1.1 Ի՞նչ է սա։
Բլաուի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է։ Հիվանդը ունենում է մաշկի ցան, արթրիտ և ուվեիտ։ Այլ օրգաններ ևս կարող են ախտահարվել, ինչպես նաև լինում է պարբերական տենդ։ Բլաուի համախտանիշը տերմին է, որը կիրառվում է հիվանդության ընտանեկան դեպքերի համար, բայց հնարավոր են նաև եզակի (սպորադիկ) դեպքեր, որոնք կոչվում են Վաղ Սկզբով Սարկոիդոզ(ՎՍՍ) ։
1.2 Ի՞նչ հաճախականությամբ է այն հանդիպում։
Հաճախականությունն անհայտ է։ Սա շատ հազվադեպ հիվանդություն է, որն ախտահարում է վաղ հասակի երեխաներին, (հիմնականում մինչև 5 տարեկանը) և ավելի է ծանրանում, եթե չի բուժվում։ Համապատասխան գենի հայտնաբերումից հետո, հիվանդությունը ախտորոշվում է ավելի հաճախ, ինչը թույլ է կտա ավելի հստակ գնահատել հանդիպման հաճախականությունը և բնական պատմությունը։
1.3 Որո՞նք են հիվանդության պատճառները։
Բլաուի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է։ Պատասխանատու գենը կոչվում է NOD2 ( հոմանիշը՝ CARD15), որը կոդավորում է իմուն-բորբոքային պատասխանում դեր ունեցող սպիտակուցը։ Եթե այս գենը Բլաուի համախտանիշին բնորոշ մուտացիա է պարունակում, սպիտակուցն իր ֆունկցիան բավարար չի կատարում և մարմնի տարբեր հյուսվածքներում և օրգաններում առաջանում է խրոնիկ բորբոքում ` գրանուլոմաների ձևավորմամբ։ Գրանուլոմաները բորբոքային բջիջների կուտակումներ են, որոնք կապված են բորբոքման հետ և կարող են խախտել տարբեր օրգանների և հյուսվածքների նորմալ կառուցվածքը և ֆունկցիան։
1.4 Ա՞յն ժառանգական է։
Այն ժառանգվում է որպես աուտոսոմ-դոմինանտ հիվանդություն (ինչը նշանակում է, որ այն չի փոխանցվում սեռով և ծնողներից գոնե մեկը պետք է ունենա այս հիվանդության նշանները)։ Փոխանցման այս ձևը նշանակում է, որ Բլաուի համախտանիշ ունենալու համար, անհատը պետք է ունենա միայն մեկ մուտացված գեն` ժառանգված կամ մորից, կամ հորից ։ ՎՍՍ-ի դեպքում, հիվանդությունը սպորադիկ է, մուտացիան առաջանում է հենց հիվանդի մոտ և երկու ծնողներն էլ առողջ են։ Եթե հիվանդը կրում է այս գենը, ապա նա կունենա այս հիվանդությունը։ Եթե ծնողներից մեկը ունի Բլաուի համախտանիշը, 50% դեպքերում երեխան նույնպես կունենա այն։
1.5 Ինչու՞ իմ երեխան ունի այս հիվանդությունը։ Կարելի՞ է այն կանխարգելել։
Երեխան ունի այս հիվանդությունը, քանի որ նա կրում է Բլաուի համախտանիշի պատճառ հանդիսացող գենը։ Ներկայումս, հիվանդությունը կանխարգելել հնարավոր չէ, բայց նշանները կարելի է բուժել։
1.6 Այն ինֆեկցիա՞ է։
Ոչ։
1.7 Որո՞նք են հիվանդության հիմնական նշանները։
Հիվանդության հիմնական նշանն է կլինիկական տրիադան՝ արթրիտ, դերմատիտ, ուվեիտ։ Սկզբնական նշաններին են պատկանում բնորոշ էկզանթեման՝ փոքր, շրջանաձև ցանային էլեմենտներ, որոնք տարբերվում են երանգով՝ թույլ վարդագույնից մինչև դեղնաշագանակագույն կամ արտահայտիչ կարմիր։ Տարիների ընթացքում ցանը ավելանում և նվազում է։ Արթրիտը ամենահաճախ հանդիպող նշանն է, որը սկսվում է կյանքի առաջին տասնամյակում։ Սկզբում դիտվում է հոդերի այտուց, բայց շարժունակությունը պահպանվում է։ Ժամանակի ընթացքում կարող են զարգանալ հոդերում շարժումների սահմանափակում, դեֆորմացիաներ և էռոզիաներ։ Ուվեիտը (ծիածանաթաղանթի բորբոքում) ամենավտանգավոր նշանն է, քանի որ, այն հաճախ ուղեկցվում է բարդություններով (կատարակտ, ներակնային ճնշման բարձրացում), և չբուժման դեպքում կարող է տեսողության թուլացման պատճառ լինել։
