自體發炎性疾病 


第?版本
diagnosis
treatment
causes
Autoinflammatory Diseases
自體發炎性疾病
Blau症候群, CANDLE症候群, Cryopyrin相關週期性症候群(CAPS), 慢性非細菌性骨髓炎/骨炎(慢性復發性多灶性骨髓炎), 家族性地中海熱, MAJEED, 甲羥戊酸激酶缺乏症(MDK)(或高IgD症候群), NLRP12相關性回歸熱, PAPA症候群, 口腔炎、咽炎、淋巴結炎的週期性發熱, 發帕症候群(PFAPA), 腫瘤壞死因子受體相關的週期性症候群(TRAPS)或稱家族性愛爾蘭人熱
evidence-based
consensus opinion
2016
PRINTO PReS




Blau症候群


CANDLE症候群


Cryopyrin相關週期性症候群(CAPS)


慢性非細菌性骨髓炎/骨炎(慢性復發性多灶性骨髓炎)


家族性地中海熱


MAJEED


甲羥戊酸激酶缺乏症(MDK)(或高IgD症候群)


NLRP12相關性回歸熱


PAPA症候群


口腔炎、咽炎、淋巴結炎的週期性發熱, 發帕症候群(PFAPA)


腫瘤壞死因子受體相關的週期性症候群(TRAPS)或稱家族性愛爾蘭人熱


1.自身發炎性疾病概論

1.1簡介
最近的調查明確指出,一些罕見的發熱疾病是由遺傳異常引起。許多患者家族中的其它成員也有反覆發熱的病史。

1.2遺傳異常的含義是什麼?
遺傳異常是指基因由於"突變"發生改變。這些基因傳遞錯誤的資訊而導致疾病的發生。在每個人體細胞中,每個基因都有兩個拷貝。一個拷貝是從母親那裡遺傳而來,另一個拷貝從父親那裡遺傳而來。這種遺傳有2種不同類型。
1-隱性遺傳:父母雙方都攜帶有突變基因,突變只發生在兩個位點中的一個。只有兩個基因同時突變,才會導致疾病。孩子從父母親那裡遺傳這種突變,患病的風險性是1/4。
2-顯性遺傳:一個基因位點的突變就可引起疾病。如果父母一方患病,那麼孩子患病的概率為1/2。
父母雙方都不攜帶突變基因也是有可能的;這被稱為初始突變,這種突變發生在胚胎期。理論上,另外的孩子沒有突變的危險(不會高於隨機情況),但是病童的後代患病的危險和顯性遺傳相同(即兩個孩子中可能會有一個患病)。

1.3遺傳異常的後果是什麼?
突變會影響特殊蛋白的產生,並使其功能受損。這種突變蛋白會促使發炎產生,但是健康的人並不會受影響,但受影響的人群就會發熱。


 
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