Dermatomiosite juvenil (DMJ) 

A dermatomiosite juvenil (DMJ) é uma doença rara que afeta os músculos e a pele. Uma doença é definida como "juvenil" quando começa antes dos 16 anos.
A dermatomiosite juvenil (DMJ) pertence ao grupo de doenças que são consideradas autoimunes. Normalmente, o sistema imunitário ajuda-nos a combater as infeções. Nas doenças autoimunes o sistema imunitário reage de forma diferente tornando-se hiperativo no tecido normal. Esta reação do sistema imunitário provoca inflamação, a qual faz com que os tecidos inchem podendo provocar possíveis lesões nos tecidos.
Na DMJ, são afetados os pequenos vasos sanguíneos da pele (dermato) e dos músculos (miosite). Isto provoca problemas tais como fraqueza ou dor muscular, principalmente nos músculos do tronco e nos músculos circundantes das ancas, dos ombros, e do pescoço. A maioria dos doentes também apresenta erupçõe cutâneas típicas. Estas erupções cutâneas podem afetar várias zonas do corpo: face, pálpebras, nós dos dedos, joelhos e cotovelos. A erupção cutânea nem sempre ocorre ao mesmo tempo que a fraqueza muscular; pode desenvolver-se antes ou depois. Em casos raros, também podem estar envolvidos pequenos vasos sanguíneos de outros órgãos.
A dermatomiosite pode ser desenvolvida por crianças, adolescentes e adultos. Existem algumas diferenças entre a dermatomiosite juvenil e nos adultos. Em cerca de 30% dos adultos com dermatomiosite, existe uma relação com cancro (= malignidade), enquanto que na DMJ, não existe nenhuma relação com cancro.

A DMJ é uma doença rara nas crianças. Cerca de 4 em cada 1 milhão de crianças desenvolverá DMJ anualmente. É mais comum nas raparigas do que nos rapazes. O seu início ocorre mais frequentemente entre os 4 e os 10 anos de idade, mas a DMJ pode ser desenvolvida por crianças de qualquer idade. Crianças de todo o mundo e de todas as etnias podem desenvolver DMJ.

A causa exata da dermatomiosite é desconhecida. A nível internacional, existem muitas investigações em curso para tentar descobrir a causa da DMJ.
A DMJ é atualmente considerada como uma doença autoimune e provavelmente é causada por vários fatores. Estes podem incluir a predisposição genética de uma pessoa em combinação com a exposição aos desencadeadores ambientais tais como radiação ultravioleta ou infeções. Alguns estudos demonstraram que alguns microorganismos (vírus e bactérias) podem desencadear uma resposta anormal do sistema imunitário. Algumas famílias com crianças afetadas por DMJ sofrem de outras doenças autoimunes (por exemplo, diabetes ou artrite). No entanto, o risco de um segundo membro da família desenvolver DMJ não é maior.
Atualmente, não existe nada que possamos fazer para evitar a DMJ. Mais importante ainda, não existe nada que pudesse ter feito, como pai ou mãe, para evitar que o seu filho(a) tivesse DMJ.

A DMJ não é infeciosa nem contagiosa.

Cada pessoa com DMJ apresenta sintomas diferentes. A maioria das crianças apresenta:

Fadiga (cansaço)
As crianças estão frequentemente cansadas. Isto pode levar a uma capacidade limitada para praticar exercício físico e, eventualmente, a potenciais dificuldades nas atividades diárias.

Dores musculares e fraqueza
Os músculos perto do tronco estão frequentemente envolvidos, assim como os músculos do abdómen, das costas e do pescoço. Em termos práticos, uma criança pode começar a recusar-se a andar longas distâncias e a praticar desporto, as crianças mais pequenas podem "tornar-se irrequietas" pedindo para ser levadas ao colo mais frequentemente. À medida que a DMJ progride, subir escadas e levantar-se da cama pode tornar-se um problema. Em algumas crianças, os músculos inflamados tendem a contrair-se e a encurtar-se (designado por contraturas). Isto provoca dificuldades em esticar totalmente o braço ou a perna afetados: os cotovelos e os joelhos tendem a estar numa posição curvada fixa. Isto pode afetar os movimentos dos braços ou das pernas.