Որպես լրացում, գրանուլեմատոզ բորբոքումը կարող է ախտահարել նաև բազմաթիվ այլ օրգաններ, առաջացնելով այլ ախտանշաններ, ինչպիսիք են թոքային և երիկամային ֆունկցիաների նվազեցումը, զարկերակային ճնշման բարձրացումը և կրկնող տենդը։
1.8 Հիվանդությունը նմա՞ն է յուրաքանչյուր երեխայի մոտ։
Այն նույնը չէ ամեն մի երեխայի մոտ։ Ավելի հաճախ նշանների տեսակը և ծանրությունը կարող են փոխվել երեխայի աճին զուգահեռ։ Այս հիվանդությունը պրոգրեսիվվում է, եթե չի բուժվում և ախտանշանները համապատասխանորեն զարգանում են։
2.1 Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում։
Ընդհանուր առմամբ, Բլաուի համախտանիշը ախտորոշելու համար կիրառվում են հետևյալ մոտեցումները՝
Ա) Կլինիկայի վրա հիմնված ենթադրություն, ըստ որի Բլաուի համախտանիշը տեղին է ենթադրել, եթե երեխան ունի բնորոշ կլինիկական տրիադայի նշանները (հոդ, մաշկ, աչք) ։ Անհրաժեշտ է ընտանեկան անամնեզի մանրամասն հետազոտում, քանի որ հիվանդությունը հազվադեպ հանդիպող է և ժառանգվում է աուտոսոմ-դոմինանտ ձևով։
Բ) Գրանուլոմաների առկայություն. Բլաուի համախտանիշի/ՎՍՍ-ի ախտորոշման համար կարևոր է ախտահարված հյուսվածքում տիպիկ գրանուլոմաների առկայությունը։ Գրանուլոմաները կարող են հայտնաբերվել ախտահարված մաշկի կամ բորբոքված հոդի բիոպսիայի միջոցով։ Գրանուլեմատոզ բորբոքման այլ պատճառները (ինչպիսին են տուբերկուլյոզը, իմունոդեֆիցիտը կամ այլ բորբոքային հիվանդություններ, օրինակ վասկուլիտը) պետք է ժխտվեն կլինիկական զննման, համապատասխան արյան, վիզուալիզացնող և այլ թեստերով։
Գ) Գենետիկ քննություն։ Վերջին մի քանի տարվա ընթացքում, հնարավոր է դարձել կատարել հիվանդների գենետիկական քննություն, Բլաուի համախտանիշի/ՎՍՍ-ի առաջացման համար պատասխանատու մուտացիաները հայտնաբերելու համար։
Ա) Մաշկի բիոպսիա։ Մաշկի բիոպսիայի ժամանակ մաշկի հյուսվածքից վերցվում է փոքր կտոր, ինչը շատ հեշտ է իրականացնել։ Եթե մաշկի բիոպսիան հայտնաբերում է գրանուլոմաներ, և ժխտվում են գրանուլոմաների առաջացման հետ կապված բոլոր հիվանդությունները, դրվում է Բլաուի համախտանիշ ախտորոշումը։
Բ) Արյան թեստեր։ Արյան թեստերը կարևոր են գանուլեմատոզ բորբոքման հետ կապված այլ հիվանդությունները (իմունոդեֆիցիտ կամ Կրոնի հիվանդություն) ժխտելու համար։ Դրանք նաև կարևոր են բորբոքման աստիճանը և այլ օրգանների (երիկամներ կամ լյարդ) ներգրավվածությունը որոշելու համար:
Գ) Գենետիկական թեստեր։ Միակ թեստը, որը միանշանակ հաստատում է Բլաուի համախտանիշը, գենետիկական քննությունն է, որը ցույց է տալիս NOD2 գենի մուտացիաների առկայությունը։
2․3 Կարո՞ղ է այն բուժվել կամ ապաքինվել։
