มาจีดคือโรคอะไร 

โรคมาจีดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการกระดูกอักเสบเรื้อรังเป็นๆหายๆในหลายตำแหน่ง (Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis: CRMO), ภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงสร้างผิดปกติตั้งแต่กำเนิด (Congenital Dyserythropoietic Anemia) และผิวหนังอักเสบ (inflammatory dermatosis)

โรคนี้พบได้น้อยมากและมีรายงานเฉพาะในครอบครัวที่มีถิ่นกำเนิดจากตะวันออกกลาง (ประเทศจอร์แดน, ตุรกี) ความชุกของโรคนี้โดยประมาณพบน้อยกว่า 1 รายต่อประชากรเด็ก 1,000,000 ราย

โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีน LPIN2 ที่อยู่บนโครโมโซม 18p โดยทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่าไลปิน-2 (lipin-2) นักวิจัยเชื่อว่าโปรตีนนี้อาจจะมีบทบาทในการสังเคราะห์ไขมัน (กระบวนการเมแทบอลิซึมของไขมัน) อย่างไรก็ตามไม่พบว่าโรคนี้เกี่ยวข้องกับการสร้างไขมันที่ผิดปกติของร่างกาย
ไลปิน-2 (lipin-2) อาจจะเกี่ยวข้องกับการควบคุมกระบวนการอักเสบของร่างกายและการแบ่งตัวของเซลล์
การกลายพันธ์ของยีน LPIN2 จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทั้งโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีนไลปิน-2 (lipin-2) แม้ว่าในขณะนี้ยังไม่สามารถอธิบายได้ว่าทำไมการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจึงนำไปสู่อาการทางกระดูก, ภาวะซีดและการอักเสบของผิวหนังที่พบในผู้ป่วยโรคมาจีดก็ตาม

โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (หมายความว่าการเป็นโรคนี้ไม่ขึ้นกับเพศและไม่จำเป็นที่บิดา/มารดาต้องมีอาการของโรค) การถ่ายทอดในลักษณะนี้แปลว่า การที่จะเป็นโรคมาจีด, ผู้ป่วยจำเป็นต้องมียีนที่ผิดปกติทั้งสองยีน หนึ่งยีนมาจากมารดาและอีกหนึ่งยีนมาจากบิดา ดังนั้นทั้งมารดาและบิดาของผู้ป่วยจะเป็นแค่พาหะของโรคนี้ (การเป็นพาหะของโรคคือการมียีนผิดปกติแค่หนึ่งยีนและไม่มีอาการของโรค) อย่างไรก็ตามแม้ว่าปกติพาหะของโรคนี้จะไม่แสดงอาการใดๆ แต่ในบิดาและมารดาของผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการทางผิวหนังที่เรียกว่าโรคสะเก็ดเงิน กล่าวโดยสรุปคือ บิดาและมารดาที่มีลูกคนแรกเป็นโรคมาจีด จะมีความเสี่ยง ร้อยละ 25 ในลูกคนที่สองที่จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ และสามารถตรวจว่าลูกคนที่สองนี้จะเป็นโรคหรือไม่โดยการทดสอบระหว่างตั้งครรภ์

เด็กเป็นโรคนี้เนื่องจากเกิดมามียีนที่ผิดปกติที่เป็นสาเหตุของโรคมาจีด

โรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อ

โรคมาจีดมีลักษณะเด่นได้แก่ อาการกระดูกอักเสบเรื้อรังเป็นๆหายๆในหลายตำแหน่ง (Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis: CRMO), ภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงสร้างผิดปกติตั้งแต่กำเนิด (Congenital Dyserythropoietic Anemia) และผิวหนังอักเสบ (inflammatory dermatosis) โดย CRMO ที่พบร่วมในโรคนี้สามารถแยกจากโรค CRMO อย่างเดียวจากการที่ผู้ป่วยโรคมาจีดมักจะมีอาการกระดูกอักเสบเรื้อรังเป็นๆหายๆในหลายตำแหน่งตั้งแต่อายยุยังน้อย (ในวัยทารก) อาการเกิดขึ้นบ่อยกว่า สั้นกว่า และมีช่วงหายได้น้อยกว่า รวมทั้งยังอาจมีอาการดังกล่าวไปตลอดชีวิต จนส่งผลต่อการเจริญเติบโตและ/หรือภาวะข้อติด นอกจากนี้ภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงสร้างผิดปกติตั้งแต่กำเนิด CDA จะมีลักษณะเม็ดเลือดแดงตัวเล็กทั้งในไขกระดูกและกระแสเลือด ซึ่งอาจมีความรุนแรงได้หลากหลายตั้งแต่อาการเล็กน้อยแทบไม่สังเกตว่าซีดจนถึงอาการรุนแรงที่ต้องการการให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ และอาการผิวหนังอักเสบมักแสดงในรูปแบบโรคสวีท (Sweet syndrome) หรือตุ่มหนอง