Dor nas articulações e por vezes inchaço e rigidez das articulações
Tanto as grandes como as pequenas articulações podem estar inflamadas na DMJ. Esta inflamação pode provocar inchaço nas articulações, assim como dor e dificuldade em mover a articulação. Esta inflamação responde bem ao tratamento e é raro resultar em lesões nas articulações.

Erupções cutâneas
As erupções cutâneas observadas na DMJ podem afetar o rosto com inchaço em redor dos olhos (edema periorbital) e uma descoloração arroxeada das pálpebras (erupção purpúrica). Também pode existir vermelhidão nas bochechas (erupção malar), assim como noutras partes do corpo (parte superior dos nós dos dedos, joelhos e cotovelos), onde a pele se pode tornar mais espessa (pápulas de Gottron). Podem desenvolver-se erupções cutâneas muito antes da dor muscular ou da fraqueza. As crianças com DMJ podem desenvolver muitas outras erupções cutâneas. Por vezes, os médicos podem observar vasos sanguíneos inchados (aparecendo como pontos vermelhos) no leito ungueal (unhas) das crianças ou sobre as pálpebras. Algumas erupções cutâneas da DMJ são sensíveis à luz solar (fotossensíveis), enquanto que outras podem resultar em úlceras (feridas).

Calcinose
Durante a evolução da doença podem desenvolver-se nódulos duros sob a pele contendo cálcio. Isto designa-se por calcinose. Por vezes já está existem no início da doença. Estes nódulos duros podem ulcerar e drenar um líquido leitoso constituído por cálcio. Uma vez desenvolvidos são difíceis de tratar.

Dor abdominal ou dor de barriga
Algumas crianças têm problemas intestinais. Estes podem incluir dores de barriga ou obstipação (prisão de ventre) e ocasionalmente problemas abdominais graves caso os vasos sanguíneos do intestino sejam afetados.

Envolvimento pulmonar
Podem ocorrer problemas respiratórios devido à fraqueza muscular. A fraqueza muscular também pode provocar alterações na voz de uma criança, assim como dificuldades de deglutição. Por vezes existe inflamação dos pulmões, o que pode resultar em falta de ar.
Nas formas mais graves, praticamente todos os músculos que estão ligados ao esqueleto (músculos esqueléticos) podem ser afetados, o que resulta em problemas na respiração, deglutição e fonação (falar). Por esse motivo, alterações na voz, dificuldades com a alimentação ou deglutição, tosse e falta de ar são sinais de alerta importantes.

A gravidade da doença varia de criança para criança. Algumas crianças podem ter apenas a pele afetada, sem qualquer fraqueza muscular (dermatomiosite amiotrófica), ou com fraqueza muscular muito ligeira que apenas é aparente nos exames. Outras crianças podem ter problemas com muitas partes do corpo afetadas: pele, músculos, articulações, pulmões e intestinos.

No adultos, a dermatomiosite pode ser secundária a cancros subjacentes (tumores malignos). Na DMJ não existe relação com o cancro.
Nos adultos, existe uma doença na qual apenas os músculos são afetados (polimiosite), mas esta é muito rara em crianças. Por vezes, os adultos têm anticorpos específicos que são detetados através de testes. Muitos destes não são observados nas crianças, mas começaram a ser reconhecidos anticorpos específicos em crianças nos últimos 5 anos. A calcinose é observada mais frequentemente nas crianças do que nos adultos.

