甲羥戊酸激酶缺乏症(MDK)(或高IgD症候群)  

甲羥戊酸激酶缺乏症是一種基因遺傳病，是一種先天性缺陷。患者反復發熱，伴隨著其他各種臨床表現，包括淋巴結的腫痛（特別是頸部淋巴結）、皮疹、頭痛、咽喉痛、口腔潰瘍、腹痛、嘔吐、腹瀉、關節腫痛。嚴重患者在嬰幼兒期出現危及生命的發熱、生長發育遲滯、視力下降和腎臟損害。在很多患者中，血中免疫球蛋白D（IgD）升高，所以又稱為"高IgD週期發熱症候群"。

該病很罕見，所有的人群都可以得此病，但是在荷蘭人中更常見。該病的發生率即使在荷蘭也是很低的。在絕大多數患者中，通常在6歲之前特別是嬰兒期開始出現發熱。男女患病幾率相同。

甲羥戊酸激酶缺乏症是一種基因遺傳病。導致該病的基因是MKD。這個基因能夠產生甲羥戊酸激酶。甲羥戊酸激酶是一種正常人需要的能夠產生化學反應的一種酶。這種反應使甲羥戊酸轉化成磷酸化甲羥戊酸。在患者中，MVK基因的複製遭到破壞，導致甲羥戊酸激酶的活性降低。導致甲羥戊酸的累積，累積的甲羥戊酸就會在發熱的時候出現在尿中。在臨床上表現為反復發熱。MVK基因突變越糟糕，疾病程度越嚴重。雖然該病是遺傳性的，但是疫苗接種、病毒感染、外傷和精神緊張可以引起發熱。

甲羥戊酸激酶缺乏症是體染色體陰性遺傳病。這就意味著甲羥戊酸激酶缺乏症的患者需要兩個突變基因，一個來自母親，一個來自父親。因此，夫父母是一般攜帶者，並不發病。像這種攜帶者夫妻，在生一個孩子患有甲羥戊酸激酶缺乏的風險是1:4

由於產生甲羥戊酸酶的基因發生突變導致兒童患有此病。該病不能預防。在很嚴重的家庭中，可以考慮產前診斷。

它不傳染

主要的臨床變現為發熱，常以寒戰為首發症狀。發熱會持續3-6天，而且不定期的復發（數周到數月）。發熱常伴有一系列的臨床表現。包括淋巴結的腫痛，特別是頸部淋巴結、皮疹、頭痛、咽喉痛、口腔潰瘍、腹痛、嘔吐、腹瀉、關節腫痛。嚴重患者在嬰幼兒期出現危及生命的發熱、生長發育遲滯、視力下降和腎臟損害。

每個孩子的疾病表現並不相同。而且，甚至同一個孩子，每次發作的類型、持續時間和嚴重程度可能不同

隨著病童的成長，發熱變得越來越少且輕。然而在大多數病童中疾病一直保持活動。一些成人患者進展成澱粉樣變，由於異常蛋白沉積造成器官損害。

該病的診斷依靠化驗檢查和基因分析
用化學方法可以檢測出尿中異常高的甲羥戊酸，用特殊的實驗室檢查可以檢測出血或皮膚中甲羥戊酸激酶的活性，基因分析通過檢測病童的DNA，鑒定MVK基因的突變。
血清IgD濃度的檢測不再是甲羥戊酸酶缺陷的診斷方法

如上所說，實驗室檢測在診斷該病中有重要的作用。
ESR、CRP、SAA、全血計數、纖維蛋白原的檢測在評價發炎程度有重要的作用。如果這些結果恢復到或接近正常，病童沒有臨床症狀後，需要複查這些檢查。尿常規也需要用來檢測尿蛋白和紅血球細胞情況。在患病時可能會有暫時的改變。澱粉樣變的患者有持續的蛋白尿。

這個病是不能被治癒的，也沒有很有效的控制疾病活動的治療方法。

甲羥戊酸酶缺乏症的治療包括非類固醇抗發炎藥如吲哚美辛、糖皮質類固醇如prednisolone和生物製劑如恩博或anakinra。所有的藥物均不具有一致的有效性，但所有的這些藥物在一些患者中能起到一定的作用。目前缺乏這些藥物在治療該病的有效性和安全性的證據。

副作用取決於所選用的藥物。非類固醇抗發炎藥可能引起頭痛、胃潰瘍和腎損害。糖皮質類固醇和生物製劑易感染。另外，糖皮質類固醇可能引起多種副作用。

沒有證據支持終生治療。考慮到隨著病人年齡的增長，疾病會有改善的趨勢，可以在疾病控制的情況下試著停用藥物。

目前沒有有有效的替代療法

治療兒童需要每年複查兩次血和尿

該病是終生的，雖然隨著年齡的增長某些症狀會減輕。

甲羥戊酸激酶缺乏症是一種終生性疾病，雖然隨著年齡的增長，臨床症狀會減輕。極少一部分患者由於澱粉樣變出現器官損害尤其是腎損害，嚴重患者可能會出現精神損傷和夜盲。

沒有可能，因為該病是基因性疾病

頻繁的發作打擾正常的家庭生活，可能會影響父母的或患者的生活。在被正確診斷之前通常會有延誤，這可能增加父母的焦慮和不必要的醫學處理。

頻繁的發作影響就學問題。應該告知老師關於疾病的情況，以及如果在學校發作時應該採取何種措施。

在體育方面沒有限制。但是培訓課程的缺乏可能會影響病童參與競爭性體育活動。

沒有特殊飲食。

不能

孩子可以接受預防接種，即使這可能引起病童發熱
然而，如果孩子在接受治療中。在接種減毒活疫苗的時候應該告知醫生治療的藥物。

該病的患者可以進行正常的性生活，並擁有自己的孩子。在懷孕期間，發作減少。嫁給一個甲羥戊酸激酶缺乏攜帶者的人的可能性極低，除非對方與患者來自同一家族。當對方不是甲羥戊酸激酶缺乏症攜帶者的時候，他們的孩子不會得甲羥戊酸激酶缺乏症。