بیماری Blau's 

سندرم بلو یک بیماری ژنتیکی است. بیماران از علایم راشهای پوستی,آرتریت و یووئیت رنج می برند. ممکن است ارگانهای دیگرهم درگیرشوند و تبهای متناوب نیز وجود داشته یاشد. سندرم بلو به فرم فامیلیال این بیماری گفته می شودولی نوع اسپوردیک(فردی) این بیماری هم ممکن است اتفاق بیفتد که به نام سارکوئیدوز با شروع زودرس نامیده می شود.

احتمال وقوع این بیماری مشخص نیست.ا ین بیماری, بیماری خیلی نادری است که در ابتدای دوران کودکی( بیشتر قبل از سن پنج سالگی ) اتفاق می افتد و اگر درمان نشود شدت پیدا میکند. از زمانی که ژن مربوط به بیماری شناخته شده, بیماری بیشتر تشخیص داده می شود, درنتیجه می توان شیوع بیماری و تاریخچه طبیعی آن را بهتر حدس زد.

سندرم بلو یک بیماری ژنتیکی است. ژن ایجادکننده این بیماریNOD2 نام دیگر آنCARD15 می باشد, این ژن پروتئینی را کد می کند که در پاسخ ایمنی-التهابی نقش مهمی را ایفا می نماید. اگر این ژن دچار موتاسیون شود, چنانچه در سندرم بلو اتفاق میافتد, پروتئین مربوطه عملکرد خود را به خوبی انجام نمی دهد و بیماران التهاب مزمن را با تشکیل گرانولوم در بافتها و ارگانهای مختلف بدن را تجربه می کنند. گرانولومها از تجمعی از سلولهای التهابی با طول عمر بالا تشکیل شده اند که باعث التهاب شده و میتواند باعث اسیب ساختمان وعملکرد بافتها وارگانهای مختلف بدن شود.

این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد( این به این معنی است که جنس در ایجاد این بیماری نقشی نداردو حداقل یکی از والدین باید علایم راداشته باشد). این نوع انتقال بدان معنی است که برای انتقال سندرم بلو , یک فرد فقط به یک ژن جهش یافته نیاز دارد, که می تواند یا از پدریا از مادر باشد. در نوع سارکوئیدوز با شروع زودرس که نوع اسپورادیک یا فردی بیماری می باشد, موتاسیون در خودفرد بیمار ظاهر شده در حالیکه هر دو والد او سالم می باشند. هر گاه فردی حامل ژن مبتلا باشد, بیماری دروی ظاهر می شود. اگر یک ولد مبتلا به سندرم بلو باشد , 50% احتمال دارد فرزند اونیز مبتلا به این بیماری گردد.

کودک این بیماری را دارد زیرا حامل ژن ابتلا به این بیماری است. در حال حاضر, از وقوع بیماری نمیتوان جلوگیری کرد اما علایم را می توان د درمان نمود.

خیر, اینطور نیست

سه علامت اصلی در این بیماری التهاب مفصل, التهاب پوست و التهاب عنبیه (التهاب چشم) می باشد. ضایعات اولیه آن به صورت اگزانتم تیپیک , با ضایعات کوچک گرد که رنگ آن از صورتی کمرنگ و برنزه تا قرمز پررنگ متغیر است..در طی گذشت سالها ضایعات مکررا کم و زیاد می شوند. آرتریت شایعترین علامت است که در دهه اول زندگی تظاهر پیدا میکند. در ابتدا تورم مفصل وجود دارد بدون اینکه اشکال در حرکتداشته باشد. با گذشت زمان ممکنست به محدودیت در حرکت مفصل, دفرمیتی در مفصل و و اروزیون(خوردگی) در مفصل پیشرفت پیداکند. التهاب عنبیه (یووئیت) تهدید کننده ترین تظاهر بالینی است چرا که ا اغلب با عوارض (کاتاراکت ,افزایش فشار داخل چشم) همراه می باشد که اگر درمان نشود میتواند به کاهش بینایی منجر شود.
علاوه بر این, التهاب گرانولوماتو ممکنست به طور وسیع ارگانهای دیگر را هم تحت تاثیر قرار داده و باعث ایجاد علایم دیگری مانند کاهش عملکرد کلیه وریه , افزایش فشار خون و تبهای گردد.