O seu filho(a) vai necessitar de um exame físico, juntamente com análises sanguíneas e outros exames tais como uma ressonância magnética (RM) ou biópsia muscular para se diagnosticar a DMJ. Cada criança é diferente e o seu médico irá decidir quais os melhores exames para cada criança. A DMJ pode apresentar um padrão específico de fraqueza muscular (envolvimento dos músculos das coxas e braços) e erupções cutâneas específicas. Nestes casos a DMJ é mais fácil de diagnosticar. O exame físico irá incluir a verificação da força muscular, a observação das erupções cutâneas e dos vasos sanguíneos no leito ungueal (unhas).
Por vezes, a DMJ pode assemelhar-se a outras doenças autoimunes (tais como a artrite, Lúpus Eritematoso Sistémico ou vasculite) ou a uma doença muscular congénita. Os exames ajudarão a descobrir qual a doença que o seu filho(a) tem.

Análises sanguíneas
São efetuadas análises sanguíneas para avaliar a existência de inflamação, a função do sistema imunitário e a existência de problemas secundários à inflamação tais como músculos permeáveis. Na maioria das crianças com DMJ, os músculos tornam-se "permeáveis". Isto significa que existem substâncias nas células dos músculos que passam para o sangue, no qual podem ser quantificadas. As mais importantes são as proteínas chamadas enzimas musculares. As análises sanguíneas são frequentemente utilizadas para avaliar o grau de atividade da doença e para avaliar a resposta ao tratamento durante o acompanhamento (ver abaixo). Existem cinco enzimas musculares que podem ser quantificadas: CK, LDH, AST, ALT e aldolase. O nível de pelo menos uma delas está elevado na maioria dos doentes, embora nem sempre. Outros testes laboratoriais podem ajudar ao diagnóstico. Estes incluem os anticorpos antinucleares (ANA), os anticorpos específicos de miosite (MSA) e os anticorpos associados a miosite (MAA). Os ANA e MAA podem ser positivos noutras doenças autoimunes.

RM
A inflamação muscular pode ser observada utilizando técnicas de ressonância magnética (RM).

Outros exames musculares
Os resultados de uma biópsia muscular (remoção de pequenas porções de músculo) são importantes para confirmar o diagnóstico. Além disso, uma biópsia pode ser uma ferramenta de investigação para compreender melhor a doença.
As alterações funcionais do músculo podem ser medidas através de elétrodos especiais que podem ser inseridos como agulhas nos músculos (eletromiografia, EMG). Esta investigação pode ser útil para distinguir a DMJ de algumas doenças musculares congénitas, mas nem sempre é necessária em casos simples.

Outros exames
Podem ser executados outros exames para detetar o envolvimento de outros órgãos. O eletrocardiograma (ECG) e o ecocardiograma (ECO) são úteis para doenças cardíacas, enquanto que os Raios-x torácicos ou a tomografia computadorizada, juntamente com os testes de função pulmonar podem revelar o envolvimento pulmonar. Os Raios-x do processo de deglutição, utilizando um líquido especial opaco (meio de contraste), permitem detetar o envolvimento dos músculos da garganta e do esófago. Uma ecografia abdominal pode ser utilizada para avaliar o envolvimento intestinal.

Os casos típicos de DMJ podem ser diagnosticados através do padrão de fraqueza muscular (envolvimento dos músculos das coxas e braços) e das clássicas erupções cutâneas. Os exames são utilizados para confirmar o diagnóstico de DMJ e para monitorizar o tratamento. A doença muscular na DMJ pode ser avaliada através das pontuações do teste muscular padronizado (Escala de Avaliação de Miosite na Infância, CMAS; Teste Muscular Manual, MMT8) e de análises sanguíneas (procura de enzimas musculares elevadas e inflamação).

A DMJ é uma doença tratável. Não existe cura, mas o objetivo do tratamento é controlar a doença (fazer com que a doença entre em remissão). O tratamento é adaptado às necessidades de cada criança. Se a doença não for controlada, então podem ocorrer lesões e estas podem ser irreversíveis. Pode provocar problemas a longo prazo, incluindo incapacidade, a qual persiste mesmo quando a doença tiver desaparecido.
Em muitas crianças, a fisioterapia é um elemento importante do tratamento. Algumas crianças e os seus familiares também necessitam de apoio psicológico para lidar com a doença e com os seus efeitos na vida diária.

