Spondilartropatia Juvenilă / Artrita Asociată Entezitei (SpA-AAE) 

SpA-AAE juvenile sunt un grup de boli inflamatorii cronice ale articulaţiilor (artrite) şi ale locurilor de fixare a tendoanelor și ligamentelor pe anumite oase (entezite), afectând mai ales membrele inferioare şi, uneori, articulaţiile bazinului (sacroileită – durere fesieră) şi ale coloanei vertebrale (spondilită – durere în regiunea inferioară a spatelui). SpA-AAE juvenile sunt semnificativ mai frecvente la persoanele cu un test de sânge pozitiv pentru factorul genetic HLA-B27. HLA-B27 este o proteină situată pe suprafața celulelor imune. De remarcat că doar un procent al persoanelor cu HLA-B27 va dezvolta artrita. Deci, prezența HLA-B27 nu este suficientă pentru a explica apariția bolii. Până în prezent, rolul exact al HLA-B27 în originea bolii rămâne necunoscut. Cu toate acestea, se știe că în foarte puține cazuri debutul artritei (cunoscută sub numele de artrită reactivă) este precedat de o infecție gastrointestinală sau urogenitală. SpA-AAE juvenile sunt strâns legate de spondiloartrita cu debut la vârstă adultă, iar cei mai mulți cercetători cred că aceste boli au aceeași origine și aceleași caracteristici. Cei mai mulți copii și adolescenți cu spondiloartrită juvenilă ar putea fi diagnosticați cu AAE și chiar artrită psoriazică. Este important de știut că "spondilartropatia juvenilă", "artrita asociată cu entezită" și ( în unele cazuri) "artrita psoriazică" pot fi identice din punct de vedere clinic și terapeutic.

După cum s-a menționat mai sus, spondilartropatia juvenilă este numele unui grup de boli cu caracteristici clinice care se pot suprapune unele cu altele, inclusiv spondilartrita axială și periferică, spondilita anchilozantă, spondilartropatia nediferențiată, artrita psoriazică, artrita reactivă și artrita asociată cu boala Crohn sau cu colita ulceroasă. Artrita asociată cu entezită și artrita psoriazică sunt două afecțiuni diferite în clasificarea AIJ și sunt legate de spondilartropatia juvenilă.

SpA-AAE este una dintre cele mai frecvente forme de artrită cronică în copilărie și este mai frecvent observată la băieți decât la fete. În funcție de zona geografică, aceasta poate reprezenta circa 30% dintre copiii cu artrită cronică. În majoritatea cazurilor, primul simptom apare în jurul vârstei de 6 ani. Deoarece o mare parte a pacienților (până la 85%) cu SpA-AAE sunt purtători HLA-B27, frecvența SpA adulte și SpA-AAE juvenile în populația generală și chiar în anumite familii, depinde de frecvența acestui marker în populația normală.

Cauzele care conduc la apariția bolii sunt necunoscute. Totuși, există o predispoziție genetică, care, în majoritatea pacienților se bazează pe prezența HLA-B27 și a altor gene. Astăzi, se crede că molecula HLA-B27 asociată cu boala (ceea ce nu este cazul pentru 99% din populația cu HLA-B27) nu este sintetizată în mod corespunzător și boala se declanșează atunci când interacționează cu celulele și produsele acestora (în majoritate substanțe pro-inflamatorii). Cu toate acestea, este foarte important să subliniem că HLA-B27 nu este cauza bolii, ci mai degrabă un factor de susceptibilitate.

HLA-B27 și alte gene sunt factori predispozanți pentru SpA-AAE juvenile. În plus, știm că până la 20% dintre pacienții cu astfel de diagnostice au rude de primul sau al doilea grad care prezintă boala. Deci, SpA-AAE ar putea avea o oarecare agregare familială. Cu toate acestea, nu putem spune că boala este ereditară. Boala va afecta doar 1% dintre persoanele cu HLA-B27. Cu alte cuvinte, 99% din persoanele care au HLA-B27 nu vor dezvolta niciodată SpA-AAE. În plus, predispoziția genetică este diferită între grupurile etnice.

