1.1 โรคนี้คืออะไร?
โรคผิวหนังอักเสบอย่างเรื้อรังร่วมกับไขมันสะสมผิดปกติ และภาวะอุณหภูมิร่างกายสูงขึ้น (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature: CANDLE) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก ในอดีตโรคนี้ได้ถูกกล่าวถึงในบทความทางการแพทย์ในชื่อที่แตกต่างกัน ไม่ว่าจะเป็นโรคนาคาโจ-นิชิมูระ (Nakajo-Nishimura syndrome) หรือโรคที่มีการอักเสบร่วมกับไขมันสะสมผิดปกติในชาวญี่ปุ่น (Japanese Autoinflammatory Syndrome with Lipodystrophy: JASL) หรือภาวะที่มีข้อติด, กล้ามเนื้อลีบ, ซีดแบบมีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กและการมีผิวหนังอักเสบจนนำไปสู่การเกิดไขมันสะสมผิดปกติในเด็ก (Joint contractures, muscle atrophy, microcytic anaemia, and panniculitis-induced childhood-onset lipodystrophy: JMP) โดยเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการไข้เป็นๆหายๆ, อาการทางผิวหนังที่เป็นนานหลายวัน/สัปดาห์อันจะนำไปสู่รอยโรคสีอมม่วงหลงเหลืออยู่, อาการกล้ามเนื้อลีบ, การมีไขมันสะสมผิดปกติ, การปวดข้อและข้อติด กล่าวคือหากผู้ป่วยกลุ่มนี้ไม่ได้รับการรักษาอาจจะทำให้มีภาวะพิการและมีโอกาสเสียชีวิตได้ในที่สุด
1.2 พบได้บ่อยแค่ไหน?
แคนเดิ้ลเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก ณ ขณะนี้มีการรายงานคนไข้เพียง 60 รายที่เป็นโรคดังกล่าวที่มีรายงานในบทความทางการแพทย์ อย่างไรก็ดีน่าจะมีคนไข้อีกจำนวนหนึ่งที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย
1.3 โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หรือไม่?
โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (หมายความว่าการเป็นโรคนี้ไม่ขึ้นกับเพศหรือไม่จำเป็นที่บิดา/มารดาต้องมีอาการของโรค) การถ่ายทอดในลักษณะนี้แปลว่า ผู้ป่วยจำเป็นต้องมียีนที่ผิดปกติทั้งสองยีน หนึ่งยีนมาจากบิดาและอีกหนึ่งยีนมาจากมารดา ดังนั้นบิดาและมารดาของผู้ป่วยจะเป็นแค่พาหะของโรคนี้ (การเป็นพาหะของโรคคือการมียีนผิดปกติแค่หนึ่งยีนแต่ไม่มีอาการของโรค) กล่าวโดยสรุปคือ บิดาและมารดาที่มีลูกคนแรกเป็นโรคแคนเดิ้ล จะมีความเสี่ยงร้อยละ 25 ในลูกคนที่สองที่จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ และสามารถตรวจว่าลูกคนที่สองนี้จะเป็นโรคแคนเดิ้ลหรือไม่โดยการทดสอบระหว่างตั้งครรภ์
1.4 ทำไมลูกถึงป่วยเป็นโรคนี้? สามารถป้องกันได้หรือไม่?
เด็กเป็นโรคนี้เนื่องจากเกิดมามียีนที่ผิดปกติที่เป็นสาเหตุของโรคแคนเดิ้ล
1.5 โรคนี้ติดต่อกันได้หรือไม่?
โรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อ
1.6 อาการที่สำคัญคืออะไร?