Todos os medicamentos atuam suprimindo o sistema imunitário, de modo a parar a inflamação e a evitar lesões.

Corticosteroides
Estes medicamentos são excelentes para controlar rapidamente a inflamação. Por vezes, os corticosteroides são administrados através de uma veia (por via intravenosa ou IV) para introduzir o medicamento no organismo rapidamente. Isto pode ser salvar vidas.
No entanto, existem efeitos secundários caso sejam necessárias doses elevadas a longo prazo. Os efeitos secundários dos corticosteroides incluem problemas de crescimento, aumento do risco de infeções, hipertensão arterial e osteoporose (enfraquecimento dos ossos). Os corticosteroides em doses baixas causam poucos problemas. A maioria dos problemas são observados com as doses mais elevadas. Os corticosteroides suprimem os esteroides do próprio organismo (cortisol), e isto pode provocar problemas graves, que podem inclusive ser fatais, caso o medicamento seja interrompido repentinamente. É por isso que os corticosteroides têm de ser reduzidos progressivamente. Em combinação com os corticosteroides, pode ser iniciada outra medicação imunossupressora (como por exemplo o metotrexato) para ajudar a controlar a inflamação a longo prazo. Para obter mais informações, consulte a terapia medicamentosa.

Metotrexato
Este medicamento demora 6 a 8 semanas a começar a atuar e é muitas vezes administrado durante um longo período de tempo. O seu principal efeito secundário é sentir enjoos (náuseas) na altura em que é administrado. Ocasionalmente, podem surgir aftas na boca, enfraquecimento moderado dos cabelos, diminuição no número de glóbulos brancos ou aumento das enzimas hepáticas. Os problemas de fígado são moderados mas podem agravar-se muito se houver consumo de álcool. A adição de ácido fólico ou folínico, uma vitamina, diminui o risco de efeitos secundários, especialmente na função hepática. Teoricamente, existe um aumento do risco de infecções, mas na prática, os problemas têm sido observados apenas com a varicela. Deverá evitar engravidar durante o tratamento devido aos efeitos do metotrexato no feto.
Se a doença não for controlada através da combinação de corticosteroides e metotrexato, são possíveis várias outros tratamentos, muitas vezes em combinação.

Outros medicamentos imunossupressores

Imunoglobulina intravenosa (IVIG)
Contém anticorpos humanos presentes no sangue. É administrada numa veia e atua, em alguns doentes, através de efeitos no sistema imunitário, causando melhoria da inflamação. O seu mecanismo de ação exato é desconhecido.

Fisioterapia e exercício físico
Os sintomas físicos comuns da DMJ são fraqueza muscular e rigidez das articulações, resultando em redução da mobilidade e da condição física. O encurtamento dos músculos afetados pode provocar restrição de movimentos. Estes problemas podem ser minimizados através de sessões periódicas de fisioterapia. O fisioterapeuta irá ensinar tanto aos pais como às crianças uma série de exercícios de elasticidade, força e resistência física apropriados. O objetivo do tratamento é recuperar a força muscular e a capacidade de resistência, e melhorar e manter a amplitude de movimento das articulações. É extremamente importante que os pais se envolvam neste processo para ajudar os seus filhos a manter o programa de exercícios.

Tratamentos adjuvantes
Recomenda-se a ingestão correta de cálcio e de vitamina D.

A duração do tratamento varia de criança para criança. Dependerá de como a DMJ está a afetar a criança. A maioria das crianças com DMJ está sob tratamento durante pelo menos 1-2 anos, mas algumas crianças irão necessitar de tratamento durante muitos anos. O objetivo do tratamento é controlar a doença. O tratamento poderá ser gradualmente reduzido e descontinuado assim que a criança tiver DMJ inativa durante um determinado período de tempo (geralmente muitos meses). A DMJ inativa é estabelecida numa criança que está bem, sem nenhum sinal de doença ativa e com análises sanguíneas normais. A avaliação da doença inativa é um processo minucioso, no qual todos os aspetos têm de ser tidos em consideração.

