Rekurentní horečka spojená s NRLP21 

Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi dědičná onemocnění. Zodpovědný gen tohoto onemocnění je označován jako NRLP12 a uplatňuje se v mechanismech přenosu zánětlivých podnětů. Pacienti trpí opakovanými záchvaty horeček doporovázenými řadou dalších projevů jako jsou bolesti hlavy, bolesti a otoky kloubů, vyrážka. Projevy mohou být spuštěny působením chladu. Neléčené onemocnění může vést k invaliditě, ale není život ohrožující.

Jedná se o velmi vzácné onemocnění. V současné době je ve světě známo asi 10 případů.

Rekurentní horečka spojená s NRLP12 je dědičným onemocněním. Zodpovědný gen je označovaný jako NRLP12 (nebo NALP12). Změněný gen zodpovídá za poruchu zánětlivé odpovědi organismu. Přesný mechanismus této poruchy je dosud studován.

Rekurentní horečka spojená s NRLP12 se dědí jako autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že jeden z rodičů pacienta je obvykle také postižen. Pokud nikdo v rodině dítěte tímto onemocněním netrpí, může se jednat o tzv. mutaci de novo, tedy změnu genu v době koncepce (oplodnění), případně může mít nemoc u jednoho z rodičů velmi mírný průběh a nemusí být rozpoznána. Tento jev se označuje jako variabilní penetrance.

Dítě onemocnělo, protože zdědilo chorobu po jednom z rodičů, který je nositelem změněného genu NRLP12 nebo u něho došlo v raném stadiu vývoje k mutaci de novo. Osoba, která je nositelem změněného (mutovaného) genu může, ale nemusí mít projevy rekurentní horečky spojené s NRLP12. Rozvoji nemoci se nedá předejít.

Rekurentní horečka spojená s NRLP12 není infekční chorobou. Onemocnět mohou jenom jedinci s genetickou poruchou.

Hlavním projevem je horečka, která trvá 5-10 dní a vrací se v nepravidelných intervalech (týdny až měsíce). Ataky horečky jsou doprovázené různými symptomy jako např. bolesti hlavy, bolesti a otoky kloubů, vyrážka a bolesti svalů. Ataky mohou být vyvolány chladem. U jedné rodiny byla popsána ztráta sluchu.

Ne, není. Závažnost nemoci kolísá mezi mírnými a těžšími formami. Charakter, závažnost a trvání jednotlivch atak se mohou lišit mezi pacienty navzájem i mezi jednotlivými atakami u jednoho pacienta.

S pokračujícím růstem a vývojem dítěte se ataky mohou zmírňovat, nicméně určitá míra aktivity onemocnění přetrvává celoživotně.

Specialista vysloví podezření na diagnózu na základě klinických symptomů a rodinné anamnezy.
Krevní testy pomohou určit přítomnost zánětu během ataky horečky. Diagnóza je potvrzena genetickým vyšetřením, které prokáže přítomnost genové mutace. V diferenciální diagnose je nutné zvážit jiné periodické syndromy s rekurentními horečkami, především syndromy asociované s kryopyrinem.

Jak už bylo řečeno výše, laboratorní testy jsou důležité k diagnostice syndromu. Testy zaměřené na přítomnost zánětu (CRP, sérový amyloid, krevní obraz) provedené během ataky horečky určí míru zánětlivého procesu.
Tyto testy jsou pravidelně opakovány po ústupu symptomů z důvodu zhodnocení návratu laboratorních parametrů k normě. Malé množství krve je nutné pro genetickou analýzu.

Rekurentní horečka spojená s NRLP12 se nedá vyléčit, protože se jedná o vrozené onemocnění. Účinné prostředky k prevenci rozvoje horečnatých atak nejsou k dispozici. Léčba projevů nemoci (symptomatická léčba) může mírnit zánět i bolest. V současné době se zkouší některé nové léky, které by mohly pomoci udržet nemoc pod kontrolou.

K léčbě rekurentní horečky spojené s NRLP12 se používají nesteroidní antirevmatika (jako indometacin), kortikosteroidy (prednison), někdy i biologická láčba (anakinra). Žádný z těchto léků není vždy jednoznačně účinný, ale u všech byl pozorován alespoň u některých pacientů příznivý efekt. Důkazy o jejich účinnosti a bezbečnosti zatím chybí.

Záleží na použitém léku. Nesteroidní antirevmatika mohou způsobit bolesti hlavy, žaludeční vředy, poškození ledvin. Kortikosteroidy a biologická léčba zvyšují vnímavost k infekcím. Kortikosteroidy mají při dlouhodobém užívání navíc řadu dalších vedlejších nežádoucích účinků.

Nejsou k dispozici informace podporující nutnost celoživotní léčby. Vzhledem k přirozené tendenci nemoci zmírňovat se s přibývajícím věkem se jeví být rozumné zkusit léčbu vysadit, jakmile se pacient zdá být v dlouhodobém klidovém období.

O účinnosti takové léčby nejsou k dispozici publikované informace

U dětí s rekurentní horečkou spojenou s NRLP12 by se mělo vyšetření krve a moči opakovat alespoň dvakrát ročně.

Jedná se o celoživotní onemocnění, i když s přibývajícím věkem se projevy mohou zmírňovat.

Rekurentní horečka spojená s NRLP12 je celoživotním onemocněním s tendencí zlepšovat se s přibývajícím věkem. Přesnější údaje o dlouhodobých výhledech nejsou zatím z důvodu vzácnosti onemocnění k dispozici.

Časté ataky narušují normální rodinný život a mohou interferovat s profesním uplatněním pacienta nebo jeho rodičů. Opožděné stanovení diagnózy vede k úzkosti rodičů a někdy i k nepřiměřenému a nadměrnému vyšetřování dítěte.

Především je důležité pokračovat ve vzdělávání dětí i přes jejich chronické onemocnění. Existuje několik faktorů, které mohou působit problémy se školní docházkou, a proto je nezbytné vysvětlit učiteli všechny případné potřeby dítěte. Rodiče a učitelé by měli udělat všechno pro to, aby se dítě mohlo účastnit školních aktivit bez omezení. Budoucí integrace v zaměstnání je nezbytná a je jedním z cílů globální péče o chronicky nemocné pacienty.

Sport a pohyb patří mezi základní aspekty každodenního života dítěte. Jedním z cílů léčby je umožnit dětem, aby vedly normální život stejně jako jejich vrstevníci, jak jen je to možné. Všechny činosti lze tedy provádět dle tolerance dítěte s výjimkou akutní fáze onemocnění, kdy je nezbytné fyzickou aktivitu omezit.

Neexistuje žádný zvláštní dietní omezení či doporučení . Obecně platí, že dítě by mělo jíst vyváženou, normální stravu pro jeho / její věk. Pro vyvíjející se dítě je doporučena zdravá, vyvážená strava s dostatečným množstvím bílkovin, vápníku a vitaminů. U dětí na léčbě kortikoidy je nutné předejít přejídání, protože tyto léky zvyšují chuť k jídlu.

Ano, chlad může být vyvolávajícím stimulem.

Ano, dítě může a mělo by být očkováno, nicméně ošetřující lékař by měl být informován před očkováním živými oslabenými vakcinami, které mohou být u některých terapií kontraindikovány.

Dostupné literární zdroje dosud neuvádějí informace týkající se této problematiky. Řídíme se, podobně jako u jiných autoinflamatroních onemocnění, obecným pravidlem, že je lepší těhotenství plánovat z důvodu přizpůsobení léčby a možným vedlejším účinkům biologické léčby na plod.