โรคนี้มักจะเริ่มแสดงอาการตั้งแต่ 2 สัปดาห์จนถึง 6 เดือนแรกของชีวิต โดยอาการแสดงในช่วงวัยเด็ก ได้แก่ ไข้เป็นๆหายๆและการมีผื่นผิวหนังลักษณะสีแดงเป็นวงที่มักเป็นอยู่นานไม่กี่วันจนถึง 2-3 สัปดาห์และทิ้งรอยโรคสีอมม่วงเมื่อผื่นจางไป อาการอื่นที่พบได้คือ ลักษณะใบหน้าที่เฉพาะไม่ว่าจะเป็นเปลือกตาบวมสีม่วงและริมฝีปากที่หนา
ส่วนการมีภาวะไขมันสะสมผิดปกติที่ส่วนนอกของร่างกาย (มักพบที่หน้าและแขนทั้งสองข้าง) มักเกิดในช่วงทารกตอนปลายและคงอยู่ในผู้ป่วยทุกคนจนโต นอกจากนี้ยังสัมพันธ์กับการมีการเจริญเติบโตช้า
ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีการปวดข้อโดยไม่มีอาการข้ออักเสบ และเกิดภาวะข้อติดตามมา อาการอื่นๆที่อาจพบได้รองลงมา ไม่ว่าจะเป็นเยื่อบุตาอักเสบ, เยื่อบนผนังลูกตาอักเสบเป็นตุ่มนูน, กระดูกอ่อนที่หูหรือจมูกอักเสบ และการมีการอักเสบของเยื่อหุ้มสมองโดยไม่ได้มีสาเหตุมาจากการติดเชื้อ โดยภาวะไขมันสะสมผิดปกตินั้นมักค่อยๆเป็นมากขึ้นเรื่อยๆและไม่สามารถรักษาให้หายขาด
1.7 โรคนี้มีภาวะแทรกซ้อนอะไรบ้าง?
ผู้ป่วยเด็กทารกและเด็กเล็กที่เป็นโรคแคนเดิ้ลมักจะมีตับโตในภายหลัง และค่อยๆสูญเสียไขมันตามตัวและมวลกล้ามเนื้อ ปัญหาอื่นๆที่พบได้ คือ ภาวะหัวใจโต หัวใจเต้นผิดจังหวะ และข้อติดได้ในอนาคต
1.8 โรคนี้เป็นเหมือนกันในผู้ป่วยทุกคนหรือไม่?
ในผู้ป่วยเด็กทุกคนที่เป็นโรคนี้มักจะมีอาการค่อนข้างรุนแรง อย่างไรก็ตามอาการอาจไม่เหมือนกันในผู้ป่วยแต่ละราย แม้แต่ในครอบครัวเดียวกันผู้ป่วยเด็กแต่ละคนไม่จำเป็นต้องมีอาการเช่นเดียวกัน
1.9 โรคนี้ในเด็กและผู้ใหญ่มีความแตกต่างกันหรือไม่?
เนื่องจากโรคนี้จะมีความรุนแรงเพิ่มขึ้นเรื่อยๆตามเวลาที่ผ่านไป ทำให้อาการของโรคในเด็กมีความแตกต่างจากที่ตรวจพบในผู้ใหญ่ ส่วนมากแล้วในผู้ป่วยเด็กมักมาด้วยอาการไข้เป็นๆหายๆ การเจริญเติบโตหยุดชะงัก ลักษณะหน้าตาและผื่นผิวหนังที่จำเพาะ ต่อมาจึงค่อยๆมีอาการของกล้ามเนื้อลีบ ข้อติด และไขมันสะสมผิดปกติที่ผิวหนังในวัยเด็กทารกตอนปลายหรือพบได้ในวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่มีโอกาสเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (การเปลียนแปลงของจังหวะการเต้นของหัวใจ) และภาวะหัวใจโตได้
2.1 วินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างไร?
ในขั้นแรกแพทย์จำเป็นต้องมีความสงสัยก่อนว่าผู้ป่วยเด็กดังกล่าวมีอาการแสดงของโรคนี้ เพราะโรคแคนเดิ้ลสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้แค่การตรวจทางพันธุกรรม โดยการตรวจพบยีนที่ผิดปกติทั้งสองยีน แต่ละยีนมาจากพ่อและแม่แต่ละคน ซึ่งการตรวจทางพันธุกรรมดังกล่าวอาจไม่สามารถทำได้ในทุกๆโรงพยาบาลระดับตติยภูมิ
2.2 การตรวจทางห้องปฏิบัติการอะไรที่สำคัญ?
การตรวจเลือดเพื่อดูค่าการอักเสบ ได้แก่ erythrocyte sedimentation rate (ESR), CRP, ปริมาณเม็ดเลือดขาว และไฟบริโนเจน (fibrinogen) สามารถใช้ประเมินความรุนแรงของภาวะการอักเสบและภาวะซีดของผู้ป่วยได้ นอกจากนี้การตรวจค่าการทำงานของตับยังใช้บอกว่าโรคส่งผลต่อตับหรือไม่
โดยการส่งตรวจดังกล่าวมักจะทำต่อเนื่องเป็นระยะถ้าค่าดังกล่าวใกล้เคียงหรือกลับสู่ปกติ ส่วนการส่งตรวจทางพันธุกรรมจำเป็นต้องใช้เลือดแต่ปริมาณไม่มาก
2.3 โรคนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?