Prevenirea bolii nu este posibilă, deoarece cauza este încă necunoscută. Nu este utilă testarea fraţilor pentru prezenţa HLA-B27 dacă aceştia nu au simptome care să sugereze SpA-AAE juvenilă.

SpA-AAE nu este o boală infecțioasă, nici chiar în cazurile declanșate de o infecție. Mai mult, nu toate persoanele infectate concomitent cu aceleași bacterii dezvoltă SpA-AAE juvenilă.

SpA-AAE juvenile au caracteristici clinice comune.

Artrita
Cele mai frecvente simptome includ durerea și tumefierea articulară, precum şi mobilitatea limitată a articulaţiilor.
Mulţi copii prezintă oligoartrita membrelor inferioare. Oligoartrita înseamnă că boala afectează cel mult 4 articulaţii. Pacienții care dezvoltă boală cronică pot avea poliartrită. Poliartrita înseamnă că afectarea articulară este mai extinsă, fiind implicate cel puţin 5 articulaţii. Artrita afectează în principal articulaţiile membrelor inferioare: genunchiul, glezna, zona de mijloc a labei piciorului (tarsul) şi şoldul. Mai rar artrita afectează articulaţiile mici ale labei piciorului.
Unii copii pot prezenta artrită la articulaţiile membrelor superioare, în special la nivelul umărului.

Entezita
Entezita este inflamaţia enthesis-ului (locul unde un tendon sau un ligament se fixează pe os) și este a doua manifestare (ca frecvență) la copiii afectați de SpA-AAE. Zonele predilect afectate sunt localizate la nivelul călcâiului, la mijlocul labei piciorului şi în jurul rotulei. Simptomele cele mai frecvente includ durerea la nivelul călcâiului, durerea şi tumefierea zonei de mijloc a labei piciorului sau durerea rotuliană. Inflamaţia cronică a enthesis-ului poate conduce la formarea de pinteni osoşi (creştere osoasă anormală), care sunt dureroși în majoritatea cazurilor.

Sacroileita
Sacroileita se referă la inflamaţia articulaţiei sacroiliace, localizată în spatele bazinului. Este rară la vârsta copilăriei şi apare de obicei la 5–10 ani după apariţia artritei.
Cel mai frecvent simptom este durerea fesieră alternantă (stânga-dreapta).

Durerea lombară; spondilita
Afectarea coloanei vertebrale este foarte rară la debut, dar poate apare mai târziu în evoluţia bolii. Cele mai frecvente simptome includ dureri de spate în timpul nopții, rigiditate matinală și mobilitate redusă. Durerea lombară joasă este acompaniată adesea de durere resimţită la nivelul cefei şi, mai rar, la nivelul cutiei toracice. Boala poate provoca dezvoltarea excesivă osoasă și – după mulți ani de evoluție - formarea de punți care să unească corpurile vertebrale. Prin urmare, această manifestare nu apare aproape niciodată la copii.

Afectarea oculară
Uveita anterioară acută este o inflamaţie a irisului. Deși este o complicație mai puțin frecventă, până la o treime dintre pacienți pot fi afectați o dată sau de mai multe ori pe parcursul evoluției bolii. Uveita anterioară acută se manifestă cu durere oculară, roșeață și vedere încețoșată timp de câteva săptămâni. Afctarea este, de obicei, unilaterală, dar poate avea un model recurent (în evoluție episoadele acute se repetă). Controlul imediat la un oftalmolog (specialistul care tratează bolile ochiului) este necesar. Acest tip de uveită este diferit de tipul găsit la fetele cu oligoartrită și anticorpi antinucleari.

Afectarea pielii
Un subgrup mic de copii cu SpA-AAE ar putea avea deja sau pot dezvolta ulterior psoriazis. La acești pacienți, clasificarea ca AAE este exclusă și este schimbată în artrită psoriazică. Psoriazisul este o boală cronică de piele cu plăci scuamoase, în principal situate la nivelul coatelor şi genunchilor. Afectarea pielii poate precede apariţia artritei cu câţiva ani. La alţi pacienţi, artrita poate exista deja de câţiva ani în momentul apariţiei primelor pete de psoriazis.