CRMO สามารถทำให้เกิดการเจริญเติบโตช้าและภาวะข้อติด ซึ่งส่งผลต่อการใช้งานเคลื่อนไหวของข้อนั้นๆ; ภาวะซีดอาจจะส่งผลให้ผู้ป่วยเหนื่อยง่าย (อ่อนเพลีย) แขนขาอ่อนแรง ผิวหนังสีซีดและหายใจเหนื่อยหอบ ซึ่งภาวะแทรกซ้อนจากการที่เม็ดเลือดแดงสร้างผิดปกติตั้งแต่กำเนิดจะมีความรุนแรงตั้งแต่น้อยไปมาก

เนื่องจากโรคนี้มีโอกาสพบได้น้อยมาก จึงยังมีข้อมูลไม่มากเรื่องความแตกต่างของอาการในผู้ป่วยแต่ละราย อย่างไรก็ดีอาการดังกล่าวมักจะมีความรุนแรงตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงมากขึ้นอยู่กับผู้ป่วยรายนั้นๆ

ณ ปัจจุบันนี้ยังมีข้อมูลเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับลักษณะการดำเนินโรค โดยมักพบว่าผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่มักมีอาการทุพพลภาพมากกว่าผู้ป่วยเด็กเนื่องจากการเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา

ในขั้นแรกแพทย์จำเป็นต้องมีความสงสัยก่อนว่าผู้ป่วยเด็กดังกล่าวมีอาการแสดงของโรคนี้ เพราะโรคมาจีดสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม โดยการตรวจพบยีนที่ผิดปกติทั้งสองยีน แต่ละยีนมาจากพ่อและแม่แต่ละคน ซึ่งการตรวจทางพันธุกรรมดังกล่าวอาจไม่สามารถทำได้ในทุกๆโรงพยาบาลระดับตติยภูมิ

การตรวจเลือดดูค่าอักเสบ เช่น erythrocyte sedimentation rate (ESR), CRP, ปริมาณเม็ดเลือดขาว และไฟบริโนเจน (fibrinogen) สามารถใช้ประเมินความรุนแรงของภาวะการอักเสบและภาวะซีดของผู้ป่วยได้
โดยการส่งตรวจดังกล่าวมักจะทำต่อเนื่องเป็นระยะถ้าค่าดังกล่าวใกล้เคียงหรือกลับสู่ปกติ อย่างไรก็ตามการส่งตรวจทางพันธุกรรมใช้เลือดปริมาณไม่มาก

โรคมาจีดอาจจะมีวิธีการรักษา (ดังคำอธิบายข้างล่าง) แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในปัจจุบันนี้ยังไม่มีการรักษาที่เป็นมาตรฐานสำหรับโรคมาจีด อย่างไรก็ตามปกติ CRMO จะถูกรักษาโดยยาชนิดแรกด้วยยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์(NSAIDs) และการทำกายภาพเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันภาวะกล้ามเนื้อลีบจากการไม่ใช้งานและภาวะข้อติด ถ้า CRMO ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา NSAIDs สามารถนำยาคอร์ติโคสเตียรอยด์มาใช้เพื่อควบคุมอาการของ CRMO และอาการทางผิวหนัง อย่างไรก็ตามเนื่องจากเกิดผลข้างเคียงจากการใช้ยาดังกล่าวเป็นเวลานานจึงทำให้จำกัดการใช้ในผู้ป่วยเด็ก ดังนั้นในปัจจุบันการตอบสนองที่ดีต่อยาต้านฤทธิ์ IL-1ได้ถูกบรรยายในผู้ป่วยเด็กสองราย ส่วนภาวะ CDA รักษาด้วยการให้เลือดถ้ามีข้อบ่งชี้

การใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ สามารถทำให้เกิดผลข้างเคียงได้หลายอย่าง เช่น น้ำหนักเพิ่ม ใบหน้าบวมและอารมณ์ที่เปลี่ยนแปลงไป โดยเฉพาะการใช้ยาดังกล่าวเป็นระยะเวลานาน อาจจะทำให้เกิดการกดการเจริญเติบโต ภาวะกระดูกพรุน ความดันโลหิตสูงและเบาหวานได้
นอกจากนี้ปัญหาที่พบบ่อยจากการให้ยาอะนาคินรา คือการเจ็บบริเวณตำแหน่งที่ฉีดยาคล้ายกับการเจ็บจากการโดนแมลงต่อย โดยเฉพาะอาการปวดในช่วงสัปดาห์แรกของการรักษา และผู้ป่วยที่ได้รับยาอะนาคินรา หรือยาคานาคินูแมบ อาจจะเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อที่มากขึ้น

