Autoinflamatorní onemocnění 


Verze č 2016
diagnosis
treatment
causes
Autoinflammatory Diseases
Autoinflamatorní onemocnění
Blauův syndrom, Candle, CAPS, CRMO, DIRA, Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever), Majeedův, MKD, Rekurentní horečka spojená s NRLP21, PAPA, PFAPA, TRAPS
evidence-based
consensus opinion
2016
PRINTO PReS




Blauův syndrom


Candle


Periodické syndromy asociované s kryopyrinem (CAPS)


Chronická nebakteriální osteomyelitida/ osteitida (CRMO)


Deficit antagonisty IL-1 receptoru (DIRA)


Familiární středomořská (Mediterranean) horečka (Fever)


Majeedův


Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom)


Rekurentní horečka spojená s NRLP21


PAPA syndrom


Periodická horečka (Fever) s Aftozní stomatitidou, zánětem nosohltanu (Pharyngitis) a mízních uzlin (Adenitis) (PFAPA)


Periodický syndrom asociovaný s receptorem pro tumor-nekrotizující faktor (TRAPS)


1. OBECNÝ ÚVOD DO PROBLEMATIKY AUTOINFLAMATORNÍCH ONEMOCNĚNÍ

1. 1. Obecný úvod
Nedávné pokroky ve výzkumu jasně ukázaly, že některé vzácné horečnaté nemoci jsou způsobeny genetickou poruchou. U mnoha z nich mohou členové rodiny trpět opakujícími se horečkami.

1.2. Co znamená genetická porucha?
Znamená to, že gen byl změněn poruchou nazývanou mutace. Tato mutace změní funkci genu, který dá tělu chybnou informaci a to má za následek onemocnění. V buňce každého člověka jsou dvě kopie každého genu. Jedna kopie je zděděna po matce a druhá je zděděna po otci. Existují dva odlišné typy dědičnosti :
1. -recesivní: to znamená, že oba rodiče jsou nositeli mutace pouze v jednom ze dvou genů. Nejsou tedy nemocní, protože k onemocnění dochází pouze pokud jsou poškozeny oba dva geny. Riziko zdědění nemoci od rodičů je v těchto případech 1 : 4.
2 -dominantní: to znamená, že jedna mutace postačí k rozvoji nemoci. V tomto případě je jeden rodič nemocný a riziko přenosu na dítě je 1 :2.
Je rovněž možné, že žádný z rodičů nenese danou mutaci - v tomto případě se jedná o de novo mutaci. Porucha nastane při početí dítěte. Nazývá se nová mutace ("mutace de novo"). Teoreticky neexistuje žádné riziko pro další dítě (ne větší než náhodné), ale potomci postiženého dítěte mají stejné riziko jako u dominantní mutace, například že jedno ze dvou dětí bude postiženo (viz. výše).

1.3. Co je důsledkem genetické anomálie?
Mutace ovlivní produkci určitého proteinu a pozmění jeho funkci. Porucha funkce mutovaného proteinu povede k rozvoji zánětlivého stavu. Zároveň umožní, aby některé spouštěcí mechanizmy vyvolaly u nemocného člověka horečku a zánětlivý stav, ačkoli u zdravého člověka by k tomu nedošlo.


 
Podpořeno z
This website uses cookies. By continuing to browse the website you are agreeing to our use of cookies. Learn more   Accept cookies