Zespół okresowej gorączki z aftami, ostrym zapaleniem gardła oraz zapleniem węzłów chłonnych (ang. periodic fever with aphthous pharyngitis adenitis, PFAPA) 

Skrótc PFAPA oznacza zespół okresowej gorączki z aftami, ostrym zapaleniem gardła oraz zapaleniem węzłów chłonnych (ang. periodic fever with aphthous pharyngitis adenitis). Tym terminem medycznym określa się nawracające ataki gorączki z obrzękiem węzłów chłonnych szyjnych, bólem gardła i aftami. PFAPA dotyka dzieci we wczesnym dzieciństwie – zwykle choroba rozpoczyna się przed ukończeniem przez dziecko 5. roku życia. Choroba ta jest przewlekła, ale łagodna, a z czasem jej objawy zwykle stają się coraz mniej dokuczliwe. Chorobę tę po raz pierwszy rozpoznano w 1987 roku i wówczas nazwano zespołem Marshalla.

Częstość występowania PFAPA jest nieznana, ale wydaje się, że choroba występuje częściej niż się uważa.

Przyczyna choroby jest nieznana. Podczas epizodów gorączki aktywowany zostaje układ odpornościowy. Ta aktywacja prowadzi do odpowiedzi zapalnej z gorączką oraz stanem zapalnym jamy ustnej i gardła. Stan zapalny wygasa samoistnie – między dwoma epizodami nie ma oznak zapalenia. Podczas ataków nie występuje czynnik zakaźny.

Opisywano rodzinne przypadki choroby, jednak do tej pory nie znaleziono przyczyny genetycznej.

Nie jest to choroba zakaźna ani zaraźliwa. Infekcje mogą jednak powodować u chorych ataki.

Głównym objawem choroby jest nawracająca gorączka, której towarzyszy ból gardła, afty lub powiększenie węzłów chłonnych szyjnych (ważnego elementu układu odpornościowego). Epizody gorączki występują nagle i trwają 3–6 dni. W trakcie epizodów dziecko wygląda na bardzo chore i ma co najmniej jeden z trzech wymienionych wyżej objawów. Epizody gorączkowe powracają co 3–6 tygodni, czasem w bardzo regularnych odstępach. Między epizodami dziecko czuje się dobrze i jest normalnie aktywne. Choroba nie wpływa na rozwój dziecka, które między atakami wygląda na okaz zdrowia.

Główne elementy opisane powyżej występują u wszystkich dzieci. Jednak u niektórych dzieci może występować łagodniejsza postać choroby, natomiast u innych mogą wystąpić dodatkowe objawy, takie jak złe samopoczucie, ból stawów, ból brzucha, ból głowy, wymioty lub biegunka.

Nie istnieją konkretne badania laboratoryjne ani obrazowe, które umożliwiałyby rozpoznanie PFAPA. Chorobę diagnozuje się na podstawie połączenia badania fizykalnego i badań laboratoryjnych. Przed potwierdzeniem diagnozy koniecznie należy wykluczyć inne choroby o podobnych objawach.

Podczas ataków wartości takie jak wskaźnik opadania krwinek czerwonych (ESR) lub poziom białka C-reaktywnego (CRP) we krwi są podwyższone.

Nie istnieje żadne konkretne leczenie zespołu PFAPA. Celem leczenia jest kontrolowanie objawów podczas epizodów gorączkowych. W dużej części przypadków objawy z czasem łagodnieją lub zanikają.

Paracetamol lub niesteroidowe leki przeciwzapalne zwykle nie usuwają całkiem objawów, ale mogą przynieść pewną ulgę. Wykazano, że pojedyncza dawka prednizonu, podana w chwili wystąpienia objawów po raz pierwszy, skraca czas trwania ataku. Jednak takie leczenie może również skrócić odstęp między epizodami, a kolejny epizod gorączkowy może wystąpić wcześniej niż pacjent się spodziewa. U niektórych pacjentów można rozważyć tonsillektomię, zwłaszcza gdy choroba silnie wpływa na jakość życia dziecka i rodziny.

Choroba może trwać kilka lat. Z czasem odstępy między atakami gorączki będą coraz dłuższe, a u niektórych pacjentów objawy samoistnie ustąpią.

W dłuższym okresie, zwykle przed osiągnięciem przez chorego dorosłości, PFAPA samoistnie zaniknie lub złagodnieje. PFAPA nie powoduje u chorych poważniejszych następstw. Choroba zwykle nie wpływa na wzrost i rozwój dziecka.

Nawracające epizody gorączki mogą wpływać na jakość życia pacjentów. Często prawidłowa diagnoza jest stawiana późno; wcześniejszy jej brak może budzić niepokój u rodziców, a w niektórych przypadkach prowadzić do niepotrzebnych zabiegów medycznych.

Regularne epizody gorączkowe mogą utrudniać uczestniczenie w zajęciach szkolnych. U dzieci cierpiących na choroby przewlekłe bardzo ważne jest kontynuowanie edukacji. Istnieje kilka czynników, które mogą sprawiać problemy w uczestniczeniu w zajęciach, dlatego ważne jest wyjaśnienie możliwych potrzeb dziecka nauczycielom. Rodzice i nauczyciele powinni zrobić wszystko co w ich mocy, żeby umożliwić dziecku normalne uczestniczenie w zajęciach szkolnych, nie tylko po to, by z powodzeniem kontynuowało naukę, ale również po to, by czuło się akceptowane i doceniane przez rówieśników i dorosłych. Bardzo ważne jest przyszłe wdrożenie młodych pacjentów w życie zawodowe – stanowi to jeden z celów ogólnej opieki nad przewlekle chorymi.

Uprawianie sportu jest bardzo ważnym aspektem życia codziennego każdego dziecka. Jednym z celów leczenia jest umożliwienie dzieciom prowadzenia jak najbardziej normalnego życia i sprawienie, by nie czuły, że różnią się od swoich rówieśników.

Nie ma żadnych szczególnych zaleceń dotyczących diety. Żywienie każdego dziecka powinno być zbilansowane i dostosowane do jego wieku. Dorastającym dzieciom zaleca się zdrową, zbilansowaną dietę z odpowiednią ilością białka, wapnia i witamin.

Nie, nie ma.

Tak, dziecko może i powinno być szczepione, jednak przed podaniem żywej atenuowanej szczepionki należy poinformować lekarza prowadzącego, który doradzi w tym zakresie w zależności od danego przypadku.

Jak dotąd w literaturze nie są dostępne żadne informacje na temat tego aspektu życia pacjentów. Zasadniczo, tak jak w innych chorobach autozapalnych, ze względu na możliwe działania niepożądane leków przeciwzapalnych na płód dobrze jest zaplanować ciążę, aby odpowiednio wcześnie dopasować leczenie.