1.1它是什麼？
化膿性關節炎、壞疽性膿皮病和痤瘡（Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum , Acne）英文首字母的縮寫為PAPA。它是一種遺傳性疾病。本病三個特徵性的症狀包括反復發作的關節炎、壞疽性膿皮病的皮膚潰瘍、和囊腫性痤瘡。
1.2發病率是多少？
PAPA症候群非常罕見。文獻中只描述過極少數的病例（小於10）。本病發病率不明確，現在統計的資料可能低於其真實的發病率。PAPA男女發病率相同，通常好發於兒童。
1.3本病病因是什麼？
PAPA症候群是一種遺傳性疾病，是由於PSTPIP1基因突變所致。基因突變改變了基因轉譯的蛋白質的功能；這種蛋白質在發炎的調節中起著重要的作用。
1.4這個病遺傳嗎？
PAPA症候群是常染色體顯性遺傳疾病。這就意味著其與性別無關。同時意味著患者的父母之一至少會表現出本病的一些症狀，通常一個家庭會有一個以上的人患病，每一代也會有數個人患病。如果患有PAPA症候群的患者打算要寶寶，寶寶患有PAPA症候群的機率為50%。
1.5為什麼我的孩子會得此病？它能預防嗎？
兒童是通過他的/她的攜帶PSTPIP1基因突變的父母遺傳而得的此病。攜帶突變基因的父母會/不會表現出本病所有的症狀。本病不能預防，但症狀可以治療。
1.6它傳染嗎？
PAPA症候群不會傳染。
1.7其主要的臨床表現是什麼？
本病最常見的症狀是關節炎、壞疽性膿皮病和囊腫性痤瘡。這三種症狀很少同一時間出現在同一個病人身上。在兒童，關節炎常常是最早出現的症狀（首次出現該症狀的時間為1歲至10歲）；在疾病的某一階段先影響一個關節。受影響的關節腫脹、疼痛、發紅。臨床表現類似於化膿性關節炎（由於細菌感染所致的關節炎）。PAPA症候群的關節炎可以引起關節軟骨和關節周圍骨質的破壞。大面積的皮膚潰瘍，就是所謂的壞疽性膿皮病，通常此出現的時機稍晚，大腿皮膚為最常受影響的部位。囊腫性痤瘡常常出現在青春期，持續至成年，多發生於面部及軀幹。皮膚或關節輕微的損傷會使症狀加重。
1.8每個病童疾病表現相同嗎？
每個病童疾病表現不盡相同。攜帶突變基因的患者可能不會表現出本病的所有症狀，或者是僅表現出非常輕微的症狀（外顯率的差異）。此外，隨著兒童年齡的增長，症狀會逐漸改善。
2.1本病如何診斷？
如果一個孩子出現反復發作的伴有疼痛的發炎性關節炎，臨床表現類似於化膿性關節炎，對抗生素治療無效，那麼需要考慮PAPA症候群的可能。關節炎和皮膚表現可能不會在同一時間出現，而且不是所有病童均出現上述兩種症狀。由於本病是常染色體顯性遺傳病，所以對於家族史的詳細詢問非常必要，其他家族成員可能也會表現出本病的一些症狀。確診僅需要基因分析，確定PSTPIP1基因突變的存在。
2.2實驗室檢查的作用是什麼？
血液檢查：在關節炎活動期檢測紅細胞沉降率（ESR）、C反應蛋白（CRP）、血細胞計數常常是異常的。這些檢查提示發炎反應的存在。但是上述指標的異常對於PAPA症候群的診斷是非特異性的。
關節液分析：在關節炎活動期，常常通過關節腔穿刺抽取關節液（就是所謂的滑膜液）。PAPA症候群患者的滑膜液是化膿性的（黃色稠厚），中性粒細胞增高。特點類似於化膿性關節炎，但是細菌培養是陰性的。基因檢測：確診PAPA症候群的唯一方法就是基因檢測，檢測PSTPIP1基因突變的存在。這個化驗僅需要少量的血便可進行。