โรคนี้ไม่สามรถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
2.4 การรักษามีวิธีอย่างไรบ้าง?
ในปัจจุบันนี้ยังไม่มีการรักษาใดที่มีประสิทธิภาพและเป็นมาตรฐานสำหรับโรคนี้ การใช้ยาสเตียรอยด์ขนาดสูง (1-2 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมต่อวัน) สามารถช่วยลดอาการทางผิวหนัง ไข้และอาการปวดข้อได้ แต่พบว่าเมื่อลดขนาดของยาลงจะทำให้อาการดังกล่าวกลับมากำเริบได้ ยาต้านฤทธิ์ TNF-alpha และยาต้าน IL-1 (อะนาคินรา) สามารถช่วยทำให้อาการต่างๆดีขึ้นชั่วคราวในคนไข้บางราย แต่อาจทำให้อาการกำเริบในคนไข้รายอื่นๆ เช่นเดียวกันกับยากดภูมิคุ้มกันอื่นๆ ไม่ว่าจะเป็น
โทซิลิซูแมบ ซึ่งมีประสิทธิผลไม่มากในโรคนี้ อย่างไรก็ตาม ณ ขณะนี้พบว่ามีการศึกษาทดลองการใช้ยายับยั้ง JAK-kinase (โทฟาซิทินิบ) ในโรคนี้
การใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์สามารถทำให้เกิดผลข้างเคียงได้หลายอย่าง เช่น น้ำหนักเพิ่ม ใบหน้าบวมและอารมณ์ที่เปลี่ยนแปลงไป โดยเฉพาะการใช้ยาดังกล่าวเป็นระยะเวลานาน อาจจะทำให้เกิดการกดการเจริญเติบโต ภาวะกระดูกพรุน ความดันโลหิตสูงและเบาหวานได้
ยาต้านTNF เป็นยาชนิดใหม่ มีผลข้างเคียงที่อาจพบได้ ไม่ว่าจะเป็นโอกาสเสี่ยงในการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้น การกระตุ้นการเกิดโรควัณโรค และโอกาสการเป็นโรคทางระบบประสาทหรือโรคทางภูมิคุ้มกันอื่นๆ นอกจากนี้ควรเฝ้าระวังโอกาสการเป็นโรคมะเร็งในอนาคต อย่างไรก็ดีในตอนนี้ยังไม่มีหลักฐานยืนยันทางสถิติที่แน่นอนว่ายาชนิดนี้จะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคมะเร็ง
2.6 ควรให้การรักษานานจนถึงเมื่อไหร่?
โรคนี้ต้องรักษาตลอดชีวิต
2.7 มีการรักษาร่วมอื่นๆหรือการรักษาแพทย์ทางเลือกอื่นหรือไม่?
ยังไม่มีหลักฐานกล่าวถึงการรักษาแพทย์ทางเลือกในโรคแคนเดิ้ล
2.8 การตรวจเป็นระยะอะไรบ้างที่จำเป็นในโลกนี้?
ผู้ป่วยเด็กควรได้รับการตรวจติดตามอาการเป็นประจำ (อย่างน้อย 3 ครั้งต่อปี) โดยกุมารแพทย์โรคข้อและรูมาติสซั่มเพื่อที่จะทำการรักษาและควบคุมโรค ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจเลือดและปัสสาวะอย่างน้อย 2 ครั้งต่อปี
2.9 โรคนี้คงอยู่นานแค่ไหน?
แคนเดิ้ลเป็นโรคที่รักษาไม่หายขาด อย่างไรก็ดีอาการและความรุนแรงของโรคจะมีการเปลี่ยนแปลงตามระยะเวลาที่ผ่านไป
2.10 อะไรที่เป็นตัวบอกการพยากรณ์โรคระยะยาว (ทำนายการดำเนินโรคและผลการรักษา)?
อายุเฉลี่ยในผู้ป่วยโรคนี้มักจะสั้นกว่าคนทั่วไป และสาเหตุการเสียชีวิตเกิดขึ้นจากการอักเสบของอวัยวะหลายระบบ นอกจากนี้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยมักได้รับผลกระทบเนื่องจากการทำกิจกรรมได้ลดลง ไข้ ความเจ็บปวดและการเกิดการอักเสบที่รุนแรงซ้ำไปมา
2.11 เป็นไปได้หรือไม่ที่จะหายจากโรคนี้อย่างสมบูรณ์?
