โรคไข้กลับซ้ำที่เกิดจากความบกพร่อง TRAPS Tumor Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS) หรือ Familial Hibernian Fever 

TRAPS คือโรคไข้กลับซ้ำที่เกิดจากความบกพร่องของพันธุกรรมทำให้เกิดการอักเสบในหลายระบบของร่างกาย ก่อให้เกิดอาการไข้สูงเป็นๆหายต่อเนื่องกันประมาณ 2-3 สัปดาห์ ร่วมกับเกิดอาการทางระบบทางเดินอาหาร (ปวดท้อง อาเจียน ท้องเสีย) ผื่นอักเสบ ปวดกล้ามเนื้อ ตาบวม บางรายที่ป่วยเป็นระยะเวลานาน อาจมีการทำงานของไตผิดปกติ ทำให้เกิดการรั่วของโปรตีนออกมาทางปัสสาวะ

โรคนี้ถือเป็นโรคหายาก ดังนั้นจึงไม่ทราบความชุกของโรคในปัจจุบัน สามารถเกิดได้ในหญิงและชายเท่าๆกัน และมักเกิดในช่วงวัยเด็ก อย่างไรก็ตามมีรายงานผู้ป่วยบางรายที่เกิดในช่วงวัยผู้ใหญ่เช่นกัน
ผู้ป่วยรายแรกที่มีในรายงานคือผู้ป่วยที่มีบรรพบุรุษมาจากคนเชื้อชาติไอริช-สกอต อย่างไรก็ตามมีรายงานว่าเจอในคนเชื้อชาติอื่นเช่นเดียวกัน: เช่น ฝรั่งเศส อิตาเลียน ยิว อาร์เมเนีย อาหรับ
การดำเนินของโรคไม่สัมพันธ์กับอากาศหรือฤดูกาล

โรค TRAPS นี้เกิดจากความผิดปกติของโปรตีน Tumor Necrosis Factor Receptor I (TNFRI) ซึ่งส่งผลให้เกิดการอักเสบขึ้นในร่างกาย TNFRI เป็นตัวรับที่เฉพาะเจาะจงกับโมเลกุลตัวหนึ่งที่ทำให้เกิดการอักเสบ ที่เราเรียกว่า tumor necrosis factor (TNF) ยังไม่ทราบแน่ชัดถึงความเชื่อมโยงระหว่างความผิดปกติของโปรตีน TNFRI และความรุนแรงของผู้ป่วย TRAPS อย่างไรก็ตามภาวะการบาดเจ็บ การเจ็บป่วยจากการติดเชื้อ รวมทั้งความเครียดสามารถกระตุ้นให้อาการกำเริบได้

TRAPS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบยีนเด่น หมายความว่า สารพันธุกรรมที่ผิดปกตินี้สามารถถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นโรคและมีความผิดปกติของยีน TNFRI ในคนปกติจะมียีนอยู่ด้วยกัน 2 ชุด ดังนั้นโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะได้รับยีนจากพ่อหรือแม่ที่ผิดปกติ คือ 50% อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ ในกรณีนี้ถึงพ่อหรือแม่ไม่มียีนผิดปกติ ลูกก็สามารถมียีนที่ผิดปกติได้หากมีการกลายพันธุ์ของยีนชนิดนี้เกิดขึ้นในช่วงปฏิสนธิ ในกรณีนี้ความเสี่ยงของการเกิดโรคไม่แน่นอน

TRAPS เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ของยีนอาจจะแสดงหรือไม่แสดงอาการก็เป็นได้ โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้

