1.1 Blau症候群是一種什麼樣的疾病？
Blau症候群屬於遺傳性疾病。症狀表現為皮疹、關節炎及葡萄膜炎。其它臟器也可受影響，有時可出現間歇性發熱。以家族聚集形式發病的稱為Blau症候群，偶以散發的形式出現，稱為早發性結節病（EOS）。
1.2 Blau症候群是常見的嗎？
該病罕見， 發病率尚不清楚 。在兒童早期發病（大多小於5歲）。如不積極治療預後較差。因發現引起該病的相關基因，更有益於Blau症候群的診斷，從而能較好的評估該病的發病率和自然病史。
1.3 Blau症候群的發病原因是什麼？
Blau症候群是一種遺傳性疾病。引起該病的基因稱為NOD2（又稱為CARD15），是一個負責免疫發炎反應的蛋白基因。如果該基因發生突變，以Blau症候群為例，導致該蛋白不能正常發揮作用，從而引起慢性發言反應，表現為多個組織和臟器的肉芽腫。肉芽腫的特徵表現為長期發言細胞的聚集，這可能會破壞臟器及組織的結構和功能。
1.4 Blau症候群會遺傳嗎？
該病是常染色體顯性遺傳性疾病（它與性別無關，且病患父母至少一方具有該病的症狀）。那麼患有Blau症候群的病人，他們只要從父親或母親那裡獲得一個突變基因就會發病。早發性結節病，以散發形式發病，即突變僅發生在病童而他們的父母都是健康的。只要攜帶突變基因就會有疾病的表現。如果診斷為Blau症候群的患者，他們的子女患病率為50%。
1.5為什麼兒童會患這種疾病，Blau症候群可以預防嗎？
只要攜帶導致Blau症候群的致病基因，兒童就會患病。目前，該病不能預防，但可以治療出現的症狀。
1.6Blau症候群會傳染嗎？
它不會傳染。
1.7Blau症候群的主要症狀是什麼？
主要臨床症狀表現為關節炎、皮疹和葡萄膜炎。皮疹可以是初始的症狀，典型皮疹表現為從淡粉到棕色的圓形皮膚損傷或是深紅斑塊。隨著時間延長，皮疹會消退。關節炎是最常見的症狀，一般會在十歲以內出現。發病時表現為關節腫脹。隨著疾病的進展，會出現活動受限、變形、關節破壞。葡萄膜炎（虹膜炎）是最嚴重的症狀，因為它常常會導致一些併發症（如白內障、眼內壓增高），如果不治療會導致視力降低甚至失明。
此外，肉芽腫性發炎會影響其它臟器，導致肺和腎功能下降、血壓增高、反復發熱。
1.8Blau症候群在每個病童的表現都一樣嗎？
該病在每個病童中表現並不相同。隨著年齡的增加，症狀及嚴重程度會發生改變。如果不及時治療，該病的進程及症狀會進展。
2.1如何診斷Blau症候群？
一般來說，Blau症候群診斷遵循以下原則：
a)臨床疑診：當病童同時出現關節、皮膚和眼睛症狀時，就要考慮Blau症候群的可能。需詳細詢問病童的家族史，因為該病很罕見並且為常染色體顯性遺傳。
肉芽腫的發生：受影響的組織中發現典型的肉芽腫才能診斷Blau 症候群/早發性結節病。肉芽腫可以通過皮膚損傷或發炎關節的切片發現。其它可以導致發炎性肉芽腫的疾病（比如結核病、免疫缺陷或像小血管炎的一些發炎疾病）需要通過身體檢查、血液檢查、影像學檢查及其它的檢查去排除。
c)基因分析：人們已經可以通過對病人的基因進行分析來證明導致Blau 症候群/早發性結節病突變基因的存在。
a）皮膚切片：指的是從皮膚上取走一塊較小的組織。如果皮膚切片出現肉芽腫，那麼在排除其它可以導致肉芽腫的疾病後就可以診斷Blau症候群。
b)血液檢查：對於排除其它與肉芽腫性發炎相關的疾病（如免疫缺陷或克隆氏病）來說，血液檢查很重要。它對於評估發炎範圍及臟器受影響（比如腎和肝臟）非常重要。
c)基因檢測：通過證明NOD2基因的突變可以明確診斷Blau症候群。
2.3Blau症候群可以治療或治癒嗎？
Blau症候群不能治癒，但是可以使用藥物去控制關節、眼部及其它受影響臟器的炎症。藥物治療的目的就是控制症狀以及阻止疾病的進展。