علایم در همه بیماران مشابه نیست. علاوه بر این, نوع و شدت بیماری امکان دارد با بزرگتر شدن کودک تغییر پیداکند. اگر بیماری درمان نشود علایم پیشرفت نموده وباعث گسترش علایم میگردد.

به طور کلی, پیگیریهای زیر برای تشخیص سندرم بلو دنبال می شود:

این بیماری شفا پیدا نمیکند , ولی می تواند با داروهایی که التهاب مفصل, چشم و یا هر ارگان درگیر را کنترل می کنند , درمان میشود.. هدف از درمان دارویی کنترل علایم و جلوگیری از پیشرفت بیماری است.

تاکنون, شواهد ی در مورد درمان مطلوب سندرم بلو یا سارکوییدوز با شروع زودرس دیده نشده است. مشکلات مفصلی معمولا با داروهای ضدالتهابی غیر استروئیدی NSAID و متوتروکسات درمان می شود. متوتروکسات به خاطر خاصیت آن درکنترل آرتریت در بسیاری از بیماران با آرتریت ایدیوپاتیک جوانان شناخته می شود; تاثیر آن در سندرم بلو کمتر شناخته شده است. کنترل یووییت بسیار مشکل می باشد; شاید درمان موضعی (قطره استرویید یا تزریق داخل چشم استروئید) برای بسیاری از بیماران کافی نباشد. اثر متوتروکسات نیز در درمان یووئیت همیشه موثر نمی باشد و شاید برای کنترل التهاب شدید چشم، بیمارنیاز به مصرف کورتیکواستروئید خوراکی داشته باشد.
در بیمارانی که کنترل التهاب چشم ویا مفصل ویا درگیری سایر ارگانها مشکل می باشد, شایداستفاده از مهارکننده TNF-α (اینفلکسی ماب, آدالیموماب) موثر باشد.

شایعترین عارضه جانبی دیده شده با متوتروکسات تهوع و درد شکم در روز مصرف می باشد. آزمایش خون برای بررسی مرتب عملکرد کبد وتعداد گلبولهای سفید خون لازم می باشد. کورتیکواستروئید ممکن است همراه با عوارض جانبی مانند افزایش وزن, تورم صورت و اختلالات خلق باشد. اگر استروئید برای مدت زمان طولانی مصرف شود, ممکنست مهار رشد , استئوپروز , افزایش فشارخون و دیابت بدنبال داشته باشد.
مهارکننده TNF-α داروهای جدیدی هستند که می توانند همراه با افزایش خطر عفونت, فعال سدن سل نهفته وامکان پیشرفت علایم عصبی وسایر بیماریهای ایمیون باشند. افزایش خطر بدخیمیها با این داروها مورد بحث است; تا کنون هیچگونه اطلاعات ثابت شده ای در مورد افزایش خطر بدخیمیها با این داروها گزارش نشده است.

تا کنون اطلاعاتی بدست نیامده که بتواند ازمدت زمان مطلوب درمان این بیماری حمایت کند. هیچگونه اطلاعی مبنی بر اینکه با کنترل التهاب بتوان مانع ازتخریب مفصلی ، کاهش دید یا صدمه به ارگانهای دیگر جلوگیریکرد وجود ندارد.

هیچگونه شواهدی برای انجام این درمانها برای سندروم بلو/ سارکوئیدوز با شروع زود رس وجود ندارد. .