Afectarea intestinală
Unii copii cu boli inflamatorii intestinale, cum ar fi boala Crohn și colita ulcerativă, pot dezvolta o spondilartropatie. AAE nu include boala inflamatorie intestinală ca una dintre componentele sale. La unii copii, inflamația intestinală este subclinică (fără simptome intestinale) și severitatea simptomelor articulare este mai mare, ceea ce va necesita un tratament specific.

Spectrul de manifestare a bolii este larg. În timp ce unii copii au forme uşoare şi de scurtă durată, alţii dezvoltă forme severe de boală, cu evoluţie îndelungată şi dizabilitante. Astfel, este posibil ca mulți copii să aibă doar o articulație afectată (de exemplu, un genunchi) timp de câteva săptămâni și să nu mai prezinte această afectare sau alte caracteristici suplimentare pentru restul vieții, în timp ce alții pot dezvolta simptome persistente ce se extind la mai multe articulații, enthesis și articulații ale coloanei vertebrale și sacroiliace.

Simptomele inițiale ale SpA-AAE sunt diferite de cele ale adulților, dar cele mai multe date sugerează faptul că acestea aparțin aceluiași spectru de boli. La copii, articulaţiile periferice (ale membrelor) sunt mult mai frecvent afectate la începutul bolii. La adulţi, sunt mai frecvent afectate articulaţiile axiale (articulațiile spinale și sacroiliace). Severitatea bolii este mai mare la copii decât la adulți.

Medicii stabilesc diagnosticul de SpA-AAE juvenilă dacă debutul bolii s-a produs înaintea vârstei de 16 ani, artrita durează mai mult de 6 săptămâni şi caracteristicile acesteia se potrivesc în tiparul clinic descris mai sus (vezi definiţia bolii şi simptomele). Diagnosticul unei SpA-AAE specifice (de ex. spondilita anchilozantă, artrita reactivă etc.) se bazează pe trăsături clinice şi radiologice specifice. Este clar că aceşti pacienţi trebuie trataţi şi urmăriţi de către un medic reumatolog pediatru sau de un pediatru cu experienţă în bolile reumatologice.

Un test pozitiv pentru HLA-B27 este util în diagnosticul de SpA-AAE, în special la copiii mono-simptomatici. Este foarte important de știut că mai puțin de 1% dintre persoanele cu acest marker vor dezvolta spondilartropatie și că prevalența HLA-B27 în populația generală poate fi până la 12%, în funcție de zona geografică. De asemenea, este important de remarcat că majoritatea copiilor și a adolescenților practică un sport și că aceste activități ar putea duce la leziuni oarecum similare cu simptomele inițiale ale SpA-AAE. De aceea, nu prezenţa izolată a HLA-B27 are relevanţă diagnostică, ci asocierea cu semnele şi simptomele caracteristice ale SpA-AAE.
Analizele de sânge, cum ar fi viteza de sedimentare a hematiilor (VSH), sau proteina C-reactivă (PCR), furnizează informaţii despre inflamaţia generală şi, indirect, despre activitatea bolii. Acestea sunt utile în controlul bolii, deși acest lucru ar trebui să se bazeze mai mult pe manifestările clinice decât pe examenele de laborator. Testele de laborator sunt folosite şi pentru urmărirea posibilelor efecte secundare ale terapiei (hemoleucograma, funcţia ficatului şi a rinichilor).
Examinarea cu raze X este utilă pentru urmărirea evoluţiei bolii şi evaluarea leziunilor articulare cauzate de aceasta. Cu toate acestea, valoarea examinării cu raze X este limitată la copiii cu SpA-AAE. Deoarece rezultatele examinării cu raze X pot fi normale la majoritatea copiilor, este necesară ecografia și/sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a articulațiilor și a locurilor de inserție a tendoanelor pe os, pentru a descoperi semne inflamatorii precoce ale bolii. Cu RMN, se poate detecta inflamația articulațiilor sacroiliace și/sau a coloanei vertebrale fără utilizarea iradierii. Ultrasonografia articulațiilor, inclusiv folosind semnalul Doppler, poate oferi o idee mai bună cu privire la apariția și severitatea unei artrite periferice sau a unei entezite (membre).

Din păcate, nu există încă niciun tratament curativ pentru SpA-AAE, deoarece nu cunoaștem cauza acesteia. Cu toate acestea, tratamentul disponibil la ora actuală poate fi foarte util pentru a controla activitatea bolii și, probabil, pentru a preveni deteriorarea structurală.