โรคนี้ไม่เป็นโรคติดต่อ โรคนี้ถ่ายทอดกันทางสารพันธุกรรมเท่านั้น

อาการที่พบบ่อยได้แก่อาการไข้สูงหนาวสั่นเป็นๆหายๆ ซึ่งมักเป็นอยู่นานประมาณ 2-3 สัปดาห์ บางครั้งสั้นบางครั้งยาว ร่วมกับอาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้อที่มักเป็นรุนแรงและเกิดขึ้นที่บริเวณลำตัวและแขนขาส่วนต้น ตามมาด้วยอาการผื่นแดงที่มักมีอาการปวดหรือเจ็บมากร่วมด้วย
ผู้ป่วยส่วนมากจะมีอาการปวดลักษณะเหมือนเป็นตะคริวในช่วงอาการกำเริบ และจะเพิ่มความรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ และย้ายไปที่ส่วนอื่นของร่างกาย เช่น แขน ขา และตามมาด้วยอาการของผื่น ส่วนอาการที่พบบ่อยอีกอย่างคือ ปวดทั่วๆท้อง ร่วมกับคลื่นไส้และอาเจียน อาการอักเสบของเยื่อบุตา (ตาขาว) หรือบวมรอบๆตา เป็นลักษณะหนึ่งของ TRAPS ด้วยเช่นกัน ถึงแม้อาการเหล่านี้จะสามารถพบในโรคอื่นได้ ผู้ป่วยบางรายจะมีอาการเจ็บหน้าอกจากเยื่อหุ้มปอดอักเสบ หรือถุงเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ
ผู้ป่วยบางรายโดยเฉพาะในวัยผู้ใหญ่จะมีอาการดังกล่าวเกิดขึ้นเป็นๆหายๆและเรื้อรัง ผู้ป่วยจะมีอาการปวดท้อง ปวดกล้ามเนื้อและข้อ โดยอาจมีหรือไม่มีไข้ร่วมด้วย แต่จะมีค่าอักเสบที่สูงอยู่ตลอด ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้คือภาวะ amyloidosis ซึ่งเป็นภาวะที่รุนแรงและเรื้อรัง พบได้ประมาณ 14% ของผู้ป่วย การเกิดภาวะนี้เนื่องจากมีโปรตีน amyloid A ซึ่งถูกสร้างในระหว่างมีการอักเสบ และมีการสะสมบริเวณไตทำให้มีโปรตีนรั่วและทำให้เกิดภาวะไตวายตามมาได้

ผู้ป่วยแต่ละรายจะมีอาการแตกต่างกัน ในแง่ของระยะเวลาการเกิดโรคและระยะเวลาในการเกิดอาการซ้ำซึ่งจะไม่เท่ากัน อาการและอาการแสดงในแต่ละคนก็ไม่เท่ากัน ทั้งนี้อาจอธิบายได้จากความผิดปกติทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยอาศัยประวัติของผู้ป่วยที่มีลักษณะอาการที่เข้าได้กับโรคนี้ ร่วมกับประวัติการเกิดอาการลักษณะเดียวกันในเครือญาติ และ การตรวจร่างกายพบความผิดปกติ
การตรวจเลือดมักพบค่าการอักเสบ และการตรวจเฉพาะทางพันธุกรรมจะช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค
ทั้งนี้ควรตัดโรคอื่นๆที่ทำให้มีไข้กลับซ้ำ เช่นโรคติดเชื้อ โรคมะเร็ง และโรคไข้กลับซ้ำที่เกิดจากสาเหตุอื่น เช่น โรค Familial Mediterranean fever (FMF) และโรค Mevalonate kinase deficiency (MKD) ที่อยู่ในข่ายต้องสงสัยออกไปด้วย

การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญได้แก่การตรวจเลือดพบ CBC, CRP, SAA (serum Amyloid-A-protien) และ fibrinogen ซึ่งเป็นค่าการอักเสบที่สูงขึ้นในช่วงที่ผู้ป่วยมีอาการกำเริบ ค่าต่างๆดังกล่าวมักจะกลับมาเป็นปกติในช่วงที่ผู้ป่วยหายดี
การตรวจปัสสาวะก็เพื่อจะดูว่าผู้ป่วยมีการอักเสบของระบบทางเดินปัสสาวะร่วมด้วยหรือไม่ โดยทั่วไปในแต่ละครั้งที่ผู้ป่วยมีอาการของโรค อาจมีโปรตีนหรือเม็ดเลือดแดงรั่วมาในปัสสาวะชั่วคราว แต่หากพบการรั่วของโปรตีนเรื้อรัง อาจเป็นเพราะผู้ป่วยเกิดภาวะ amyloidosis
การตรวจพบความผิดปกติของสารพันธุกรรม TNFRI จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค

ในปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาด หรือป้องกันได้ การรักษาในขณะนี้เป็นเพียงเพื่อลดความรุนแรงของอาการ โดยยาต้านอักเสบที่ไม่ใช่ สเตียรอยด์ (NSAIDs เช่น ไอบูโพรเฟน นาพรอกเซน หรืออินโดเมธาซิน) ยากลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์ขนาดสูงมักได้ผลดีแต่หากใช้ติดต่อกันเป็นระยะเวลานานอาจเกิดผลข้างเคียงที่รุนแรงได้ สำหรับสารชีวภาพ (biologic agent) ที่มีฤทธิ์ต้าน TNF เช่น อีทาเนอร์เซปนั้นพบว่าได้ผลในการป้องกันการเกิดไข้ซ้ำในผู้ป่วยบางราย แต่ในขณะเดียวกันก็อาจเกิดโรคกำเริบบ่อยขึ้นในผู้ป่วยรายอื่นๆ สำหรับยาตัวอื่นที่มีแนวโน้มจะช่วยในการรักษาได้แก่ อะนาคินรา ซึ่งเป็นสารน้ำชีวภาพที่มีฤทธิ์ต้าน IL-1 สารสำคัญอีกตัวที่ก่อให้เกิดการเกิดการอักเสบ

