Vispārīgs ievads par autoiekaisīgām slimībām 


Versija 2016
diagnosis
treatment
causes
Autoinflammatory Diseases
Vispārīgs ievads par autoiekaisīgām slimībām
Blau, CANDLE, CAPS, CRMO, DIRA, Pārmantots Vidusjūras Drudzis, Majeed, MKT, NALP-12, PAPA, PFAPA,TRAPS
evidence-based
consensus opinion
2016
PRINTO PReS




Blau Slimība/Juvenīlā Sarkoidoze


CANDLE


Ar Kriopirīnu Saistītais Periodiskais Sindroms (cryopirin-associated periodic syndrome – CAPS)


Hronisks Nebakteriāls Osteomielīts/Osteīts (vai CRMO -Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis)


IL-1 Receptora Antagonista Trūkums (angļu val. DIRA)


Pārmantots Vidusjūras Drudzis


Majeed


Mevalonātkināzes Trūkums (MKT) (vai HIPER IgD sindroms)


NLRP12 Saistītais Periodiskais Drudzis


PAPA sindroms


Periodisks Drudzis ar Aftozu Faringītu Adenītos (PFAFA)


Ar Tumora Nekrozes Faktoru Receptoriem Asociētais Periodiskais Sindroms (TRAPS) jeb Pārmantots Hibernējošs Drudzis


1. Vispārīgs ievads par autoiekaisīgām slimībām

1.1. Ievads
Nesen veiktie pētījumi skaidri norāda uz to, ka dažām retām drudža slimībām par cēloņa iemeslu tiek uzskatīts ģenētisks defekts. Vairāku slimību gadījumā arī citi ģimenes locekļi var slimot ar periodiskiem drudžiem.

1.2 Ko tas nozīmē "ģenētisks defekts"?
Tas nozīmē, ka gēns ir ticis modificēts mutācijas rezultātā. Šī mutācija maina gēnu funkcijas, kuras organismam nodod nepareizu informāciju un izraisa slimību. Viena kopija ir mantota no mātes, otra – no tēva. Pastāv divu veidu pārmantojamība:
1-Recesīvā: tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir notikusi gēnu mutācija. Vecākiem parasti iespējama viena gēna mutācija no diviem. Viņi nav slimi, jo slimība rodas gadījumā, ja tiek skarti abi gēni. Risks pārmantot šo slimību bērnam ir vienā no četriem gadījumiem.
2- Dominanta: tas nozīmē, ka ar vienu mutāciju ir pietiekami, lai slimība parādītos. Šajā gadījumā viens no vecākiem ir slims un bērnam transmisijas risks ir vienā no diviem gadījumiem.
Pastāv iespēja, ka nevienam no vecākiem nav mutācija, tā dēvētā „de novo" mutācija. Mutācija notiek bērna ieņemšanas brīdī. Teorētiski mutāciju riska nākošajam bērnam nav (ne vairāk kā nejaušām mutācijām), bet slimo bērnu pēcnācējiem ir tāds pats risks kā dominantas mutācijas gadījumā (viens bērns no diviem var būt slims).

1.3 Kādas ir ģenētisko defektu sekas?
Mutācija ietekmēs specifisko proteīnu veidošanos un tā funkcijas. Mutācijas skartie proteīni radīs iekaisuma procesu un pieļaus iekaisuma rašanos veselam cilvēkam, kas, savukārt, izraisīs drudzi un iekaisumu.


 
Atbalsta
This website uses cookies. By continuing to browse the website you are agreeing to our use of cookies. Learn more   Accept cookies