Tratamentul se bazează pe utilizarea medicamentelor în combinaţie cu fizioterapia şi procedurile de recuperare, care au rolul de a păstra funcţia articulară şi contribuie la prevenirea deformărilor. Este important de știut că utilizarea unor medicamente depinde de aprobarea de către agențiile de reglementare locale.

Medicamentele anti-inflamatoare nesteroidiene (AINS)
Aceste preparate sunt medicamente anti-inflamatoare și antipiretice simptomatice. Simptomatic înseamnă că au rolul de a controla simptomele produse de inflamaţie. Cel mai des utilizate la copii sunt naproxenul, diclofenacul și ibuprofenul. Aceste medicamente sunt de obicei bine tolerate şi disconfortul gastric, cel mai frecvent efect secundar, apare rar la copii. Asocierea a două AINS nu este recomandată. Uneori însă un AINS poate fi eficient la un pacient la care alt AINS nu a avut efect.

Corticosteroizii
Aceste medicamente au un rol în gestionarea pe termen scurt a pacienţilor care prezintă forme severe de boală. Corticosteroizii topici (sub formă de picături oculare) sunt utilizaţi în tratamentul uveitei anterioare acute. În cazurile mai severe poate fi necesară administrarea injectabilă peribulbară (în interiorul globului ocular) sau administrarea sistemică de corticosteroizi. În prescrierea de corticosteroizi pentru artrită și entezită, este important să se aibă în vedere că nu există studii adecvate cu privire la eficacitatea și siguranța acestora la copiii afectați de SpA-AAE. În unele cazuri, însă, opiniile experților susțin utilizarea acestor medicamente.

Alte tratamente (medicamente de modificare a bolii)
Sulfasalazina
Acest medicament este indicat la copiii cu manifestări periferice ale bolii care persistă în ciuda terapiei adecvate cu AINS și/sau injecții cu corticosteroizi intralezionale. Sulfasalazina se adaugă terapiei cu AINS (care trebuie continuată) şi efectele sulfasalazinei se pot instala abia după câteva săptămâni sau luni de tratament. Cu toate acestea, există doar dovezi limitate privind eficacitatea sulfasalazinei la copiii afectați de boală. În același timp, în ciuda utilizării lor pe scară largă, nu există dovezi clare că metotrexatul, leflunomida sau medicamentele anti-malarice ar fi eficiente în tratarea SpA-AAE.

Agenții biologici
Agenții anti-factor de necroză tumorală (TNF) sunt recomandați în stadiile incipiente ale bolii, datorită eficienței lor semnificative în tratarea simptomelor inflamatorii. Există studii privind eficacitatea și siguranța acestor medicamente care sprijină utilizarea lor la pacienții cu SpA-AAE juvenilă severă. Aceste studii au fost prezentate autorităților din domeniul sănătății și se așteaptă aprobarea pentru a se începe utilizarea lor în tratarea SpA-AAE. În unele țări europene, agenții anti-TNF sunt deja aprobați în tratamentul copiilor.

Preparatele injectabile intra-articulare
Injecțiile intra-articulare sunt folosite când doar una sau foarte puţine articulaţii sunt afectate şi când există pericolul real al deformării articulare. În general, medicamentul injectat este un preparat corticosteroid cu acţiune prelungită. Se recomandă internarea în spital și sedarea copiilor pentru a se efectua această procedură în cele mai bune condiții.

Chirurgia ortopedică
Principala indicație pentru intervențiile chirurgicale este în cazul nevoii de protezare articulară, dacă articulaţia a fost sever afectată, mai ales în cazul şoldului. Datorită tratamentului medicamentos mai eficient, nevoia de intervenții chirurgicale ortopedice este în scădere.

Fizioterapia
Fizioterapia este o componentă esențială a tratamentului. Trebuie iniţiată precoce şi trebuie efectuată continuu, având ca scopuri: menţinerea mobilităţii articulare, a troficităţii şi forţei musculare; prevenirea, limitarea sau corectarea deformărilor articulare. Mai mult, dacă există şi afectare axială (a coloanei), trebuie aplicate exerciţii de mobilizare a coloanei şi exerciţii respiratorii.