Այն չի ապաքինվում, բայց կարելի է բուժել դեղերով, որոնք հսկում են բորբոքումը հոդերում, աչքերում և այլ ախտահարված օրգաններում։ Դեղորայքային բուժման նպատակն է նշանների հսկողությունը և հիվանդության պրոգրեսիայի կանխարգելումը։
2․4 Ո՞րն է բուժումը։
Ներկայումս, չկան ապացույցներ Բլաուի համախտանիշի/ՎՍՍ-ի օպտիմալ բուժման հետ կապված։ Հոդերի խնդիրները հաճախ կարող են բուժվել ոչ-ստերոիդային հակաբորբոքային դեղերով և Մետոտրեքսատով։ Մետոտրեքսատը հայտնի է Յուվենիլ Իդիոպաթիկ Արթրիտով հիվանդ երեխաների մոտ արթրիտը հսկելու իր ունակությամբ , սակայն Բլաուի համախտանիշի դեպքում այն մեծ նշանակություն չունի։ Ուվեիտը շատ դժվար է հսկել։ Տեղային բուժումը (աչքի ստերոիդային կաթիլներ կամ տեղային ստերոիդային ներարկումներ) շատ հիվանդների համար բավարար չէ։ Մետոտրեքսատի արդյունավետությունը ուվեիտի հսկողության համար ոչ միշտ է բավարար և հիվանդները կարող են կարիք ունենալ խմելու ձևով կորտիկոստերոիդների նշանակման աչքերի ծանր բորբոքումը հսկելու համար։
Աչքերի և/կամ հոդերի բորբոքում, ներքին օրգանների ախտահարում ունեցող հիվանդները, ում մոտ հիվանդությունը դժվարությամբ է կառավարվում, ցիտոկին-ինհիբիտորների, ինչպիսիք են ՈՒՆԳ-α-ի ինհիբիտորները (Ինֆլիքսիմաբ, Ադալիմումաբ), կարող են լինել արդյունավետ:
2․5 Որո՞նք են դեղորայքային բուժման կողմնակի ազդեցությունները։
Մետոտրեքսատի ամենահաճախ հանդիպող կողմնակի ազդեցություններից են սրտխառնոցը և որովայնացավը դեղի ընդունման օրը։ Արյան թեստերը անհրաժեշտ են լյարդի ֆունկցիայի և արյան սպիտակ բջիջների քանակը հսկելու համար։ Կորտիկոստերոիդները առաջացնում են այնպիսի կողմնակի ազդեցություններ, ինչպիսիք են քաշի ավելացում, դեմքի այտուց և տրամադրության տատանումներ։ Եթե ստերոիդները նշանակվում են երկար ժամանակով, նրանք կարող են աճի ճնշման, օստեոպորոզի, բարձր զարկերակային ճնշման և շաքարային դիաբետի պատճառ լինել։
ՈՒՆԳ-α ինհիբիտորները նոր դեղեր են: Դրանց օգտագործումը կարող է ուղեկցվել ինֆեկցիայի ռիսկի բարձրացմամբ, տուբերկուլյոզի ակտիվացմամբ և նյարդաբանական կամ այլ իմուն հիվանդությունների զարգացմամբ։ Մալիգնիզացիայի զարգացման հնարավոր ռիսկը ներկայումս քննարկվում է, և չկան վիճակագրական տվյալներ, որոնք հաստատում են մալիգնիզացիայի ռիսկի ավելացումը այս դեղերի ընդունումից հետո։
2․6 Որքա՞ն է տևում բուժումը։
Բուժման օպտիմալ տևողության մասին վկայող տվյալներ ներկայումս չկան։ Կարևոր է հսկել բորբոքումը, կանխարգելելու համար հոդերի վնասումը, տեսողության կորուստը և այլ օրգանների վնասումը։
2․7 Ի՞նչ կասեք ոչ ավանդական կամ լրացուցիչ բուժման մասին։
Չկան ապացույցներ Բլաուի համախտանիշի/ՎՍՍ-ի բուժման այս տեսակի վերաբերյալ։
2․8 Ինչպիսի՞ պարբերական զննումներ են հարկավոր։
Երեխաները պետք է կանոնավոր (տարին առնվազն 3 անգամ) զննվեն իրենց մանկական ռևմատոլոգի կողմից, հիվանդության հսկողության և դեղորայքային բուժման կարգավորման համար։ Կարևոր է նաև ակնաբույժի մոտ կանոնավոր այցերը, հաճախականությունը կախված է աչքի բորբոքման ծանրության աստիճանից և ընթացքից։ Բուժում ստացող երեխաները պետք է հանձնեն արյան և մեզի անալիզներ, առնվազն տարին 2 անգամ։
