سندرم دوره ای مرتبط با گیرنده های فاکتور نکروز تومورTRAPS یا تب ایرلندی خانوادگی. 

TRAPS یک بیماری التهابی است که با حملات عود کننده ، تب های بالاونیزه ای که اغلب 2 تا 3 هفته طول می کشد ، مشخص می شود. تب به طور تیپیک با اختلال گوارشی (درد شکمی، استفراغ ، اسهال)، راش های پوستی قرمز و درد ناک، درد عضلانی و تورم اطراف چشم ها همراه است. ممکن است در فاز نهایی بیماری ممکن است عملکرد کلیوی مختل شود. احتمال دارد که موارد مشابهی در خانواده ی فرد مبتلا دیده شود.

به نظر میرسد که TRAPS بیماری نادری باشد اما میزان واقعی شیوع آن هنوز ناشناخته است. این بیماری مردان و زنان را به طور مساوی در گیر می کند و شروع آن اغلب در کودکی است اگرچه مواردی از بیماری با شروع در بزرگسالی نیز دیده شده است.
موارد اولیه بیماری در تبار ایرلندی – اسکاتلندی گزارش شده بود اما این بیماری در سایر جمعیت ها مثل فرانسوی، ایتالیایی ، یهودیان سفاردیک و اشکنازی، ارمنی ها، عرب ها و کابالین های مغربی نیز شناسایی شده است.
فصول و آب وهوا تاثیری روی دوره ی این بیماری ندارد.

TRAPSناشی از یک اختلال ارثی در یک پروتئین (رسپتور1 فاکتورنکروز تومور یا TNFRI است که منجر به افزایش، پاسخ التهابی حاد طبیعی،درفرد بیمار می شود. TNFRIیکی از گیرنده های سلولی است که به یک مولکول التهابی قوی در گردش به نام فاکتور نکروز تومورTNF اختصاص دارد. ارتباط مستقیم بین تغییرات پروتئینTNFRIو وضعیت التهابی عود کننده ی شدیدی که در TRAPSوجود دارد،هنوز به طور کامل مشخص نشده است . عفونت ،زخم یا استرس های روانی ممکن است باعث تحریک حملات شود.

TRAPS یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است . این نوع از توارث به این معنی است که انتقال بیماری توسط یکی از والدین ،که یک کپی غیر طبیعی از ژن TNFRI را دارد، و بیمار است، صورت میگیرد. از آنجا که هر فرد حامل 2 کپی از هرنوع ژن میباشد بنابراین خطر انتقال دادن کپی ژن موتاسیون یافته ازوالد مبتلابه این بیماری به هر فرزند 50% است. موتاسیون های Denovo یا جدید هم ممکن است رخ دهد. در چنین مواردی هیچ کدام از والدین بیمار نیستند و ژن جهش یافته هم ندارند اما شکستن ژن TNFRI در لقاح فرزند ظاهر میشود. در چنین مواردی خطر ابتلای فرزند دیگر به TNFRI تصادفی خواهد بود.

TRAPS یک بیماری ارثی است. احتمال اینکه فرد حامل موتاسیون ، علائم بیماری را نشان بدهد و یا اینکه بدون علامت باشد وجود دارد. در حال حاضر این بیماری قابل پیشگیری نیست.

TRAPS یک بیماری عفونی نیست. تنها افرادی که از نظر ژنتیکی تحت تاثیر قرار گرفته اند مبتلا به این بیماری می شوند.