Existem muitos tratamentos complementares e alternativos disponíveis e isto pode ser confuso para os doentes e para as suas famílias. A maioria dos tratamentos não demonstrou ser eficaz. Avalie cuidadosamente os riscos e os benefícios de experimentar estes tratamentos uma vez que existem poucos benefícios comprovados e podem ser dispendiosos, tanto em termos financeiros, de tempo e de fardo para a criança. Se pretender saber mais sobre tratamentos complementares e alternativos, é aconselhável discutir essas opções com o seu reumatologista pediátrico. Alguns tratamentos podem interagir com os medicamentos convencionais. A maioria dos médicos não se oporá a tratamentos complementares, desde que siga as indicações médicas. É muito importante não parar de tomar os medicamentos receitados. Quando são necessários medicamentos, tais como corticosteroides, para manter a DMJ sob controlo, pode ser muito perigoso parar de os tomar caso a doença ainda esteja ativa. Fale com o médico do seu filho sobre preocupações que tenha em relação à medicação.

A realização de check-ups periódicos é importante. Nestas consultas serão monitorizadas a atividade da DMJ e os possíveis efeitos secundários do tratamento. Uma vez que a DMJ pode afetar muitas partes do corpo, o médico necessitará de efetuar um exame físico completo da criança. Por vezes, são efetuadas avaliações especiais da força muscular. É frequentemente solicitada a realização de análises sanguíneas para avaliar a atividade da DMJ e monitorizar o tratamento.

Geralmente, a DMJ segue 3 caminhos:
Comparativamente aos adultos com dermatomiosite, as crianças com DMJ geralmente passam melhor e não desenvolvem cancros (tumores malignos). Nas crianças com DMJ que apresentam órgãos internos afetados, tais como os pulmões, coração, sistema nervoso ou intestino, a doença é muito mais grave. A DMJ pode ser fatal, mas isso depende da gravidade da doença, incluindo a gravidade da inflamação muscular, dos órgãos do corpo afetados e da existência de calcinose (nódulos de cálcio sob a pele). Os problemas a longo prazo podem ser causados por músculos endurecidos (contraturas), perda de massa muscular e calcinose.

Deve ser prestada atenção ao impacto psicológico da doença nas crianças e nas suas famílias. Uma doença crónica, como a DMJ, constitui um desafio difícil para toda a família e, logicamente, quanto mais grave for a doença, mais difícil será lidar com ela. Será difícil para uma criança lidar adequadamente com a doença se os seus pais tiverem problemas em lidar com ela. Uma atitude positiva dos pais para apoiar e incentivar uma criança a ser independente, tanto quanto possível, apesar da doença, é extremamente importante. Ajuda as crianças a superarem as dificuldades relacionadas com a doença, a lidarem com sucesso com os seus colegas e a tornarem-se independentes e equilibradas. Deve ser proporcionado apoio psicológico pela equipa de reumatologia pediátrica, quando necessário.
Permitir à criança ter uma vida adulta normal é um dos principais objetivos do tratamento e pode ser alcançado na maioria dos casos. O tratamento da DMJ melhorou significativamente nos últimos dez anos e é possível que vários novos medicamentos estejam disponíveis num futuro próximo. A utilização combinada de tratamento farmacológico e reabilitação pode atualmente evitar ou limitar lesões musculares na maioria dos doentes.

