幼年皮肌炎 

幼年皮肌炎(JDM)是肌肉和皮膚受影響的一種少見病。如果起病年齡小於16歲，則稱為"幼年"。
幼年皮肌炎（JDM）屬於自身免疫性疾病。通常情況下免疫系統用於説明機體抵抗感染。在自身免疫性疾病中，免疫系統異常反應，在正常組織中過度活化，引起機體組織的發炎，導致組織腫脹甚至破壞。
在皮肌炎中，皮膚和肌肉的小血管受影響，從而引起"皮炎"和"肌炎"。典型的表現為肌肉無力和疼痛，主要侵犯肢帶肌、腰胯部及肩頸部肌肉。多數病人有典型皮疹。皮疹常常出現在顏面部、眼瞼、指間關節、膝關節和肘關節。皮疹和肌無力往往不是同時發生的：皮疹可先於或晚於肌無力出現。在少數病人中，可能出現其他器官的小血管炎。
兒童、青少年和成人均可以患皮肌炎，但成人皮肌炎與幼年皮肌炎有差異。30%的成人皮肌炎和惡性腫瘤相關，但幼年皮肌炎與惡性腫瘤沒有相關性。

幼年皮肌炎在兒童是一種罕見病，發病率大約為4/100萬。女孩發病較男孩多見，好發年齡為4—10歲，但任何年齡均可發病。所有國家和種族的兒童均可能患幼年皮肌炎。

皮肌炎的確切病因並不清楚。目前國際上正在進行許多研究來試圖找到幼年皮肌炎的病因。
皮肌炎目前被認為是一種自身免疫性疾病，其發病可能是多種原因引起的：包括遺傳、暴露於環境中的危險因素如紫外線及感染等。研究表明有些致病菌（如病毒和細菌）可能觸發免疫系統異常活化。部分幼年皮肌炎病童有家族史，可能患其他自身免疫性疾病（如糖尿病或關節炎）。然而，家族其他成員發展為皮肌炎的危險性並不增加。
目前尚無有效方法來預防幼年皮肌炎的發生。所以，父母所做的防治措施並不能預防孩子患幼年皮肌炎。

幼年皮肌炎不是感染性疾病，所以它是不傳染的。

每個幼年皮肌炎病人的症狀是不同的。大多數孩子有:

疲勞
病童常常有疲乏無力，表現為運動時活動受限，最終出現日常活動的潛在受限。

肌痛和肌無力
四肢近端肌肉、腹部、背部和頸部的肌肉容易受影響。病初病童表現為拒絕走路和參加體育運動，年齡較小的兒童表現為煩躁，需要家長抱著。隨著疾病的發展，爬樓梯和下床可能都成問題。有些病童患病肌肉可能繃緊變短（攣縮），受影響的四肢不能完全伸展，肘關節及膝蓋可能固定為屈曲，伴有功能的喪失。

關節痛、腫脹和僵硬
大關節和小關節均可能發生發炎反應可導致關節腫脹、疼痛和活動受限。但關節炎治療效果很好，極少發生關節破壞。

皮疹
幼年皮肌炎皮疹可表現為眼睛周圍腫脹（眼眶周水腫）和眼瞼紫丁香樣皮疹，也可能是面頰部紅斑（向陽疹）。皮疹也可能出現在身體的其他部位，如指間關節、膝關節和肘關節，表現為皮膚增厚（高春氏結節 Gottron’s papules）。皮疹可先於肌肉痛和肌無力之前很早出現。也可出現其他類型的皮疹。在甲床邊緣和上眼瞼可以看見淺表血管的改變，表現為紅色小斑點。皮疹常常在日光照射後加重（日光過敏），可能發生潰瘍（痛性）。