Medicamentele utilizate în tratamentul spondilartropatiilor juvenile sunt de obicei bine tolerate.
Intoleranța gastrică, cea mai frecventă reacție adversă a AINS (care trebuie administrate împreună cu alimentele), este mai puțin frecventă la copii decât la adulți. AINS poate determina creșterea nivelurilor sanguine ale unor enzime hepatice, dar acesta este un eveniment rar întâlnit la alte medicamente decât aspirina.
Sulfasalazina este destul de bine tolerată. Cele mai frecvente efecte secundare sunt: intoleranţa gastrică, creşterea enzimelor hepatice, scăderea leucocitelor şi erupţiile cutanate. Pentru monitorizarea toxicităţii sunt necesare analize periodice de laborator .
Utilizarea pe termen lung a corticosteroizilor în doze mari este asociată cu reacții adverse moderate până la grave, inclusiv o încetinire a creșterii și osteoporoză. Corticosteroizii în doze mari determină o creștere semnificativă a apetitului, care poate duce la obezitate. Prin urmare, este important să se încurajeze copiii să mănânce alimente care le pot satisface apetitul fără însă a crește aportul caloric.
Tratamentul cu agenți biologici (agenți blocanți TNF) poate fi asociat cu o frecvență mai mare a infecțiilor. Examenele preventive pentru depistarea tuberculozei latente sunt obligatorii. Până în prezent, nu există dovezi ale unei frecvențe mai mari de afecțiuni maligne (cu excepția unor forme de cancer de piele la adulți).

Tratamentul trebuie efectuat atâta timp cât simptomele şi activitatea bolii persistă. Durata bolii este imprevizibilă. La unii pacienți, artrita răspunde foarte bine la AINS. La acești pacienți, tratamentul poate fi oprit rapid, după câteva luni. La alţi pacienţi, cu o boală mai îndelungată sau mai agresivă, sulfasalazina şi alte medicamente sunt necesare ani de zile. Oprirea completă a tratamentului este luată în calcul abia după o perioadă îndelungată de remisiune completă a bolii.

Există multe terapii complementare și alternative disponibile, iar acest lucru poate crea confuzie în rândul pacienților și familiilor. Meditați cu atenție la riscurile și avantajele acestor terapii, deoarece există puține beneficii dovedite și tratamentele pot fi costisitoare atât în termeni de timp și bani, cât și ca dificultate pentru copil. Dacă doriți să explorați terapii complementare și alternative, vă rugăm să discutați aceste opțiuni cu un specialist reumatolog pediatru. Unele terapii pot interacționa cu medicamentele convenționale. Majoritatea medicilor nu se vor opune terapiilor alternative, cu condiția să urmați sfatul medical. Este foarte important să nu opriți administrarea medicamentelor prescrise. Atunci când este necesară administrarea unor medicamente pentru a menține boala sub control, poate fi foarte periculos să întrerupeți administrarea lor în cazul în care boala este încă activă. Vă rugăm să discutați preocupările dumneavoastră privind administrarea medicamentelor cu medicul copilului dumneavoastră.

Evoluţia bolii poate fi diferită de la un pacient la altul. La unii pacienți, artrita dispare rapid sub tratament. În alte cazuri, boala evoluează cu perioade de remisiune şi de recădere. La alţi pacienţi, artrita poate avea o evoluţie progresivă, fără remisiuni. În marea majoritate a cazurilor simptomele sunt limitate la articulaţiile periferice şi la tendoanele afectate la debutul bolii. Pe măsură ce boala progresează, unii copii pot prezenta afectarea articulaţiilor sacroiliace şi ale coloanei. Pacienții cu artrită periferică persistentă și simptome axiale au un risc mai mare de a dezvolta leziuni articulare la vârsta adultă. Cu toate acestea, la începutul bolii este imposibilă orice predicţie în legătură cu prognosticul pe termen lung. Cu toate acestea, un tratament adecvat poate influența evoluția și prognosticul bolii.