เป็นไปไม่ได้ เพราะโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม
3.1 โรคนี้มีผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของผู้ป่วยและครอบครัวอย่างไร?
โดยมากผู้ป่วยเด็กและครอบครัวจะประสบปัญหาตั้งแต่ก่อนการได้รับการวินิจฉัยโรค
ในผู้ป่วยเด็กบางรายจำเป็นต้องปรับตัวให้เข้ากับการมีกระดูกผิดรูป ซึ่งเป็นปัญหาที่รุนแรงและส่งผลต่อการใช้ชีวิตประจำวันตามปกติ
นอกจากนี้ปัญหาอีกด้านหนึ่งที่ผู้ป่วยต้องเผชิญคือ ด้านจิตใจที่ต้องยอมรับการรักษาโรคนี้ไปตลอดชีวิต จึงมีความสำคัญยิ่งในการให้ความรู้ที่ถูกต้องแก่ผู้ป่วยและผู้ปกครอง
3.2 ไปโรงเรียนได้หรือไม่?
การศึกษาเล่าเรียนตามปกติอย่างต่อเนื่องเป็นสิ่งที่จำเป็นในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคเรื้อรัง แม้ว่าบางครั้งจะมีปัจจัยบางอย่างทำให้เกิดปัญหาขัดขวางการเข้าเรียนก็ตาม โดยคุณครูควรได้รับรู้ถึงความต้องการพิเศษบางอย่างในผู้ป่วย เพื่อที่จะสนับสนุนร่วมกับผู้ปกครองให้ผู้ป่วยเด็กโรคนี้สามารถเข้าร่วมกิจกรรมต่างๆในโรงเรียนเช่นเดียวกับเพื่อนคนอื่นๆให้มากที่สุด ทั้งนี้ไม่ใช่เพียงคาดหวังแต่ให้ผู้ป่วยประสบความสำเร็จทางการศึกษา แต่เพื่อให้เด็กเหล่านั้นรู้สึกถึงการถูกยอมรับในสังคมทั้งจากเพื่อนและผู้ใหญ่คนอื่นๆ โดยการกระทำดังกล่าวจะปูพื้นนำไปสู่การใช้ชีวิตในโลกภายนอกในอนาคตและเป็นจุดมุ่งหมายหนึ่งในการดูแลผู้ป่วยโรคเรื้อรังอย่างเป็นองค์รวม
3.3 เล่นกีฬาได้หรือไม่?
การเล่นกีฬาจัดว่าเป็นส่วนหนึ่งที่จำเป็นในการดำเนินชีวิตประจำวันตามปกติของเด็ก เพราะหนึ่งในจุดประสงค์ของการดูแลผู้ป่วยโรคนี้คือ การสนับสนุนให้เด็กสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติเช่นเดียวกับเพื่อนโดยไม่รู้สึกแตกแยก ดังนั้นการเข้าร่วมกิจกรรมต่างๆควรทำตามแต่ที่ผู้ป่วยสามารถจะทำได้ อย่างไรก็ตามการจำกัดการออกกำลังกายหรือการหยุดพักอาจจะจำเป็นในช่วงโรคมีการกำเริบ
3.4 ควรกินอาหารอะไร?
ไม่มีอาหารใดแนะนำเป็นพิเศษสำหรับโรคนี้
3.5 สภาพภูมิอากาศมีผลต่อการดำเนินโรคหรือไม่?
สภาพภูมิอากาศไม่มีผลต่อการดำเนินโรคแคนเดิ้ล
3.6 เด็กสามารถรับวัคซีนได้หรือไม่?
ได้ อย่างไรก็ตามบิดาและมารดาต้องปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอหากจะฉีดวัคซีนชนิดเชื้อเป็น
3.7 ควรปฏิบัติตัวอย่างไรเกี่ยวกับชีวิตทางเพศ การตั้งครรภ์ และการคุมกำเนิด?
จนกระทั่งปัจจุบันนี้ยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องดังกล่าวในคนไข้ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ในบทความทางการแพทย์ โดยหลักการทั่วไปเช่นเดียวกับโรคการอักเสบอื่นๆ ผู้ป่วยควรจะได้รับการวางแผนก่อนการตั้งครรภ์เพื่อปรับเปลี่ยนการรักษาเนื่องจากยาหรือสารชีวภาพที่ใช้ในการรักษาอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงต่อทารกในครรภ์ได้