2․9 Ինչքա՞ն տևում հիվանդությունը։
Այս հիվանդությունը պահպանվում է ամբողջ կյանքում։Սակայն, հիվանդության ակտիվությունը կարող է տատանվել ժամանակի ընթացքում։
2․10 Ո՞րն է հիվանդության երկարաժամկետ կանխատեսումը։
Երկարաժամկետ կանխատեսման մասին վկայող հասանելի տվյալները սահմանափակ են։ Շատ երեխաներ հսկվում են ավելի քան 20 տարի, և լավ կարգավորված բուժման շնորհիվ ունեն նորմալ աճ, նորմալ հոգեշարժողական զարգացում և կյանքի լավ որակ։
2․11 Հնարավո՞ր է ամբողջական ապաքինում։
Ոչ, քանի որ այն գենետիկական հիվանդություն է։ Սակայն, լավ բժշկական հսկողությունը և բուժումը հիվանդների մեծ մասին տալիս են կյանքի լավ որակ։ Հիվանդության ծանրությունը և պրոգրեսիան Բլաուի համախտանիշով հիվանդների մոտ տարբեր է։ Ներկայումս, անհնար է կանխագուշակել հիվանդության ընթացքը առանձին հիվանդի համար։
3․1 Ինչպե՞ս է հիվանդությունը ազդում երեխայի և նրա ընտանիքի առօրյա կյանքի վրա։
Երեխան և նրա ընտանիքը կարող են ունենալ տարբեր խնդիրներ, մինչև հիվանդության ախտորոշվելը։ Հենց որ ախտորոշումը դրվում է, երեխան կարիք կունենա բժշկի (մանկական ռևմատոլոգ և ակնաբույժ) կանոնավոր այցերի՝ հիվանդության ակտիվության հսկողության և դեղորայքային բուժման կարգավորման համար։ Հոդերի ծանր ախտահարմամբ երեխաները ֆիզիոթերապիայի կարիք ունեն։
3․2 Ի՞նչ կասեք դպրոցի մասին։
Հիվանդության խրոնիկ ընթացքը կարող է խանգարել դպրոց հաճախմանը և ազդել առաջադիմության վրա։ Հիվանդության լավ հսկողությունը կարևոր է դպրոց հաճախելու հնարավորության տալու համար։ Ուսուցիչներին հիվանդության մասին տեղեկացնելը կարող է օգտակար լինել, մասնավորապես, թե ինչ անեն նրանք նշանների արտահայտման դեպքում։
3․3 Ի՞նչ կասեք սպորտի մասին։
Բլաուի համախտանիշով հիվանդներին անհրաժեշտ է խրախուսել, որպեսզի զբաղվեն սպորտով, սահմանափակումները կախված են հիվանդության ակտիվության հսկողությունից։
3․4 Ի՞նչ կասեք սննդակարգի մասին։
Չկա որևէ յուրահատուկ սննդակարգ։ Սակայն, կորտիկոստերոիդ ստացող հիվանդները պետք է խուսափեն քաղցր և աղի սննդի չարաշահումից։
3․5 Կարո՞ղ է կլիման ազդել հիվանդության ընթացքի վրա։
Ոչ։
3․6 Կարո՞ղ է երեխան պատվաստվել։
Երեխան կարող է պատվաստվել, բացառությամբ կենդանի պատվաստանյութերով պատվաստումների, կորտիկոստերոիդով, Մետոտրեքսատով կամ ՈՒՆԳ-α-ով բուժում ստանալու ժամանակ։
3․7 Ի՞նչ կասեք սեռական կյանքի, հղիության և հակաբեղմնավորիչների մասին։
Բլաուի համախտանիշով հիվանդները չունեն ծնելիության խնդիրներ` կապված հիվանդության հետ: Եթե նրանք ստանում են Մետոտրեքսատ, անհրաժեշտ է հակաբեղմնավորիչների ճիշտ օգտագործում, քանի որ այս դեղը պտղի վար կարող է կողմնակի է ազդեցություններ ունենալ։ Քանի որ չկան տվյալներ ՈՒՆԳ-α-ինհիբիտորների և հղիության անվտանգության մասին, հիվանդները պետք է դադարեցնեն նրանց ընդունումը մինչև հղիանալը։ Որպես ընդհանուր օրենք, հղիությունը ավելի լավ է պլանավորել և բուժումը և հիվանդության հետագա վարումը հարմարեցնել նախապես:
