Dermatomiositis juvenil (DMJ) 

La dermatomiositis juvenil (DMJ) es una enfermedad rara que afecta a los músculos y a la piel. Una enfermedad se define como «juvenil» cuando se inicia antes de los 16 años de edad.
La dermatomiositis juvenil pertenece a un grupo de patologías que se cree que son enfermedades autoinmunitarias. Normalmente, el sistema inmunitario nos ayuda a luchar contra las infecciones. En las enfermedades autoinmunitarias, el sistema inmunitario reacciona de un modo diferente y actúa de una forma excesiva en el tejido normal. Esta reacción del sistema inmunitario da lugar a inflamación, que hace que los tejidos se hinchen y puede dar lugar a posible daño tisular.
En la DMJ se ven afectados los pequeños vasos sanguíneos de la piel (dermato-) y de los músculos (miositis). Esto da lugar a problemas como debilidad o dolor muscular, especialmente en los músculos del cuerpo y en los que se encuentran alrededor de la cadera, hombros y cuello. La mayoría de los pacientes también presentan erupciones cutáneas típicas. Estas erupciones puede afectar a diferentes zonas del cuerpo: cara, párpados, nudillos, rodillas y codos. La erupción cutánea no siempre se produce al mismo tiempo que la debilidad muscular: puede desarrollarse antes o después de la misma. En casos poco frecuentes, también pueden verse afectados pequeños vasos sanguíneos de otros órganos.
Tanto los niños, como los adolescentes y los adultos pueden desarrollar dermatomiositis. Existen algunas diferencias entre la dermatomiositis adulta y juvenil. En aproximadamente el 30 % de los adultos con dermatomiositis, existe una relación con el cáncer (neoplasia), mientras que en la DMJ no existe asociación alguna con el cáncer.

En los niños, la DMJ es una enfermedad rara. Cada año desarrollan DMJ 4 niños por cada 1 millón. Es más frecuente en niñas que en niños. Se inicia principalmente entre los 4 y 10 años de edad, pero pueden desarrollar DMJ los niños de cualquier edad. Los niños de cualquier lugar del mundo y de cualquier origen étnico pueden desarrollar DMJ.

Se desconoce la causa exacta de la dermatomiositis. A nivel internacional, existe mucha investigación en marcha tratando de encontrar la causa de la DMJ.
En la actualidad, la DMJ se considera una enfermedad autoinmunitaria y probablemente esté causada por diversos factores. Entre ellos puede encontrarse la predisposición genética junto con la exposición a desencadenantes ambientales como la radiación UV o las infecciones. Los estudios han mostrado que algunos patógenos (virus y bacterias) pueden desencadenar que el sistema inmunitario reaccione de forma anormal. Algunas familias con niños afectados de DMJ padecen otras enfermedades autoinmunitarias, como la diabetes o la artritis, por ejemplo. Sin embargo, no se incrementa el riesgo de que un segundo miembro de la familia desarrolle DMJ.
En la actualidad, no hay nada que podamos hacer para evitar la DMJ. Y lo que es más importante, no hay nada que usted pudiese haber hecho como progenitor para evitar que su hijo tuviese DMJ.

La DMJ no es infecciosa ni contagiosa.

Cada persona con DMJ presentará síntomas diferentes. La mayoría de los niños presentan:

Fatiga (cansancio)
Habitualmente los niños se encuentran cansados. Esto puede dar lugar a una capacidad limitada de realizar ejercicio y, finalmente, a posibles dificultades en las actividades cotidianas.

Dolores musculares y debilidad
Habitualmente, se ven afectados los músculos cercanos al tronco así como los del abdomen, espalda y cuello. En términos prácticos, un niño puede empezar a negarse a caminar largas distancias y a practicar deporte, los niños pequeños pueden «llegar a buscar más mimos» pidiendo que se les lleve más tiempo en los brazos o en el cochecito. A medida que la DMJ empeora, el subir las escaleras y salir de la cama puede convertirse en un problema. En algunos niños, los músculos inflamados se vuelven tensos y se acortan (lo que se llaman contracturas). Esto da lugar a dificultades a la hora de estirar el brazo o la pierna afectada: los codos y las rodillas tienden a estar en una posición doblada fija. Esto puede afectar los movimientos de los brazos o de las piernas.

Dolor articular y, a veces, inflamación y rigidez articular
Tanto las articulaciones grandes como las pequeñas pueden estar inflamadas en la DMJ. Esta inflamación puede ocasionar inflamación de las articulaciones así como dolor y dificultad al realizar movimientos con las mismas. Esta inflamación responde bien al tratamiento y no es habitual que se produzca daño en las articulaciones.

Erupción cutánea
Las erupciones que se observan en la DMJ pueden afectar a la cara, con inflamación alrededor de los ojos (edema periorbital) y un cambio de color púrpura-rosáceo de los párpados (erupción en heliotropo). También puede producirse enrojecimiento de las mejillas (erupción malar) y en otras partes del cuerpo (parte superior de los nudillos, rodillas y codos), donde la piel puede volverse más gruesa (pápulas de Gottron). Las erupciones cutáneas pueden desarrollarse mucho antes que el dolor muscular o la debilidad. Los niños con DMJ pueden desarrollar muchas otras erupciones. Algunos médicos pueden observar vasos sanguíneos inflamados (tienen aspecto de puntos rojos) en los lechos ungueales o en los párpados. Algunas erupciones de la DMJ son sensibles a la luz solar (fotosensibilidad), mientras que otras pueden dar lugar a úlceras (llagas).

Calcinosis
Durante la evolución de la enfermedad pueden desarrollarse bultos duros debajo de la piel que contienen calcio. Esto se llama calcinosis. Algunas veces ya se encuentra presente en el inicio de la enfermedad. Pueden desarrollarse llagas en la parte superior de los bultos, pudiéndose drenar un líquido lechoso compuesto por calcio. Una vez que se desarrollan son difíciles de tratar.

Dolor abdominal o dolor de estómago
Algunos niños tienen problemas intestinales. Estos pueden incluir dolor de estómago o estreñimiento y, ocasionalmente, problemas abdominales graves si se ven afectados los vasos sanguíneos del intestino.

Afectación pulmonar
Pueden aparecer problemas respiratorios debido a la debilidad muscular. La debilidad muscular también puede producir cambios en la voz del niño, así como dificultades para pasar los alimentos. A veces, se produce inflamación de los pulmones, lo que puede dar lugar a una respiración dificultosa.
En las formas más graves, pueden verse afectados prácticamente todos los músculos unidos al esqueleto (músculos esqueléticos), lo que da lugar a problemas para respirar, tragar y hablar. Por tanto, los cambios en la voz, las dificultades para alimentarse o tragar, la tos y las dificultades para respirar son signos importantes.

La gravedad de la enfermedad varía con cada niño. Algunos niños pueden simplemente tener afectada la piel sin debilidad muscular (dermatomiositis sin miositis) o con debilidad muscular muy leve que solamente se hace evidente en los análisis. Otros niños pueden tener problemas, con muchas partes de su cuerpo afectadas: piel, músculos, articulaciones, pulmones e intestinos.

En adultos, la dermatomiositis puede ser secundaria a los cánceres subyacentes (neoplasias). En la DMJ, no existe ninguna asociación con el cáncer.
En adultos, existe un trastorno en el que solamente se ven afectados los músculos (polimiositis) pero es muy rara en niños. A veces, los adultos presentan anticuerpos específicos detectados mediante análisis. Muchos de ellos no se observan en niños, pero se han detectado anticuerpos específicos en niños en los últimos 5 años. La calcinosis se observa con mayor frecuencia en niños que en adultos.

Su hijo necesitará una exploración física, además de análisis de sangre y otras pruebas como una resonancia magnética o una biopsia muscular para diagnosticar la DMJ. Cada niño es diferente y su médico decidirá las mejores pruebas o análisis para cada niño. La DMJ puede presentarse con un patrón específico de debilidad muscular (afectación de los músculos de los muslos y de los brazos) y erupciones cutáneas específicas: en estos casos, la DMJ se diagnostica con más facilidad. La exploración física incluirá la comprobación de la fuerza muscular, las erupciones cutáneas y los vasos sanguíneos de los lechos ungueales.
A veces, la DMJ puede parecer otra enfermedad autoinmunitaria (como la artritis, el lupus eritematoso sistémico o la vasculitis) o una enfermedad muscular congénita. Los análisis y las pruebas ayudarán a averiguar la enfermedad que tiene su hijo.

Análisis de sangre
Los análisis de sangre se realizan para buscar inflamación, funcionalidad del sistema inmunitario y problemas secundarios a la inflamación, como ruptura de las fibras musculares. En la mayoría de los niños con DMJ, los músculos lesionados forman sustancias que pasan a la sangre donde pueden medirse. De ellas, las más importantes son las proteínas llamadas enzimas musculares. Normalmente, los análisis de sangre se utilizan para evaluar el grado de actividad de la enfermedad y para evaluar la respuesta al tratamiento durante el seguimiento (ver a continuación). Estas son las cinco enzimas musculares que pueden medirse: CK, LDH, AST, ALT y la aldolasa. La concentración de al menos una de ellas se encuentra aumentada en la mayoría de los pacientes, aunque no siempre. Otros análisis clínicos pueden ayudar en el diagnóstico. Estos incluyen los anticuerpos antinucleares (ANA), anticuerpos específicos de la miositis (MSA) y anticuerpos asociados a la miositis (MAA). Los ANA y MAA pueden ser positivos en otras enfermedades autoinmunitarias.

Resonancia Magnética
La inflamación muscular puede observarse utilizando técnicas de resonancia magnética (RM).

Otros análisis musculares
Los hallazgos en una biopsia muscular (la eliminación de pequeñas porciones de músculo) son importantes para confirmar el diagnóstico. Además, una biopsia puede ser una herramienta de investigación para comprender mejor la enfermedad.
Los cambios funcionales en el músculo pueden medirse con electrodos especiales que pueden insertarse como agujas en los músculos (electromiografía, EMG). Esta investigación puede ser útil para distinguir la DMJ de algunas enfermedades musculares congénitas, pero no siempre es necesario en casos sencillos.

Otras pruebas o análisis
Pueden realizarse otras pruebas o análisis para detectar la afectación de otros órganos. La electrocardiografía (ECG) y la ecografía cardíaca (ecocardiograma) son útiles para la enfermedad cardíaca, mientras que las radiografías de tórax o las tomografías (TAC) junto con las pruebas de la función pulmonar pueden revelar la afectación de los pulmones. La radiografía del proceso de deglución utilizando un líquido opaco especial (medio de contraste) detecta la afectación de los músculos de la garganta y del esófago. La ecografía del abdomen puede usarse para la afectación del intestino.

Los casos típicos de DMJ pueden diagnosticarse a partir del patrón de la debilidad muscular (afectación de los músculos de los muslos y de los brazos) y las erupciones cutáneas clásicas. Por tanto, las pruebas se utilizan para confirmar el diagnóstico de DMJ y para supervisar el tratamiento. La enfermedad muscular en la DMJ puede evaluarse mediante puntuaciones estandarizadas de las pruebas musculares (escala de evaluación de la miositis en la infancia (CMAS); exámenes musculares manuales (MMT8) y análisis de sangre (en busca de enzimas musculares elevadas e inflamación).