کودکان باید به طور مرتب (حداقل سه مرتبه در سال) توسط روماتولوژیست کودکان خود جهت کنترل بیماری و تنظیم و کاهش درمان معاینه شوند.همچنین لازم است ویزیت مرتب توسط یک چشم پزشک داشته باشند, تعداد دفعات معاینه توسط چشم پزشک بستگی به ارزیابی التهاب چشم دارد. این کودکان باید حداقل سالانه دو تست خون و ادرار داشته باشند.

این بیماری یک بیماری مادام العمری است.هرچند که میزان فهالیت بیماری میتواند متغیر باشد.

اطلاعات در مورد پروگنوز طولانی مدت بیماری محدود است. بسیاری از کودکان برای بیش از بیست سال تحت نظر بوده اند ودر این مدت رشد شان تقریبا نرمال بوده , رشد حرکتی و رفتاری و نمو طبیعی و با تنظیم متناسب دارو بر اساس شرایط بیمار کیفیت زندگی مطلوب داشته اند.

خیر, زیرا این بیماری یک بیماری ژنتیکی می باشد.گرچه اگر پیگیری و درمان مطلوب در مورد آنها صورت گیرد درصد بالایی از بیماران کیفیت مطلوبی در زندگی خواهند داشت. با توجه به اینکه تفاوتهایی در شدت و پروگنوز در بین بیماران مبتلا به سندرم بلو وجود دارد , تا کنون پیش بینی اینکه هر بیمار چه علایم و چه سرنوشتی خواهد داشت غیر ممکن است.

کودک و خانواده قبل از تشخیص بیماری با مشکلات متفاوتی روبرو می شوند. زمانیکه تشخیص داده می شود, کودک احتیاج به معاینه پزشک پیدا می کند( یک روماتولوژیست کودکان و یک چشم پزشک) که به طور مرتب به کنترل فعالیت بیماری و تظیم درمانهای دارویی بپردازند. کودکان با توجه به مشکلات مفصلی امکان دارد به فیزیو تراپیست نیاز پیدا کنند.

سیر مزمن بیماری میتواند با مشارکتها و عملکرد وی در فعالیتهای مدرسه تداخل ایجاد کند. کنترل مطلوب بیماری به کودک این اجازه را می دهد که در فعالیتهای مدرسه مشارکت داشته باشد. اطلاع دادن به مدرسه مخصوصا دادن توصیه های لازم در برخورد با علایم و شکایات بیمار میتواند مفید واقع شود. بخصوص راهنمائیهائی که در مورد علایم بیماری انجام میشود.

بیماران با سندرم بلو باید به انجام فعالیتهای ورزشی تشویق شوند. ایجاد محدودیت بستگی به کنترل میزان فعالیت بیماری دارد.

رژیم غذایی خاصی وجود ندارد .اگرچه کودکانی که کورتیکواسترویید مصرف می کنند باید از مصرف شیرینی و نمک زیاد اجتناب کنند..

خیر، نمی تواند اثری داشته باشد.

کودک همه واکسنها را می تواند بزند مگر در صورتی که کورتیکواستروئید ,متوتروکسات و مهارکننده TNF-α دریافت کند که در این صورت نباید واکسن زنده ویروسی دریافت کند.

بیماران مبتلا به سندرم بلو مشکلات نازایی به خاطر بیماری را ندارند. اگربیمار متوتروکسات مصرف می کند کنترل دقیق زمان تولد باید انجام گیرد چراکه امکان دارد داروی متوتروکسات عوارض جانبی برای بیمار داشته باشد. هیچ اطلاعی در مورد بی خطر بودن مهارکننده TNF-α در دوران حاملگی وجود ندارد , بنابراین بیمارانی که قصد بارداری دارند باید مصرف آن را متوقف کنند. به عنوان یک قانون کلی, بهتراست ز قبل از تصمیم به بارداری درمان سازگار با شرایط بارداری را شروع کنیم و یک پیگیری مطلوب در دوران بارداری را مطرح نمائیم.