鈣質沉著
在病程中，鈣質沉積在皮下，形成硬性結節，稱為鈣質沉著。有時在起病初即出現。結節頂端可出現潰瘍，有乳白色鈣質流出。一旦出現鈣化結節則很難治療。

腹痛
一些病童可能有腸道受影響，表現為腹痛、便秘。腸道血管受影響者有時可發生嚴重的腹部疾病。

肺受影響
因肌無力可發生呼吸道疾病，也可以導致聲音嘶啞、吞咽困難。有時可發生肺炎，甚至呼吸困難。
實際上，在重症病人中，附著在骨骼上的所有肌肉（骨骼肌）都可能受影響，從而發生呼吸、吞咽及發音的問題。因此，聲音嘶啞、進食及吞咽困難、咳嗽、呼吸困難是非常重要的病情嚴重的表現。

本病病情輕重不一，輕者僅有皮膚改變，不伴有肌無力（無肌炎的皮肌炎），或者僅在體格檢查中才能發現有輕微的肌無力。也可能多部位受影響，可以影響皮膚、肌肉、肺和內臟。

成人皮肌炎可能是由潛在的惡性腫瘤繼發，而兒童皮肌炎則與腫瘤沒有相關性。
單純肌肉受影響（多發性肌炎），在成人中很常見，而在兒童則非常罕見。成人患者有時可以檢驗出一些特異的抗體，而在兒童中並不多見，但過去5年中，兒童中也發現了某些特異性抗體。鈣質沉著在兒童中比成人更常見。

幼年皮肌炎的診斷需要理學檢查，結合實驗室檢查和其他檢查如核磁、肌肉切片。每個病童的臨床表現均有差異，所以醫生需依據患者的病情來選擇合適的檢查。如果有特異的肌無力症狀（累及大腿及上臂的肌肉）和特異性皮疹，則皮肌炎更容易診斷。體格檢查包括肌力檢測、皮疹和甲床血管炎。
幼年皮肌炎需要和其他自身免疫性疾病（如關節炎、系統性紅斑狼瘡或血管炎）及先天性肌肉病相鑒別。實驗室檢查有助於鑒別診斷。

血液檢查
血液化驗檢查用於發現炎性反應、免疫系統功能和繼發於發炎反應的病變，如肌肉病變。多數情況下，病變肌肉細胞的通透性增加，肌肉細胞的物質進入血液，我們可以在血液中檢測到這些物質。最重要的物質是稱做肌酶的蛋白質。血液化驗檢查常常用於評估疾病活動性及隨訪過程中的治療反應（見下文）。有5種肌肉酵素可被檢測到：CK, LDH, AST, ALT和aldoslase。多數情況下，至少1種酶水準是升高的。其他實驗室檢查也有助於診斷，包括抗核抗體(ANA)、肌炎特異性抗體(MSA)、肌炎相關性抗體(MAA)。ANA和MAA在其他自身免疫性疾病亦可陽性。

核磁共振
核磁共振技術（MRI）可以檢測到肌肉的發炎。

其他肌肉學檢查
肌肉切片（切下一小塊肌肉組織）對於明確診斷是重要的。此外，對於理解本病的機轉來說，這也是一種非常重要的方法。
肌肉功能的改變可以用特殊的電極測到，通過將針插入肌肉來進行（肌電圖，EMG）。肌電圖有助於和先天性肌肉病相鑒別。但對典型的病人來說，這種檢查並不是必需的。

其他檢查
為了瞭解其他臟器受影響的情況，需要進行另外的檢查。心電圖（ECG）和心臟超音波用於心臟病變的檢查，胸部X光或電腦斷層掃描以及肺功能檢查可以發現肺部病變。吞服不透光的液體（造影劑）行X光透視可以發現喉部及食道受影響的情況。腹部超音波可以發現腸道受影響的情況。

對於典型的病人，有近端肌無力（累及大腿及上臂的肌肉），典型的皮疹，可以根據臨床表現來確診。實驗室檢查是為了證實診斷並監測療效。肌肉受影響的程度可以通過標準評分（兒童肌炎評估量表CMAS，徒手肌力試驗8 MMT8）和血液實驗室檢查（注意有無肌肉酵素升高和發炎反應）來評價。