โรคนี้ต้องรักษาตลอดชีวิต

ยังไม่มีหลักฐานกล่าวถึงการรักษาอื่นๆในโรคนี้

ผู้ป่วยเด็กควรได้รับการตรวจติดตามอาการเป็นประจำ (อย่างน้อย 3 ครั้งต่อปี) โดยกุมารแพทย์โรคข้อและรูมาติสซั่มเพื่อรักษาและควบคุมอาการของโรค นอกจากนี้ควรได้รับการตรวจดูปริมาณเม็ดเลือด (CBC) และค่าอักเสบเป็นระยะเพื่อประเมินว่าผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเลือดหรือสามารถควบคุมการอักเสบได้ดีแค่ไหน

โรคนี้เป็นโรคที่รักษาไม่หายขาด อย่างไรก็ดีอาการและความรุนแรงของโรคจะเปลี่ยนแปลงไปตามระยะเวลาที่ผ่านไป

การพยากรณ์โรคระยะยาวขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ โดยเฉพาะอาการซีดจากการสร้างเม็ดเลือดที่ผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะเกิดขึ้น หากผู้ป่วยโรคนี้ไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะส่งผลทำให้คุณภาพชีวิตแย่ลง เนื่องมาจากอาการปวดเป็นๆหายๆ ภาวะซีดเรื้อรัง และผลข้างเคี่ยง เช่น ภาวะข้อติดและกล้ามเนื้อลีบจากการไม่ได้ใช้งาน

เป็นไปไม่ได้ เพราะโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม

โดยมากผู้ป่วยเด็กและครอบครัวจะประสบปัญหาตั้งแต่ก่อนการได้รับการวินิจฉัยโรค
ในผู้ป่วยเด็กบางรายจำเป็นต้องปรับตัวเข้ากับการมีกระดูกผิดรูป ซึ่งเป็นปัญหาที่รุนแรงและส่งผลต่อการใช้ชีวิตประจำวันตามปกติ นอกจากนี้ปัญหาอีกด้านหนึ่งที่ผู้ป่วยต้องเผชิญคือ ด้านจิตใจที่ต้องยอมรับการรักษาโรคนี้ไปตลอดชีวิต จึงมีความสำคัญยิ่งในการให้ความรู้ที่ถูกต้องแก่ผู้ป่วยและผู้ปกครอง

การศึกษาเล่าเรียนตามปกติอย่างต่อเนื่องเป็นสิ่งที่จำเป็นในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคเรื้อรัง แม้ว่าบางครั้งจะมีปัจจัยบางอย่างทำให้เกิดปัญหาขัดขวางการเข้าเรียนก็ตาม โดยคุณครูควรได้รับรู้ถึงความต้องการพิเศษบางอย่างในผู้ป่วย เพื่อที่จะสนับสนุนร่วมกับผู้ปกครองให้ผู้ป่วยเด็กโรคนี้สามารถเข้าร่วมกิจกรรมต่างๆในโรงเรียนเช่นเดียวกับเพื่อนคนอื่นๆให้มากที่สุด ทั้งนี้ไม่ใช่เพียงคาดหวังแต่ให้ผู้ป่วยประสบความสำเร็จทางการศึกษา แต่เพื่อให้เด็กเหล่านั้นรู้สึกถึงการถูกยอมรับในสังคมทั้งจากเพื่อนและผู้ใหญ่คนอื่นๆ โดยการกระทำดังกล่าวจะปูพื้นนำไปสู่การใช้ชีวิตในโลกภายนอกในอนาคตและเป็นจุดมุ่งหมายหนึ่งในการดูแลผู้ป่วยโรคเรื้อรังอย่างเป็นองค์รวม

การเล่นกีฬาจัดว่าเป็นส่วนหนึ่งที่จำเป็นในการดำเนินชีวิตประจำวันตามปกติของเด็ก เพราะหนึ่งในจุดประสงค์ของการดูแลผู้ป่วยโรคนี้คือ การสนับสนุนให้เด็กสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติเช่นเดียวกับเพื่อนโดยไม่รู้สึกแตกแยก ดังนั้นการเข้าร่วมกิจกรรมต่างๆควรทำตามแต่ที่ผู้ป่วยสามารถจะทำได้ อย่างไรก็ตามการจำกัดการออกกำลังกายหรือการหยุดพักอาจจะจำเป็นในช่วงโรคมีการกำเริบ

ไม่มีอาหารใดแนะนำเป็นพิเศษสำหรับโรคนี้

สภาพภูมิอากาศไม่มีผลต่อการดำเนินโรคนี้

ได้ อย่างไรก็ตามบิดาและมารดาต้องปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอหากจะฉีดวัคซีนชนิดเชื้อเป็นเสมอ

จนกระทั่งปัจจุบันนี้ยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องดังกล่าวในคนไข้ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ในบทความทางการแพทย์ โดยหลักการทั่วไปเช่นเดียวกับโรคการอักเสบอื่นๆ ผู้ป่วยควรจะได้รับการวางแผนก่อนการตั้งครรภ์เพื่อปรับยาให้เหมาะสม เนื่องจากยาหรือสารชีวภาพที่ใช้ในการรักษาอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงต่อทารกในครรภ์ได้