2.3本病能夠治療或治癒嗎？
PAPA症候群為基因突變所致的疾病，所以不能治癒。但是，本病可以進行藥物治療對關節的發炎反應進行控制，預防關節損害。皮膚病變也是一樣，但是皮膚病變對於治療的反應較慢。
2.4如何治療？
臨床表現不同，PAPA症候群的治療亦不同。關節炎的患者通常可以接受口服或者關節腔內注射皮質類固醇，效果較迅速。但是，治療效果不佳時，關節炎會反復發作，需要長期使用皮質類固醇治療。壞疽性膿皮病經由口服皮質類固醇治療會有一定效果，也可以局部使用免疫抑制劑和抗發炎藥物。皮膚病變經藥物治療的效果反應較慢，而且局部病變常會有疼痛感。近期，有報導示新型生物製劑如IL-1或TNF抑制劑對於膿皮病和治療及預防反復發作的關節炎症有效。由於本病極為罕見 ，所以無法進行對照研究進行證實。
2.5藥物治療的副作用是什麼？
皮質類固醇治療可以導致體重增加、月亮臉和情緒改變。長期應用這些藥物治療可以導致生長發育延遲和骨質疏鬆症。
2.6治療需要維持多久？
治療的目的是控制反復發作的關節炎和皮膚病變，不需要長期維持治療。
2.7非傳統治療及輔助療法對於治療本病如何？
根據目前文獻，尚無有效的輔助治療。
2.8疾病會持續多久？
本病患者隨著年齡的增長，症狀會有所好轉，臨床表現會逐漸消失。但是，不是所有的患者都會如此。
2.9本病的長期預後如何？（預測預後和病程）
隨著年齡的增長，症狀會減輕。但由於PAPA症候群是一個非常罕見的疾病，長期預後尚不明確。
3.1本病如何影響患兒及其家庭的日常生活？
關節發炎的急性發作限制了其日常的活動。但是如果治療合宜，可以使症狀迅速緩解。壞疽性膿皮病疼痛明顯，而且對於治療的反應較慢。當身體可見部位出現了皮膚病變（比如面部），常會使得病童及其父母會感受到壓力。
3.2孩子上學怎麼辦？
患有慢性病的兒童仍必需要繼續接受教育。確實會有一些因素導致孩子無法上學，所以需要向老師說明兒童的情況。家長和老師需盡其所能讓孩子通過正常的方式參加學校活動，不僅是為了孩子能夠在學業上有所成就，而且可以讓同齡人和長輩接受。醫療相關社團和支持團體的長期、‘參與對於年輕患者來說是非常必要的，也是實現慢性病人全球性護理的目標之一。
3.3本病患者運動會受影響嗎？
適度的運動是可以的，故一般治療都允許患者參加體育運動。但是一但有關節損傷，病人的運動便建議要停止，特別是就學中的青少年，應同時告知體育老師避免運動過程中更進一步的損傷 。運動損傷雖然可以加重關節及皮膚發炎的狀況，但是如果積極治療，物理損失會比較小，同時亦可以減少病童的心理創傷，避免病童與其他朋友做活動的意願。
3.4本病患者飲食會受影響嗎？
本病無特殊的飲食建議。通常來說，病童需要根據其年齡平衡的正常的飲食。一個健康平衡的飲食會有充足的蛋白質、鈣及維生素，對於一個生長發育中的孩子是非常必要的。對於服用皮質性類固醇的孩子避免進食過量，因為藥物可以增加孩子的食慾。
3.5天氣可以影響疾病病程嗎？
不會
3.6孩子能打疫苗嗎？
可以，病童可以而且應該注射疫苗。但是，在應用減毒活疫苗前需要告知其治療醫師，以便給予合適的建議。
3.7本病影響性生活、懷孕及計劃生育嗎？
根據文獻內容，截至目前沒有關於這方面的報導。常規來講，像其他自身炎症性反應一樣，由於生物製劑對於胎兒可能出現副作用，可以計畫懷孕以提前更好的適應治療。