幼年皮肌炎是一種可以治療的疾病。本病不能治癒，治療的目的是控制疾病的進展（使疾病進入緩解期）。治療要符合每個病人的需要，如果疾病不能被控制，則可能發生不可逆的損傷，這種損傷可以引起長期的問題，包括殘疾，甚至疾病已經緩解，殘疾也不能恢復。
對於許多病童來說，物理復健也是一種重要的治療方法。有些患者及家庭需要心理支援治療來對抗疾病和維持正常的生活。

藥物治療可以抑制免疫系統功能，能終止發炎反應並防止機體發生損傷。

類固醇
這類藥物在控制發炎方面是非常有效的。如果靜脈給藥，便可快速起效。這類藥物能夠救命。
但是，長期大劑量應用類固醇可產生一些副作用。副作用包括：影響生長發育、容易併發感染、高血壓和骨質疏 松（骨質變薄）。小劑量類固醇幾乎不會引起任何副作用，副作用多見於大劑量應用類固醇。外來類固醇抑制了自身賀爾蒙的分泌，可能引起嚴重的問題，如果突然停藥，可能導致生命危險，所以需要逐漸減量。除應用類固醇外，常常需聯合應用其他免疫抑制劑，如甲氨蝶呤(methotrexate)，有助於長期控制發炎反應。關於藥物治療詳見下文。

甲氨蝶呤(methotrexate)
該藥在服用6—8周後才開始起效，常常需要服用較長時間。它主要的副作用是噁心，有時會引起口腔潰瘍、輕微脫髮、 白血球降低、肝功能損傷。肝功損傷非常輕微，但可以因為喝酒而加重。補充葉酸或亞葉酸片可減輕副作用，尤其是肝功損害。理論上它能增加感染的危險，但在實際應用中，主要在伴有水痘時才可以見到。但它對正在發育的胎兒影響較大，所以懷孕婦女禁用。
如果類固醇合併甲氨蝶呤(methotrexate)治療後病情仍不能控制，則需合併其他治療方案。

其他免疫抑制劑

靜脈應用免疫球蛋白(IVIG)
它是由血液提取的人類的抗體，由靜脈給藥，通過影響病人的免疫系統來起作用從而緩解發炎。它作用的確切機制尚不清楚。

物理治療和運動
幼年皮肌炎最常見的現象就是肌無力和關節僵硬，造成運動能力和柔韌性減低。受影響肌肉變短可導致運動受限。這種功能障礙可以通過規律的理療得到改善。理療師要教會病人和家長一系列合適的鍛煉，包括伸展、加強肌肉強度及加強柔韌性的鍛煉，以增強肌肉的力量和耐力，改善和維持關節活動範圍。在鍛煉中，父母的參與是非常重要的，要確保孩子能夠持續進行鍛煉。

輔助療法
推薦應適量攝入鈣和維生素D。

療程因人而異，藥物治療的時間取決於病人的病情輕重。大多數患者需治療至少1-2年，但是有些患者需治療很多年。治療的目的是控制疾病。如果病童在一段時間內（通常為數月）疾病不活動，則可以逐漸減藥和停藥。無活動性的皮肌炎是指沒有疾病活動的表現，血液學化驗沒有異常。評估疾病無活動性時需考慮全面。

如今，有許多非常規的治療，導致患者及家屬產生困惑。 多數治療被證實是無效的，且其會花費大量的治療時間和金錢，所以在治療前必須權衡利弊。如果你想採用非常規的治療，首先要和你的兒科風濕病醫生進行商討。有些治療和常規的藥物治療是互相影響的。只要你遵從醫囑，大多數醫生並不反對你應用補充治療。重要的是不能停止原有的藥物治療。當疾病仍然活動，需要服用藥物如皮質類固醇來控制疾病時，停止用藥是非常危險的。可以和你的兒科醫生來討論你藥物治療問題。

規律的檢查對於監測疾病的活動情況和藥物的副作用是非常重要的。因為幼年皮肌炎可以發生多系統受影響，所以醫生要對患者進行全面仔細的查驗。有時需應用專門的檢查方法來測定肌力。血液實驗室檢查用於監測疾病活動性和藥物副作用。