علائم اصلی این بیماری شامل حملات عود کننده ی تب است که به طور تیپیک 2 یا 3 هفته طول می کشد اما گاهی هم مدت کوتاه تری دارد. این اپیزودها با لرز و درد عضلانی شدید که تنه و اندام های فوقانی را درگیر می کنند همراه است. راش تیپیک این بیماری قرمز ودردناک است که با التهاب زمینه ای پوست و فضای عضله همراهی دارد.
بیشتر بیماران در ابتدای حملات یک درد عضلانی کرامپی عمیق را تجربه می کنند که رفته رفته شدید تر می شود و شروع به مهاجرت به سایر قسمت های اندام می کند و به دنبالش راش پوستی پدیدار می شود.درد منتشر شکمی به همراه تهوع و استفراغ یافته های شایعی هستند . التهاب غشای پوشاننده ی قدام چشم (کنژکتیویت) یا تورم اطراف چشم برای بیماری TRAPS اختصاصی هستند گرچه ممکن است در سایر بیماری ها نیز دیده شوند. درد قفسه ی سینه ناشی از التهاب پلور (غشای احاطه کننده ریه ها) و پریکاردیوم (غشای احاطه کننده قلب) نیز گزارش شده است.
برخی از بیماران ، به ویژه در دروان بزرگسالی، یک دوره ی تحت حاد و نوسان دار از بیماری را دارند که با شعله ور شدن درد شکمی ، درد عضلانی و مفصلی و تظاهرات چشمی با یا بدون تب و افزایش پایدار پارامتری های آزمایشگاهی التهاب مشخص می شود.آمیلوئیدوز شدیدترین عارضه ی طولانی مدت TRAPSاست و در 14% موارد رخ می دهد.آمیلوئیدوز حاصل رسوب یک مولکول در گردش به نام آمیلوئیدA در سرم است که در روند التهاب تولید می شود. رسوب کلیوی آمیلوئید A منجر به از دست رفتن مقادیر زیادی پروتئین در ادرار و پیشرفت به سمت نارسائی کلیوی می شود.

تظاهراتTRAPS از نظر مدت هر حمله و مدت زمانی که فرد فاقد علامت است، از یک بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. ترکیب علائم اصلی نیز متفاوت است. این تفاوت ها ممکن است به وسیله فاکتورهای ژنتیکی قابل شرح باشد.

یک پزشک ماهر بر مبنای تظاهرات بالینی مشخص شده طی یک معاینه فیزیکی و نیز سابقه ی خانوادگی به TRAPSمشکوک میشود.
آنالیز های خونی متعددی جهت شناسایی التهاب در طی حملات بیماری قابل استفاده هستند . تشخیص بیماری فقط با آنالیز ژنتیکی که شواهد جهش را نشان می دهد ، تایید می شود.
تشخیص های افتراقی این بیماری با سایر مواردی است که با تب های عود کننده تظاهر پیدا میکنند و عبارت از عفونت ، بدخیمی ها و بیماری های مزمن التهابی دیگر است که شامل بیماری های خود التهابی ، مثل تب مدیترانه ای خانوادگیFMF و نقص موالونات کینازMKD می باشند.

تست های آزمایشگاهی در تشخیصTRAPS اهمیت دارند . تست هایی از جمله سرعت سدیمانتاسیون اریتروسیت هاESR،CRP، پروتئین آمیلوئید AسرمSAA، شمارش کامل سلول های خونی و فیبرینوژن در طی حمله ،جهت ارزیابی وسعت التهاب مهم هستند. بعد ازاینکه کودک فاقد علایم شد این تست ها برای بررسی اینکه نتایج آزمایشات نرمال شده یا به حد نرمال نزدیک شده باشند تکرار میشود.
همچنین یک نمونه ادرار از نظر وجود پروتئین و سلول های قرمز خون مورد آزمایش قرار می گیرد. ممکن است در طی حملات تغییراتی رخ دهد.بیماران مبتلا به آمیلوئیدوز سطوح پایداری از پروتئین را در ادرار خود خواهند داشت.
آنالیز مولکولی ژن TNFRIدر آزمایشگاه های ژنتیک اختصاصی انجام می شود.

