามหลังการเกิดบาดแผล เช่น การเจาะเลือด กระดูกที่อักเสบจะมีอาการบวมแดงเจ็บและอุ่น
กระดูกหลายส่วนเกิดการอักเสบได้ ซึ่งรวมถึงกระดูกแขนขาและซี่โครง มักมีการอักเสบที่เยื่อหุ้มกระดูก ซึ่งจะทำให้เด็กเจ็บรุนแรง ดังนั้นเด็กที่เป็นโรคนี้มักมีความทุกข์ทรมานจากโรคและหงุดหงิดง่าย อาจมีปัญหาเรื่องการกินและการเจริญเติบโต มักไม่พบข้ออักเสบในโรคนี้ เล็บของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจผิดรูปได้

ผู้ป่วยเด็กทุกรายจะมีอาการป่วยมาก แต่มีความแตกต่างกันในแต่ละบุคคล ถึงแม้โรคนี้เกิดในเด็กครอบครัวเดียวกัน ความรุนแรงอาจต่างกัน

โรคนี้พบเฉพาะในเด็ก ในอดีตก่อนที่จะมีการรักษาโรคนี้ได้ ผู้ป่วยเด็กโรคนี้มักเสียชีวิตก่อนเป็นผู้ใหญ่ จึงทำให้ไม่มีข้อมูลในผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้

แรกเริ่มมักสงสัยโรคนี้จากอาการของเด็ก และพิสูจน์ด้วยการส่งตรวจทางพันธุกรรม การวินิจฉัยอาศัยการยืนยันว่าผู้ป่วยมี 2 ยีนกลายพันธ์จากพ่อและแม่ อย่างไรก็ตามการตรวจทางพันธุกรรมนี้อาจไม่มีในทุกโรงพยาบาลขนาดใหญ่

การตรวจค่าอักเสบ เช่น erythrocyte sedimentation rate (ESR), CRP, การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) และ ไฟบริโนเจน (fibrinogen) มีความสำคัญในการประเมินการอักเสบในขณะที่โรคกำเริบ
การตรวจอาจทำซ้ำเมื่อเด็กกลับสู่ภาวะปกติ เพื่อดูว่าค่าอักเสบกลับลงเป็นปกติหรือไม่
การตรวจทางพันธุศาสตร์ใช้เลือดเพียงจำนวนเล็กน้อย ผู้ป่วยเด็กที่ต้องได้รับการรักษาด้วย อะนาคินราจำเป็นต้องได้รับการตรวจเลือดและปัสสาวะเป็นระยะ

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมโรคได้ด้วยยาอะนาคินรา

การรักษาโรคนี้ไม่สามารถควบคุมได้ด้วยเพียงยาต้านการอักเสบ การใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ขนาดสูงสามารถควบคุมโรคได้บางส่วนเท่านั้น และอาจมีผลข้างเคียงตามมา ยาแก้ปวดให้เพียงบรรเทาอาการปวดกระดูกระหว่างรอยาอะนาคินราออกฤทธิ์ ยาอะนาคินราเป็นสารที่เลียนแบบ IL-1RA ซึ่งเป็นสารที่ผู้ป่วยโรคนี้ขาด การฉีดยาอะนาคินราทุกวันเป็นวิธีเดียวที่ได้ผลในการรักษา และควบคุมโรคได้ ผู้ป่วยเด็กจำเป็นต้องฉีดยานี้ตลอดชีวิต ส่วนใหญ่อาการต่าง ๆจะหายไป ในผู้ป่วยบางรายอาจตอบสนองต่อการรักษาบางส่วน อย่างไรก็ตาม ผู้ปกครองไม่ควรปรับขนาดยาเองโดยไม่ได้ปรึกษาแพทย์
หากผู้ป่วยหยุดฉีดยาอาการต่าง ๆ จะกลับมา เนื่องจากโรคนี้อันตรายถึงแก่ชีวิตจึงไม่ควรหยุดยาเอง

ผลข้างเคียงที่พบบ่อยที่สุดของอะนาคินรา คือ อาการข้างเคียงบริเวณผิวหนังที่ฉีดยา คล้ายกับถูกแมลงกัด มักเกิดในช่วงสัปดาห์แรกของการรักษา การติดเชื้อในผู้ป่วยที่ได้รับยานี้พบน้อย เด็กบางคนอาจมีน้ำหนักตัวขึ้น เนื่องจากยานี้เริ่มใช้ในศตวรรษที่ 21 ผลข้างเคียงของยานี้ในระยะยาวจึงมีข้อมูลจำกัด

ต้องรักษาตลอดชีวิต

ไม่มีการรักษาแพทย์ทางเลือกของโรคนี้

ผู้ป่วยที่ได้รักการรักษาโรคนี้ ควรตรวจเลือดและปัสสาวะอย่างน้อยปีละ 2 ครั้ง

โรคนี้เป็นตลอดชีวิต

ถ้าได้รับการรักษาด้วยอะนาคินรา ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกและต่อเนื่อง ผู้ป่วยโรคนี้อาจมีชีวิตได้ตามปกติ หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยล่าช้า หรือรักษาไม่สม่ำเสมอ อาจทำให้โรคแย่ลง ส่งผลต่อการเจริญเติบโต กระดูกผิดรูป แผลเป็น และอาจเสียชีวิตได้

เป็นไปไม่ได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการรักษาตลอดชีวิตจะทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตปกติได้

เด็กและครอบครัวมักมีผลกระทบอย่างมากในช่วงก่อนได้รับการวินิจฉัย หลังจากได้รับการวินิจฉัยและรักษาแล้วผู้ป่วยเด็กจะมีชีวิตได้เกือบปกติ เด็กบางคนอาจได้ผลกระทบจากกระดูกที่ผิดรูปไป การฉีดยาทุกวันอาจเป็นภาระ ไม่เพียงแต่ความไม่สุขสบายจากการฉีดยา การเก็บรักษายาอะนาคินราก็เป็นภาระโดยเฉพาะเวลาเดินทาง
ปัญหาหลักอีกอย่างคือสภาวะจิตใจ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่ต้องรักษาตลอดชีวิต

ไม่มีข้อห้ามการไปโรงเรียน หากโรคนี้ไม่ก่อให้เกิดความพิการ และสามารถคุมได้ด้วยยาอะนาคินรา

ไม่มีข้อห้ามในการเล่นกีฬา หากโรคนี้ไม่ก่อให้เกิดความพิการ และสามารถคุมได้ด้วยยาอะนาคินรา อย่างไรก็ตามหากกระดูกโดนทำลายตั้งแต่ในระยะเริ่มแรกของโรคอาจจะจำกัดการออกกำลังกายของเด็กบ้าง นอกจากนี้ไม่จำกัดการออกกำลังกาย

ไม่มีอาหารเฉพาะสำหรับโรคนี้

สภาพอากาศไม่มีผลกับโรคนี้

สามารถฉีดวัคซีนได้ แต่ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์สำหรับการฉีดวัคซีนเชื้อเป็น

ปัจจุบันข้อมูลยาอะนาคินราในหญิงมีครรภ์ยังไม่ชัดเจน