2.4Blau症候群有哪些治療方法？
目前尚無治療Blau症候群/早發性結節病最佳方法。可以使用非類固醇抗發炎藥及氨甲蝶呤(Methotrexate)減輕關節症狀。氨甲蝶呤可以控制幼年特發性關節炎患者的關節炎症。在治療Blau症候群時，它的效果可能不明顯。葡萄膜炎很難控制；局部治療（類固醇眼藥水或局部注射類固醇）對於很多患者來說並不夠。控制葡萄膜炎即使積極使用甲氨蝶呤也常不能奏效，患者需要口服皮質類固醇控制嚴重的眼部發炎。
對於那些較難控制的眼、關節發炎以及內臟受影響的病人，使用細胞激素抑制劑如腫瘤壞死因子α抑制劑（類克、復邁）可能會起效。
2.5使用藥物治療有哪些副作用？
氨甲蝶呤常見的副作用就是在服用後出現噁心及腹部不適。可以通過血液檢查監測肝功能及白細胞總數。皮質類固醇的副作用就是體重的增加、面部浮腫及情緒波動。如果長期使用皮質類固醇會引起生長受限、骨質疏鬆、高血壓及糖尿病。
腫瘤壞死因子α抑制劑是一種新型藥物；它會導致感染機率的增加、結核病灶活動，還可能會引起神經或其它免疫類的疾病。此外，有發生惡性腫瘤的潛在風險，但是目前還沒有資料證明使用這些藥物導致惡性腫瘤。
2.6治療Blau症候群持續多長時間？
目前並沒有資料證明積極地治療應該維持在多長時間。為了防止關節的損害、失明以及其它臟器的損害，控制發炎是必要的。
2.7Blau症候群有其他非常規療法或輔助治療方法嗎？怎麼樣？
目前並沒有使用該療法治療Blau症候群的證據。
2.8需要定期做哪些檢查？
病童應該經常（至少1年3次）於風濕科追蹤，以便監測疾病的控制情況並且適當的調藥。眼科門診追蹤也很重要，一般取決於眼部發炎的嚴重程度及進展情況。病童應該每年至少進行兩次血液檢查和尿液檢查。
2.9Blau症候群會持續多長時間？
該病是一個終身性疾病。但是，疾病的活動度隨年齡增長而波動。
2.10 Blau症候群的長期預後怎樣？
關於該病長期預後的資料是有限的。有些孩子追蹤了20多年，在精心的調整治療下獲得了健康的成長、精神運動性的正常發展和良好的生活品質。
2.11 Blau症候群可以痊癒嗎？
不會，因為該病屬於遺傳性疾病。但是，經過規律的隨診和治療大部分患者會有較好的生活品質。患有Blau症候群的患者，他們的病程進展和嚴重程度是因人而異的。疾病的過程是不可預測的。
3.1 Blau症候群是如何影響病童和家庭的日常生活？
在該病診斷之前，病童和家人會經歷各種問題。一旦疾病診斷後，病童需要規律地到兒童風濕科和眼科門診追蹤以便監測疾病的活動和適當的調整治療。患有嚴重的關節疾病可能需要復健和物理治療。
3．2患有Blau症候群孩子上學怎麼樣？
慢性疾病可能會影響病童上學及學校內表現。為了上學，需要有效的控制疾病。在學校時向老師提供一些關於疾病的資訊可能會有用，特別是在有症狀情況下建議怎麼做。
3．3患有Blau症候群孩子可以進行體育活動嗎？
患有Blau症候群的病人應該鼓勵進行體育活動；什麼時候限制將取決於疾病的控制程度。
3．4日常飲食需注意什麼？
沒有特別的飲食。但是使用皮質類固醇的病童避免使用甜和鹹的食物。
3．5天氣對Blau症候群有影響嗎？
不會影響。
3．6病童可以接種疫苗嗎？
除了使用皮質類固醇，氨甲蝶呤及腫瘤壞死因子α抑制劑治療的病童不可以接種活疫苗，其它病童是可以接種疫苗的。
3.7性生活，懷孕，節育怎麼樣？
患有Blau症候群的患者是可以生育的。如果她們在服用氨甲蝶呤治療，應該採取避孕措施，因為該藥物可以對胎兒產生副作用。目前沒有關於腫瘤壞死因子α抑制劑和懷孕之間的安全資料，如果想要懷孕必須停止使用這些藥物。一般來說，提前計劃生育並採取合適的治療以及根據病情進行追蹤是最好的方案。