O objetivo do exercício físico e da fisioterapia é ajudar a criança a participar tão plenamente quanto possível em todas as atividades diárias da vida e a realizar o seu potencial na sociedade. Além disso, o exercício físico e a fisioterapia podem ser utilizados para incentivar uma vida ativa saudável. Para conseguir alcançar estes objetivos, são necessários músculos saudáveis. O exercício físico e a fisioterapia podem ser utilizados para obter uma melhor flexibilidade muscular, força muscular, coordenação e resistência (energia). Estes aspetos da saúde musculoesquelética permitem que a criança se envolva com sucesso e com segurança nas atividades escolares, assim como nas atividades fora da escola, tais como atividades de lazer e desporto. O tratamento e programas de exercício físico em casa podem ser úteis para alcançar um nível de aptidão física normal.

A prática de desportos é um aspeto essencial da vida diária de qualquer criança. Um dos principais objetivos da fisioterapia é permitir que as crianças tenham uma vida normal e que não se considerem diferentes dos seus colegas e amigos. O conselho geral é deixar os doentes praticar os desportos que quiserem, mas instruí-los a parar caso tenham dor muscular. Isto irá permitir que a criança comece cedo o tratamento da sua doença. Atividades desportivas parcialmente restringidas são melhores do que não praticar exercício físico e desportos com os amigos por causa da doença. A atitude geral deve ser incentivar a criança a ser independente dentro dos limites impostos pela doença. O exercício físico deve ser efetuado após aconselhamento de um fisioterapeuta (e por vezes requer supervisão de um fisioterapeuta). O fisioterapeuta será capaz de aconselhar que exercícios ou desportos são seguros, uma vez que estes dependerão do grau de fraqueza dos músculos. A intensidade deve aumentar gradualmente para fortalecer os músculos e melhorar a resistência.

A escola para uma criança é semelhante ao que o trabalho é para um adulto. Um lugar onde as crianças aprendem a tornarem-se independentes e auto-suficientes como pessoas. Os pais e professores devem ser flexíveis de modo a permitirem que a criança participe nas atividades escolares de uma forma tão normal quanto possível. Isto irá ajudar a criança a ser tão bem-sucedida academicamente quanto possível, assim como a ajudará a integrar-se e a ser aceite pelos seus colegas e adultos. É extremamente importante que a criança frequente a escola com regularidade. Existem alguns fatores que podem causar problemas: dificuldade em caminhar, fadiga, dor ou rigidez. É importante explicar aos professores quais são as necessidades especiais da criança: ajuda devido à sua dificuldade em escrever, mesas adequadas para trabalhar, permitir-lhe movimentar-se periodicamente para evitar a rigidez muscular e ajudar na sua participação em algumas das atividades de educação física. Os doentes devem ser incentivados a participar, sempre que possível nas aulas de EF (educação física).

Não existem evidências de que a alimentação possa influenciar o processo da doença, mas recomenda-se uma alimentação normal e equilibrada. Uma alimentação saudável e bem equilibrada com proteínas, cálcio e vitaminas é recomendada para todas as crianças em crescimento. Os doentes tratados com corticosteroides devem evitar comer em excesso, uma vez que estes medicamentos aumentam o apetite, o que pode levar facilmente ao ganho de peso excessivo.

As investigações atuais estão a avaliar a relação entre a radiação ultravioleta e a DMJ.

As vacinações devem ser discutidas com o seu médico, o qual irá decidir que vacinas são seguras e aconselháveis para o seu filho. Muitas vacinas são recomendadas: tétano, poliomielite por injeção, difteria, pneumocócica e gripe por injeção. Estas são vacinas inativadas seguras para doentes tratados com medicamentos imunossupressores. No entanto, as vacinas vivas atenuadas são geralmente evitadas devido ao risco hipotético de indução de infeções nos doentes tratados com doses altas de medicamentos imunossupressores ou agentes biológicos (como papeira, sarampo, rubéola, BCG, febre amarela).

A DMJ não demonstrou afetar a gravidez ou o sexo. No entanto, muitos dos medicamentos utilizados para controlar a doença podem ter efeitos adversos no feto. Os doentes sexualmente ativos são aconselhados a utilizar métodos contracetivos seguros e a discutir questões de contraceção e gravidez (especialmente antes de tentarem engravidar) com o seu médico.