La DMJ es una enfermedad tratable. No existe cura pero el objetivo del tratamiento es controlar la enfermedad (hacer que la enfermedad entre en remisión). El tratamiento está adaptado a las necesidades de cada niño en concreto. Si la enfermedad no se controla, puede producirse daño y esto puede ser irreversible: puede producir problemas a largo plazo, incluida la discapacidad, que persiste incluso cuando la enfermedad ha desaparecido.
En muchos niños, la psicoterapia es un elemento importante del tratamiento. Algunos niños y sus familias también necesitan apoyo psicológico para hacer frente a la enfermedad y a su efecto en sus vidas cotidianas.

Todos los medicamentos funcionan mediante la depresión del sistema inmunitario para detener la inflamación y evitar el daño.

Corticoesteroides
Estos fármacos son excelentes para controlar la inflamación de una forma rápida. A veces, los corticoesteroides se administran a través de una vena (mediante una vía intravenosa o IV) para que el medicamento entre en el cuerpo rápidamente. Esto puede salvar vidas.
Sin embargo, existen efectos secundarios si se necesitan dosis altas a largo plazo. Los efectos secundarios de los corticoesteroides incluyen problemas con el crecimiento, aumento del riesgo de infección, tensión arterial alta y osteoporosis (adelgazamiento de los huesos). Los corticoesteroides provocan pocos problemas a dosis bajas y la mayoría de los problemas se observan a dosis altas. Los corticoesteroides suprimen a los propios esteroides del cuerpo (cortisol), y esto puede ocasionar problemas graves, incluso potencialmente mortales, si el medicamento se interrumpe de forma repentina. Por ello, es necesario reducir los corticoesteroides lentamente. En combinación con los corticoesteroides, puede iniciarse el tratamiento con otros medicamentos depresores del sistema inmunitario (como el metotrexato) para ayudar a controlar la inflamación a largo plazo. Para más información, consulte el tratamiento farmacológico.

Metotrexato
Este fármaco necesita entre 6 y 8 semanas para empezar a hacer efecto y suele administrarse durante un largo periodo de tiempo. Su principal efecto secundario son las náuseas alrededor del momento de administración. De forma ocasional, pueden desarrollarse úlceras bucales, leve adelgazamiento del cabello, descenso en los leucocitos o aumento en las enzimas hepáticas. Los problemas hepáticos son leves pero pueden empeorar mucho debido al alcohol. La adición de ácido fólico o folínico, una vitamina que disminuye el riesgo de efectos secundarios, especialmente de la función hepática. Existe un aumento teórico del riesgo de infecciones, aunque en la práctica, no se han observado estos problemas excepto con la varicela. Durante el tratamiento, debe evitarse el embarazo debido a los efectos del metotrexato sobre el feto.
Si la enfermedad no se controla mediante la combinación de corticoesteroides y metotrexato, es posible el uso de otros tratamientos, habitualmente de forma combinada.

Otros fármacos inmunodepresores

Inmunoglobulina intravenosa (IgIV)
Contiene anticuerpos humanos concentrados a partir de la sangre. Se administra en una vena y funciona en algunos pacientes mediante efectos sobre el sistema inmunitario, causando menos inflamación. Se desconoce el mecanismo exacto por el que actúa.

Fisioterapia y ejercicio
Los síntomas habituales de la DMJ son debilidad muscular y rigidez articular, lo que da lugar a una movilidad reducida y a una mala forma física. El acortamiento de los músculos afectados puede restringir el movimiento. Estos problemas pueden aliviarse mediante sesiones regulares de fisioterapia. El fisioterapeuta enseñará a los niños y a los progenitores una serie de ejercicios de estiramiento, fortalecimiento y forma física. El objetivo del tratamiento es aumentar la fuerza muscular y la resistencia, así como mejorar y mantener el rango de movimiento de las articulaciones. Es extremadamente importante que los progenitores se impliquen en este proceso para ayudar a que su hijo mantenga el programa de ejercicio.

Tratamientos adyuvantes
Se recomienda la ingesta correcta de calcio y de vitamina D.

