NLRP12相關性回歸熱  

NLRP12相關性回歸熱是一種基因遺傳病。相關基因是NALP12，在炎症信號通路中起作用。經常週期性發熱並伴有一系列臨床表現如頭痛、關節痛或關節腫痛和皮疹。臨床症狀可能由受涼引發.。如果不治療，該病可使人衰弱，但不至於威脅生命。

該病非常罕見,目前,全世界不超過10例患者被確診。

NLRP12相關性回歸熱是一種基因遺傳病。相關基因是NALP12。經過改造的基因導致個體炎症反應的紊亂。這種紊亂的確切機制還在研究中。

該病是常染色體顯性遺傳病，是可以遺傳的。這意味著如果得此病，需要父母中一個是患病的。有時，家人中並沒人患有此病，一個原因是在懷孕期間基因遭到破壞，另一個原因是父母攜帶有突變基因可能沒有表現出臨床症狀或僅僅表現非常輕的症狀。

該病遺傳自攜帶有NLRP12基因突變的父母，除了發生新生突變。攜帶有該突變基因的人不一定會表現出該病的臨床症狀。該病目前還不能預防。

該病是非傳染性疾病。只有基因發生異常才可導致該病。

主要的臨床症狀是發熱，發熱持續約5-10天，然後間隔一段時間（數周或數月）後再次發作。發熱常伴有其他的臨床表現，包括頭痛、關節腫痛，蕁麻疹性皮疹和肌痛。發熱可能由受涼引發。只在一個家族中，發現感覺神經性耳聾。

該病在每個孩子身上並不相同，在輕型和更嚴重型之間變化。而且，甚至在同一個孩子，每次發作的類型、持續時間和嚴重性可能不同。

隨著年齡的增長，發熱變得更少更輕。但是在大部分患者中，會保持一定的活動度。

一個醫學專家根據通過體格檢查和家族史得到的臨床症狀來懷疑該病。
在發作期，一些血分析對檢測驗證是很有用的。該病只能通過基因分析來確診。需要與其他反復發熱的疾病，特別是Cryopyrin相關週期性症候群相鑒別。

實驗室檢查在NLRP12相關性回歸熱中起到重要作用。在發作時，評估發炎的程度，化驗如CRP、類澱粉蛋白A和全血細胞計數起到重要的作用。
當病童無症狀後需要重複化驗來觀察這些結果是否回到或接近正常。需要一部分血來進行基因分析。

該病不能夠治癒。沒有有效的治療方法預防發作。治療症狀能夠減輕發炎和疼痛。一些控制發炎的新藥物目前正在研究中。

該病的治療包括非類固醇抗發炎藥如吲哚美辛，皮質類固醇如潑尼松龍和生物製劑如anakinra。這些藥物沒有一致的有效性，雖然這些藥物好像對一些患者有幫助。缺乏有效性和安全性的證據。

藥物的副作用取決於所使用的藥物。非類固醇抗發炎藥可能引起頭痛、胃潰瘍和腎損害。皮質類固醇和生物製劑增加感染的風險。另外，皮質類固醇可能引起一系列的副作用。

沒有確切的資料支援終生治療。考慮到隨著病童生長疾病改善的正常趨勢，最好在疾病靜止的時候停藥。

目前沒有有效的替代療法

患有該病的兒童需要每年至少複查兩次血和尿

該病是終生的，隨著年齡的增長症狀會減輕。

雖然隨著年齡的增長症狀會減輕，但是該病是終生的。該病非常罕見，確切的長期預後還不清楚。

生活品質或被週期性回歸熱影響。該病常被延誤診斷，這可能增加父母的焦慮和一些不必要的治療。

對慢性病兒童來說繼續上學非常重要。有幾個因素可能會引起上學的問題。因此有必要向老師解釋患兒可能的需要。不僅為了讓病童成功受教育，而且為了讓同齡人和成人接受和欣賞，父母和老師應盡其所能讓孩子以正常的方式參加學校活動。在專業領域的整合對年輕患者來說非常重要，也是對慢性病患者關愛的目的。

體育運動是任何兒童日常生活中非常重要的一方面。治療的目的之一就是讓兒童盡可能的進行正常生活，不要讓他們認為和同齡人有差異。在可忍受範圍內，所有活動均可以參與。然而，在發作期，需要限制體力活動或休息。

沒有特殊的飲食建議。一般來說，兒童需要和他年齡相符的平衡的正常飲食。對正在發育期的兒童推薦富含蛋白質、鈣和維生素的平衡飲食。對於服用皮質類固醇的患兒應避免過度飲食，因為這些藥物可能引起食欲增加。

寒冷可能會引起臨床症狀

是的，孩子可以進行正常的疫苗接種。在進行減毒活疫苗接種之前應告知接種醫生，因為此類疫苗可能與某些治療衝突。

目前為止，沒有相關的文獻報導。一般來說，像其他自身炎症性疾病，為了適應治療，最好提前進行計畫懷孕，因為生物製劑對胎兒可能有副作用。