تا به امروز هیچ درمانی جهت پیشگیری یا معالجه ی این بیماری وجود ندارد. دارو های ضد التهابی غیر استروئیدیNSAIDS مثل ایبو پروفن، ناپروکسن یا ایندومتاسین به تخفیف علائم کمک می کنند. مقادیر بالای کورتیکواستروئیدها معمولا موثر هستند اما استفاده ی پایدار از آنها منجر به عوارض جانبی جدی می شود. نشان داده شده است که استفاده از بلوک اختصاصی سیتو کاین التهابی TNF با رسپتور محلول TNF(اتانرسپت) جهت پیشگیری از حملات تب در بیماران موثر است. برعکس استفاده از آنتی بادی های مونوکلونال علیه TNF با تشدید بیماری همراه است . اخیرا پاسخ خوبی به بلوک دارویی سایتو کاین دیگری به نام IL-1 دربرخی ازکودکان مبتلا به TRAPSگزارش شده است.

عوارض جانبی به دارو بستگی به داروئی دارد که مورد استفاده قرار میگیرد. NSAID ها منجر به سردرد،زخم معده و آسیب کلیه می شود..کورتیکو استروئید ها و فرآورده های بیولوژیک(TNF و بلوکر هایIL-1) باعث افزایش قابلیت عفونت می شوند. علاوه بر این کورتیکو استروئید ها باعث ایجاد طیف وسیعی از عوارض جانبی نیز میگردند.

با توجه به تعداد کم مواردی که با با دارو های ضد TNFو ضد IL-1،مورد درمان قرار گرفته اند طور واضح مشخص نیست که آیا بهتر است هرحمله جدید تب را درمان کنیم یا اینکه درمانرا بصورت ادامه دار انجام دهیم و اگر اینطور درمان را تا چه زمانی باید ادامه داد.

هیچ گزارشی منتشر شده ای از درمان های موثر مکمل وجود ندارد.

بیمارانی که درمان شده اند باید-3 2 بار در سال تست های خون وادرار انجام دهند.

TRAPS یک بیماری مادام العمری است ، اگرچه شدت حملات تب ممکن است با افزایش سن کاهش یافته و یک دوره ی نوسان دار و مزمن تر از بیماری مشاهده شود. متاسفانه ؛ این روند احتمال گسترش آمیلوئیدوز را کاهش نمیدهد.

خیر زیرا TRAPS یک بیماری ژنتیکی است.

حملات مکرر و طول کشنده، زندگی نرمال خانواده را مختل میکند و با شغل بیمار یا والدین تداخل دارد. اغلب قبل از تشخیص صحیح یک تاخیر قابل توجه وجود دارد که منجر به اضطراب والدین و گاها پروسه های طبی غیر ضروری میکردد.

حملات مکرر باعث ایجاد مشکلاتی برای حضور در مدرسه می شود. با درمان موثر غیبت در مدرسه کمتر می شود. معلم ها باید در مورد این بیماری آگاه باشند و بدانند که در صورت وقوع یک حمله در مدرسه باید چه بکنند.

هیچ محدودیتی برای ورزش وجود ندارد . اما غیبت های مکرر از مسابقات و جلسات تمرین می تواند باعث اختلال در شرکت در تیم های ورزشی رقابتب شود.

هیچ رژیم غذایی خاصی وجود ندارد.

خیر

بله کودک می تواند و باید واکسینه شود گرچه این امر ممکن است باعث تشدید حملات تب شود.به خصوص اگر کودک شما تحت درمان با کورتیکو استروئید ها یا فر آورده های بیولوژیک باشد ، واکسیناسیون جهت محافظت علیه عفونت های ممکن ضرورت دارد.

بیماران مبتلا به TRAPS می توانند از فعالیت جنسی طبیعی لذت ببرند و فرزند آوری داشته باشند. اما باید آگاه باشند که احتمال 50% وجود داردکه فرزند آنها مبتلا به این بیماری باشد.یک مشاوره ژنتیک جهت بحث در خصوص این جنبه از بیماری با کودک و خانواده ها باید ارائه شود.