CANDLE症候群  

慢性非典型中性球細胞皮炎與脂肪代謝障礙及高體溫症候群（CANDLE）是一種很罕見的遺傳性疾病。過去，本病也被稱為中條-西村症候群或日本自身發炎症候群，其特徵為脂肪代謝障礙、關節攣縮、肌肉萎縮、小細胞性貧血和脂膜炎相關幼年脂肪代謝障礙。患者主要表現為反復發熱、持續數天/周的紫癜樣皮膚病變、肌肉萎縮、進行性脂肪代謝障礙、關節痛和關節攣縮不良。本病如不經治療，可導致嚴重殘疾甚至死亡。

CANDLE是一種罕見的疾病。目前為止，文獻共報導了60例病例，也可能有其他尚未確診的病例。

本病為體染色體隱性遺傳疾病，其發病與性別無關，且父母雙方均無症狀。患者有兩個突變基因，分別來自父母雙方，父母為攜帶者（即只有一個突變基因但不發病）。本病病童的兄弟姐妹有25%的幾率同患此病。產前診斷是可能發現本病的。

兒童患病是因為突變基因的存在。

本病不傳染。

本病多在初生後2周到6個月發病。在兒童時期，主要症狀為反復發熱和皮膚環形紅斑，環形紅斑可持續數天至數周最終殘留紫癜樣皮膚病變。其典型面容為眼瞼和嘴唇紫色浮腫。
周邊脂肪代謝障礙（主要是面部和上肢）通常出現在嬰兒後期，所有患者均可出現，同時可伴有不同程度的生長遲緩。
大部分患者有非關節炎性關節痛，且隨著時間出現明顯的關節攣縮。其他少見的臨床表現有結膜炎、鞏膜結節、耳朵和鼻子的軟骨炎、無菌性腦膜炎。脂肪代謝障礙是進行性加重且不可逆的。

CANDLE症候群的患者，在嬰兒和幼兒時期會出現進行性的肝臟腫大、周邊脂肪的減少和肌肉品質的減輕，成年期可能會出現擴張型心肌病變、心律失常和關節攣縮。

所有患者都可能病情危重，但是，不是所有病童都有相同的症狀。即使在同一個家庭中，每個患病的孩子病情都不一樣。

本病病程呈進行性進展，因此兒童和成人患者的臨床表現不完全相同。兒童患者主要表現為反復發作的週期性發熱、生長遲緩、特異的面容、皮膚損害。肌肉萎縮、關節攣縮和周邊脂肪代謝障礙通常出現在嬰兒後期或成年期。成人則可以發展為心律失常（心臟節律的改變）和擴張型心肌病變。

首先，病童需具備CANDLE症候群的臨床特點。CANDLE症候群只能通過基因檢測來診斷，如果患者擁有2個分別來自父母雙方的突變基因即可確診。但不是所有醫療中心均可進行基因檢測。

在疾病的活動期可以檢測血沉（ESR）、CRP、全血細胞計數、血纖維蛋白原，用以評估炎症反應和貧血的程度。檢查肝臟激素可以判斷有無肝臟受影響。
以上檢查需定期複查以評估結果是否恢復正常。另外，還需進行基因檢測。

CANDLE症候群是一種遺傳疾病，不能治癒。

目前對於CANDLE症候群還沒有有效的治療方案。已經證實，大劑量的類固醇（1-2 mg/kg/day）治療可以改善部分症狀，如皮疹、發熱和關節疼痛，但是一旦減量症狀就會復發。對於部分病人，應用腫瘤壞死因數α（TNF-α）抑制劑可以獲得暫時的症狀改善，而另一部分病人則會症狀加重。免疫抑制劑如安挺樂則效果甚微。而JAK激酶抑制劑（捷抑炎）正在研究中。

皮質類固醇可能產生的副作用有體重增加、面部浮腫和情緒波動。長期使用類固醇，可以導致生長抑制、骨質疏鬆、高血壓和糖尿病。
TNF-α抑制劑是最近出現的藥物，它有可以增加感染的危險，導致結核病的活動，也可引起神經系統的損害和其他免疫性疾病。其導致惡性腫瘤的潛在風險引起了關注，所幸目前為止，還沒有統計資料表明這些藥物會增加惡性腫瘤的患病風險。

本病需終生治療。

目前沒有本病的非傳統或補充療法。

病童需定期至兒童風濕科複診以評估病情和調整治療，一年至少複診3次。接受治療的病童應該至少一年進行兩次血液和尿液檢查。

CANDLE症候群是終生性疾病。然而，疾病的活動度可隨時間而波動。

預期壽命可能會縮短，如果有多臟器損害則導致死亡的風險很大。生活品質會受到病情變化的影響。

不能，因為本病是遺傳性疾病。

在本病確診之前，病童及其家人會面臨很多難題。
一些病童可能有骨骼畸形，影響其日常活動。每天注射anakinra也是一個負擔，不僅病童會感到不適，而且其儲存和攜帶也是一個問題。
另外，終生治療會給病童及其家人帶來心理負擔，因此對病人和家長的衛教至關重要。

對於慢性疾病的病童來說，重返校園非常重要。父母和老師應盡可能地鼓勵病童參與學校的正常活動，這樣不僅可以幫助其提高學習成績，也可以讓同齡人和成年人接受他們。勝任未來職業對年輕患者至關重要，這也是全球慢性病人治療的目標之一。

運動是所有兒童日常生活的重要部分。治療的目標之一就是能讓病童盡可能地恢復日常生活，讓他們融入同齡人的生活。因此，病童可以參加各種活動，但在疾病急性期，應該限制部分體育活動，注意休息。

本病沒有特殊的飲食要求。

氣候不會影響本病的病程。

本病病童是可以接種疫苗的，然而在接種減毒活疫苗前應與醫生協商。

目前為止，沒有關於這方面的病例報導。一般來說，和其他自發炎症性疾病相似，為了適應治療最好提前計劃生育，以免生物製劑對胎兒造成損害。