ผลข้างเคียงของยาขึ้นกับยาที่ใช้ในการรักษา สำหรับยาต้านอักเสบที่ไม่ใช่ สเตียรอยด์ (NSAIDs) อาจทำให้เกิดอาการปวดศีรษะ มีแผลในกระเพาะอาหาร และไตอักเสบ ส่วนยากลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์ และสารชีวภาพ (ชนิดต้าน TNF และ IL-1) นั้นอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดการติดเชื้อ นอกจากนี้คอร์ติโคสเตียรอยด์อาจก่อให้เกิดอาการข้างเคียงอื่นๆที่เป็นอันตรายอีกหากใช้เป็นระยะเวลานานๆ

เนื่องจากยังมีผู้ป่วยจำนวนไม่มากที่ได้รับการรักษาด้วยสารชีวภาพที่มีฤทธิ์ต้าน TNF และIL-1 จึงยังไม่มีบทสรุปแน่ชัดว่าควรจะรักษาเฉพาะเมื่อมีอาการกำเริบหรือควรจะให้ยาต่อเนื่อง แต่ยังไม่ทราบว่าควรให้ยานานเท่าไร

ขณะนี้ยังไม่มีหลักฐานว่าการรักษาอื่นๆ เช่นยาสมุนไพรจะได้ผลในการรักษาโรคนี้

ผู้ป่วยเด็กกลุ่มนี้ควรตรวจเลือดและปัสสาวะทุก 2-3 เดือน

โรคนี้มักเป็นไปตลอดชีวิต ถึงแม้ว่าความรุนแรงของไข้อาจลดลงเมื่ออายุเพิ่มขึ้น แต่ก็ยังคงเรื้อรังและเป็นๆหายๆอยู่ อย่างไรก็ตามถึงอาการจะลดลงเมื่ออายุเพิ่มมากขึ้นแต่ก็ไม่ได้แปลว่าจะไม่มีโอกาสเกิดภาวะ amyloidosis

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ในปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

ช่วงที่อาการกำเริบบ่อยๆ และการกำเริบที่ยาวนานจะมีผลรบกวนกิจวัตรประจำวันของผู้ป่วยหรือผู้ปกครองได้ โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยล่าช้า ทำให้ผู้ปกครองเกิดความวิตกกังวล และบางครั้งก็มีการทำหัตถการที่ไม่จำเป็น

ช่วงที่มีอาการกำเริบผู้ป่วยอาจต้องขาดเรียนบ่อย ดังนั้นควรแจ้งให้ครูทราบรายละเอียดของโรคด้วยและการดูแลเมื่อโรคกำเริบ เพื่อให้เข้าใจและช่วยแก้ปัญหา ทั้งนี้ผู้ป่วยที่ตอบสนองต่อการรักษาดีอาจไม่จำเป็นต้องขาดเรียนบ่อย

ไม่จำเป็นต้องงดออกกำลังกาย แต่ผู้ป่วยบางรายอาจต้องงดการเล่นกีฬาเมื่อโรคกำเริบ ทำให้เป็นอุปสรรคที่จะเข้าร่วมทีมกับเพื่อนๆ

ไม่มีอาหารต้องห้าม

อากาศหรือฤดูกาลไม่มีผลต่อตัวโรค

โดยทั่วไปเด็กควรได้รับวัคซีนในการป้องกันโรค แม้อาจกระตุ้นให้เกิดโรคกำเริบก็ตาม โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากลูกของคุณมีแผนที่จะได้รับการรักษาด้วยยากลุ่มคอร์ติโคสเตียรอยด์ หรือสารชีวภาพ การได้รับวัคซีนก่อนก็มีความจำเป็นในการป้องกันโรค

ไม่มีข้อห้ามในการมีเพศสัมพันธ์และมีบุตร อย่างไรก็ตามครอบครัวควรตระหนักว่ามีโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคได้ 50% ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์เพื่อพิจารณาร่วมกันในการรักษาและป้องกันความเสี่ยง