În timpul perioadelor de artrită activă, aproape orice copil va suferi anumite limitări ale activităţii în viaţa de zi cu zi. Deoarece membrele inferioare sunt principalele afectate de boală, mersul şi sporturile sunt activitățile care vor fi afectate cel mai frecvent. O atitudine pozitivă din partea părinților, care sprijină și încurajează copilul să fie independent și activ fizic este extrem de valoroasă în depășirea dificultăților legate de boală, în stabilirea unor relații normale cu colegii și în dezvoltarea unei personalități independente, bine echilibrate. Dacă familia nu poate suporta singură povara bolii, este necesar suportul psihologic. Părinții trebuie să sprijine copilul în exercițiile de kinetoterapie și să îl încurajeze să își ia medicamentele prescrise.

Există câţiva factori care pot îngreuna frecventarea cursurilor: dificultăţile de mers, rezistenţa scăzută la efort, durerea şi redoarea articulară. De aceea, este important să se explice profesorilor eventualele nevoi ale copilului, cum ar fi pupitre adecvate şi efectuarea sistematică de mişcări în timpul orelor pentru a evita redoarea articulară. Pacienţii ar trebui să ia parte la lecţii de gimnastică ori de câte ori este posibil, dar în acest caz, trebuie luate în calcul consideraţiile discutate în capitolul referitor la sport. După ce boala este bine controlată, copilul nu ar trebui să aibă nici o problemă în a participa la aceleași activități ca și colegii săi sănătoși.
Şcoala, pentru un copil, este locul unde învaţă cum să devină o persoană autonomă, productivă şi independentă. Părinții și profesorii trebuie să facă tot posibilul să permită copilului să participe la activitățile școlare într-un mod normal, și acest lucru nu numai pentru a obține rezultate școlare bune, dar și pentru a fi acceptat și apreciat atât de colegi cât și de adulți.

Practicarea sporturilor este un aspect esenţial al vieţii de zi cu zi a unui copil sănătos. Se recomandă practicarea de sporturi în care stresul mecanic la nivelul articulațiilor este absent sau minim, cum ar fi înotul sau mersul pe bicicletă.

Nu există nicio dovadă care să demonstreze că dieta poate influenţa boala. În general, copilul trebuie să respecte un regim alimentar echilibrat, adaptat vârstei. Supraalimentarea trebuie evitată la pacienții care iau corticosteroizi, deoarece aceste medicamente pot crește pofta de mâncare.

Nu există dovezi care să demonstreze că schimbările climatice pot afecta boala.

Întrucât majoritatea copiilor sunt trataţi fie cu AINS, fie cu sulfasalazină, nu există contraindicaţii pentru a urma schema normală de vaccinare. Un pacient tratat cu doze mari de corticosteroizi sau agenți biologici trebuie să evite vaccinarea cu virusuri vii atenuate (cum ar fi anti-rubeola, anti-rujeolă, anti-oreion, anti-polio Sabin). În caz contrar, acestea ar trebui să fie amânate din cauza riscului potențial de răspândire a infecției, ca urmare a scăderii rezistenței imunitare. Vaccinurile care nu conțin viruși vii, ci doar proteine infecțioase (anti-tetanos, anti-difteric, anti-polio Salk, anti-hepatita B, anti-pertussis, anti-pneumococ, anti-haemophilus, anti-meningococ) pot fi administrate. Teoretic, imunosupresia poate reduce sau anula efectul unei vaccinări.

Nu există restricții privind activitatea sexuală sau sarcina din cauza bolii. Cu toate acestea, pacientele care iau medicamente trebuie să fie întotdeauna foarte atente cu privire la posibilele efecte toxice ale acestor substanțe asupra fătului. Nu există niciun motiv de a nu avea copii, în ciuda aspectelor genetice ale bolii. Boala nu este letală şi chiar dacă factorii genetici predispozanţi ar fi moşteniţi, copiii au șanse considerabile de a nu dezvolta SpA-AAE juvenilă.

Acesta este unul dintre obiectivele principale ale tratamentului şi poate fi atins în majoritatea cazurilor. Tratamentul pentru aceste tipuri de boli apărute în copilărie s-a îmbunătățit semnificativ în ultimii ani. Utilizarea combinată a tratamentelor farmacologice şi a recuperării fizice este acum capabilă să prevină leziunile articulare la majoritatea pacienţilor.