La duración del tratamiento es diferente para cada niño. Dependerá de cómo la DMJ esté afectándole. La mayoría de los niños con DMJ reciben tratamiento durante al menos 1 o 2 años, pero algunos niños necesitarán tratamiento durante muchos años. El objetivo del tratamiento es controlar la enfermedad. El tratamiento puede reducirse de forma gradual y detenerse una vez el niño haya alcanzado una DMJ inactiva durante un periodo de tiempo (habitualmente muchos meses). La DMJ inactiva se define en un niño que se encuentra bien y sin signos de la enfermedad activa y que presenta análisis de sangre normales. La evaluación de la enfermedad inactiva es un proceso que requiere mucha atención y en el que deben considerarse todos los aspectos.

Existen muchos tratamientos complementarios y alternativos disponibles y esto puede confundir a los pacientes y sus familiares. La mayoría de los tratamientos no han demostrado ser efectivos. Piense con atención los riesgos y beneficios de probar estos tratamientos, puesto que el beneficio demostrado es escaso y pueden ser costosos, tanto en términos de tiempo, carga para el niño y dinero. Si desea explorar tratamientos complementarios y alternativos, conviene comentar estas opciones con su reumatólogo pediátrico. Algunas estrategias pueden interaccionar con los medicamentos convencionales. La mayoría de los médicos no se opondrán a los tratamientos complementarios, siempre y cuando se siga el consejo médico. Es muy importante que no deje de tomar los medicamentos que le han recetado. Cuando se necesitan medicamentos como los corticoesteroides para mantener la DMJ bajo control, puede ser muy peligroso dejar de tomarlos si la enfermedad sigue activa. Comente con el médico de su hijo las preocupaciones que pueda tener acerca de los medicamentos.

Es importante realizar revisiones regulares. En estas visitas, se supervisará la actividad de la enfermedad de la DMJ y los posibles efectos secundarios del tratamiento. Como la DMJ puede afectar a muchas partes del cuerpo, el médico necesitará realizar una exploración completa y cuidadosa del niño. Algunas veces se realizan medidas de la fuerza muscular. A menudo se requiere una prueba para buscar la actividad de la enfermedad y para supervisar el tratamiento.

Habitualmente, la DMJ sigue 3 caminos:
En comparación con los adultos con dermatomiositis, a los niños con DMJ les suele ir mejor y no desarrollan cánceres (neoplasias). En los niños con DMJ que presentan afectación de sus órganos internos, como los pulmones, el corazón, el sistema nervioso o el intestino, la enfermedad es mucho más grave. La DMJ puede ser potencialmente mortal pero depende del grado de intensidad de la enfermedad, incluida la intensidad de la inflamación muscular, qué órganos del cuerpo están afectados y si existe calcinosis (bultos de calcio bajo la piel). Los problemas a largo plazo pueden estar causados por los músculos tensos (contracturas), la pérdida de masa muscular y la calcinosis.

Una enfermedad crónica como la DMJ es un reto difícil para toda la familia, mayor cuanto más grave sea . Por este motivo debe prestarse atención al impacto psicológico que tiene la enfermedad sobre los niños y sus familias. Para un niño será difícil enfrentarse a su enfermedad si a sus padres les cuesta hacerlo. La actitud positiva de los padres animando y apoyando a su hijo para que supere las dificultades relacionadas con la enfermedad, mantenga el contacto con sus compañeros y lleve una vida lo más normal e independiente posible es fundamental. En ocasiones será necesario ofrecer apoyo psicosocial.
Permitir que el niño tenga una vida adulta normal es uno de los principales objetivos del tratamiento, la cual puede conseguirse en la mayoría de los casos. El tratamiento de la enfermedad ha mejorado de forma considerable en los últimos diez años y es previsible que en un futuro próximo se disponga de nuevos fármacos. El uso combinado del tratamiento farmacológico y, cuando resulte necesario, de la fisioterapia puede evitar o limitar el daño muscular en la mayoría de los pacientes.