疾病的過程可以分為3個亞型
與成人皮肌炎相比，兒童皮肌炎總體預後較好，而且不會進展為惡性腫瘤，但如果併發呼吸系統、心臟、神經系統或胃腸道併發症，則病情更危重。皮肌炎也可能危及生命，這取決於肌肉發炎的嚴重性、受影響的器官和是否存在鈣質沉著（皮下有鈣質結節）。長期的問題包括肌肉攣縮、肌肉容量減少和鈣質沉著。

應重視疾病對病童及其家庭心理方面的影響。如皮肌炎這類的慢性病，對於整個家庭都是巨大的挑戰。當然，疾病越嚴重，越難處理。如果父母不能應對疾病，那麼孩子則很難合理的應對疾病。父母積極的態度可以支持和鼓勵孩子更獨立生活，也有利於孩子克服疾病中的困難，能夠成功的融入同齡人中，建立獨立的健全的個性。如果有必要，兒科風濕科醫生可以提供心理方面的援助。
使孩子能過上正常的成人生活也是治療的主要目標之一，多數患者是可以實現的。在最近的10年中，皮肌炎的治療已有了很大改進，而且未來可能會有更多的新藥出現。藥物治療和康復治療的聯合應用可以預防或減輕多數患者的肌肉損傷。

鍛煉和物理治療的目的是説明孩子盡可能全面的過正常生活，可以履行其在社會中的潛能，也有利於鼓勵孩子積極健康的生活。為了實現上述目標，需要健康的肌肉。而鍛煉可以改善肌肉靈活性、肌肉力量、協調性和耐力（持久性）。肌肉骨骼的健康可使孩子順利並安全的參加校內及校外活動，如業餘時間的活動和運動。治療和鍛煉有助於孩子達到正常的健康水準。

體育運動是所有孩子日常生活必要的一部分。物理復健治療的主要目的之一是允許孩子過正常生活，不會讓孩子覺得和朋友有差距。通常的建議是讓孩子做自己想做的體育活動，但是需要告知他們如有肌肉疼痛需停止運動。在治療的早期即可以運動，部分受限制的運動優於不運動及和競技性運動。在病情允許的情況下，鼓勵孩子儘量獨立活動。鍛煉應遵從運動理療師的建議（有時需運動理療師進行監督）。運動理療師會依據肌力的情況來建議做哪些安全的運動。運動量應逐漸增加以改善肌肉力量和持久力。

學校對於孩子就像工作對於成人一樣。孩子在學校學會如何獨立和自力更生。家長和老師應靈活變通，以便孩子能盡可能正常地參加學校活動。這更有助於孩子取得學業成功，幫助他們被同齡人、成人所接受。所以孩子正常上學是很重要的。因為孩子有行走困難，疲勞、疼痛和僵硬，可能會引起一些難題。所以向老師告知孩子的需求是很重要的：如存在書寫困難需要幫助，合適的書桌，適當的運動來避免肌肉僵硬，幫助孩子參與某些體育教育運動。鼓勵家長參加任何時間舉辦的體育教育課程。

沒有證據表明飲食可以影響疾病病程，但是推薦營養均衡的飲食。對於所有生長發育中的兒童，推薦其健康的，蛋白質、鈣和維生素營養均衡的飲食。服用類固醇的孩子應避免過量進食，因為類固醇可導致孩子食欲增加從而很容易超重。

目前的研究正致力於發現紫外線和皮肌炎的關係。

接種疫苗應向醫生諮詢，醫生會決定哪些疫苗是安全的可以接種的。許多疫苗是可以接種的：包括破傷風、小兒麻痺注射型疫苗、白喉、肺炎球菌和流感病毒。這些都是滅活的複合性疫苗，對於應用免疫抑制劑的病人是安全的。但是，減毒的活疫苗（如流行性腮腺炎、麻疹、風疹、卡介苗、黃熱病）通常是不應接種的，因為它可以增加應用免疫抑制劑和生物製劑病童的感染風險性。

皮肌炎不影響性生活和懷孕。但是，用來控制疾病的許多藥物對胎兒會有副作用。性生活頻繁的病人應該用安全的避孕方法，應和醫生商討避孕和懷孕的問題（尤其是準備懷孕之前）。