MAJEED 

MAJEED是一種罕見的遺傳性疾病。主要表現為慢性復發性多灶性骨髓炎(CRMO)、先天性紅細胞生成不良性貧血(CDA)和發炎性皮膚病變。

本病非常罕見，僅發現于中東族系（約旦、土耳其）。實際發病率估計小於1/1,000,000。

本病是由於18號染色體短臂上編碼lipin-2蛋白的LPIN2基因突變引起的。研究表明lipin-2蛋白在脂類代謝中起作用。但是Majeed症候群病人中未發現脂類代謝異常。
Lipin-2也在控制發炎及細胞分裂中起作用。
LPIN2基因突變導致lipin-2結構和功能異常。尚不清楚這種基因突變如何導致骨骼病變、貧血和皮膚發炎性病變。

本病是一種常染色體隱性遺傳病（和性別無關，父母可能均沒有症狀）。這種遺傳方式是指獲得父親和母親雙方的突變基因才會患病。所以父母均是攜帶者（攜帶者只有一個突變基因並不患病），而不是病人。儘管攜帶者沒有典型的症狀和表現，但有些父母可能有發炎性皮膚病變，即乾癬。患有Majeed症候群的孩子的父母如果再生一個孩子，那孩子患病的機率是25%。目前可以進行產前診斷。

孩子患病是因為出生時有導致Majeed症候群的突變基因。

本病不傳染。

Majeed症候群主要表現為慢性復發性多灶性骨髓炎(CRMO)、先天性紅細胞生成不良性貧血(CDA)和發炎性皮膚病變。本病的CRMO和更早發病的（嬰兒期）單純性CRMO不同，更易復發，更少能達到緩解，可能是終生患病，會導致生長發育遲滯和關節攣縮。CDA的特徵是周邊和骨髓的小細胞性貧血，病情輕重不同，輕者可能是不被發現的貧血，嚴重者需要依賴輸血。發炎性皮膚病通常是Sweet症候群，也可能是膿皰病。

CRMO可以導致發育落後、關節畸形即關節攣縮，有關節活動受限等併發症。貧血可以引起疲乏、無力、皮膚蒼白、呼吸短促等。CDA的併發症可以表現輕微，也可能很嚴重。

由於本病很少見，所以臨床表現的差異性並不明確。每個孩子的症狀輕重不同，所以臨床表現輕重不一。

疾病的進程並不清楚。成人因併發症多，所以功能障礙更多見。

本病依靠臨床表現來診斷。確診需行基因分析。如果存在2個基因突變，分別來自父母雙方即可診斷。但是並非所有醫學中心均能做基因分析。

在疾病活動時，血液學檢查如紅細胞沉降率（ESR）、CRP、全血細胞計數和纖維蛋白原對於評估發炎反應和貧血程度是很重要的。
需要定期監測這些實驗室檢查以評估指標是否下降或接近正常值。也需要少量的血液來進行基因學分析。

本病可以治療但是不能治癒，因為它是一種遺傳性疾病。

Majeed症候群沒有標準的治療方案。CRMO的一線治療是非類固醇抗發炎藥(NSAIDs)。物理療法可以避免發生廢用性肌萎縮和關節攣縮。如果NSAIDs治療無效，則應用類固醇來治療CRMO和皮膚病變。但是長期應用類固醇的副作用限制了其在兒童的應用。近來，有報導抗IL-1藥物在2例兒童中有好的治療效果。如果有輸血的需要，則可輸注紅細胞治療CDA。

皮質類固醇的副作用包括體重增長、月亮臉和情緒波動。如果長期應用類固醇，可能導致生長遲緩、骨質疏鬆、高血壓和糖尿病。
Anakinra最常見的副作用是注射部位疼痛，類似於昆蟲叮咬。尤其在治療的最初幾周，患者可能感到非常疼痛。Anakinra和canakinumab用於治療其他疾病中發現有感染的副作用。

治療是終生的。

沒有補充的治療。

病童應定期（每年至少3次）就診於兒科風濕科醫生，以監測疾病控制的程度和調整藥物治療。定期監測全血細胞計數和急性期反應物以便瞭解是否需輸注紅細胞並評估發炎控制的程度。

本病是終生的。但疾病活動性是波動的。

長期預後取決於臨床表現的嚴重性，尤其是紅細胞生成不良性貧血和併發症的嚴重程度。如果不治療，由於反復疼痛、慢性貧血和可能出現的併發症如關節攣縮和肌肉廢用性萎縮可導致生活品質很差。

不可能，因為本病是遺傳性疾病。

在疾病診斷前，孩子和家庭就面臨主要的問題。
有些孩子有骨骼畸形，嚴重影響了孩子的正常活動。另一個問題是終生治療而產生的心理壓力，孩子和家長接受疾病教育可以解決心理問題。

患有慢性疾病的兒童堅持受教育是非常重要的。某些因素可能在上學中引起一些問題，所以告知老師孩子可能需要的説明是很重要的。家長和老師應盡力讓孩子正常參加學校活動，不僅是為了學業上的成功，也是為了可以被同齡人和成人所接受和賞識。將來能夠融於職場對於兒童患者是很重要的，也是慢性病全面治療的目標之一。

體育運動是所有孩子日常生活必要的一部分。治療的目標之一是讓孩子盡可能過上正常生活，不會認為自己和同齡人不同。所以，能耐受的活動都可以參加。但是，在疾病急性期，應進行限制性的體育活動並適當休息。

沒有飲食的限制。

不會。

是的，孩子可以接種疫苗。但是，關於減毒活疫苗的接種，家長應諮詢醫生。

目前成人方面關於此問題沒有可以參考的依據。一般來說，類似於其他自身發炎性疾病，最好應計劃性懷孕，以便提前調整治療，因為生物製劑可能對胎兒有副作用。