El ejercicio físico y la fisioterapia ayudan a que el niño participe en la medida de sus posibilidades en todas las actividades de la vida cotidiana favoreciendo un estilo de vida activo y saludable así como su socialización. El ejercicio y la fisioterapia mejoran la fuerza muscular, la coordinación y la resistencia, lo que contribuye a que el niño participe adecuadamente en las actividades escolares y extracurriculares, incluyendo las actividades deportivas y de ocio.

La práctica deportiva es un aspecto esencial de la vida cotidiana de un niño sano. Uno de los objetivos de la misma y de la fisioterapia es permitir que los niños lleven una vida normal y no se sientan diferentes de sus amigos. Como regla general se debe indicar a los padres que permitan la práctica deportiva que sus hijos deseen, indicándoles que deben parar si sienten dolor muscular. Es preferible realizar una restricción parcial de actividades deportivas que impedirles realizar ejercicio físico y practicar deportes con los amigos. Se debe animar a que el niño sea independiente dentro de las limitaciones producidas por la enfermedad El médico del niño y el fisioterapeuta podrán indicar qué ejercicios o deportes son seguros en función del grado de debilidad muscular. La carga de trabajo debe aumentar de forma gradual para fortalecer los músculos y mejorar su resistencia.

La escuela para los niños es equivalente al trabajo para los adultos: es el lugar donde los niños aprenden a ser independientes y autosuficientes. En necesario que los padres y los maestros sean flexibles y permitan que el niño con DMJ participe en las actividades escolares dela manera más normal posible. De esta manera el niño mantendrá el rendimiento académico que le sea posible, y le ayudará a integrarse y a ser aceptado por sus compañeros y adultos. Es extremadamente importante que los niños vayan a la escuela con regularidad. Existen algunos factores que lo pueden dificultar incluyendo dificultad para caminar, cansancio, dolor o rigidez. Es importante explicar a los profesores qué necesidades tiene el niño: precisará ayuda por la mayor dificultad para escribir, mesas adecuadas en las que trabajar, que se le permita levantarse de su asiento y moverse por la clase o el pasillo periódicamente para evitar la rigidez, así como alguna ayuda que le permita participar en algunas actividades de educación física. Siempre que sea posible se debe animar a los pacientes a que participen en las clases de educación física.

No existe ninguna prueba de que la dieta influya en la enfermedad. Se recomienda que los niños con DMJ sigan una dieta normal y equilibrada, como la de los demás niños, que incluya proteínas, calcio y vitaminas. Los pacientes que toman corticoesteroides a dosis altas tendrán un gran apetito por lo que si no se vigila su dieta pueden tener un aumento de peso excesivo.

En la actualidad se está investigando si existe relación entre la radiación ultravioleta (UV) y la DMJ.

Las vacunaciones siempre se deben consultar con su médico. Como regla general las vacunas que no poseen virus vivos son seguras y aconsejables para su hijo, incluyendo las vacunas para tétanos, poliomielitis inactivada (se administra mediante inyección), difteria, neumococo y gripe parenteral (administrada mediante inyección). Estas vacunas no poseen componentes vivos, y son seguras para los pacientes que están tomando fármacos inmunodepresores. Sin embargo, por lo general, deben evitarse las vacunas atenuadas debido al riesgo hipotético de inducción de la infección en pacientes que reciben altas dosis de inmunodepresores o fármacos biológicos, incluyendo la vacuna triple vírica (contra paperas, sarampión y rubéola), la vacuna contra la varicela, la BCG y la vacuna contra la fiebre amarilla.

No se ha observado que la DMJ afecte a las relaciones sexuales o al embarazo. Sin embargo, muchos de los medicamentos utilizados para controlar la enfermedad pueden tener efectos adversos sobre el feto. Se aconseja que los pacientes sexualmente activos utilicen métodos seguros de control de la natalidad y que discutan con su médico las cuestiones relativas a anticoncepción y embarazo (especialmente antes de intentar concebir).