Periodieke Koorts Met Afteuze Faryngitis En Adenitis (PFAPA) 

PFAPA staat voor Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis. Dit is een medische term voor terugkerende koortsaanvallen, gezwollen lymfeklieren in de nek, een pijnlijke keel en mondzweren. PFAPA treft kinderen in de vroege kinderjaren en begint vaak voor het vijfde levensjaar. Deze ziekte heeft een chronisch verloop, maar is een goedaardige aandoening die vaak in de loop van de tijd verbetert. De ziekte werd voor het eerst herkend in 1987 en werd destijds het syndroom van Marshall genoemd.

Het is niet bekend hoe vaak PFAPA precies voorkomt, maar het lijkt niet zeldzaam te zijn.

De oorzaak van de ziekte is onbekend. Tijdens de koortsperiodes is het immuunsysteem actief. Deze activatie leidt tot een ontstekingsreactie met koorts en ontsteking in de mond of keel. Deze ontsteking is zelflimiterend, aangezien er geen tekenen van ontsteking zijn tussen de twee episodes. Bij de aanvallen zijn er geen besmettelijke ziekteverwekkers aantoonbaar.

Er zijn familiale gevallen bekend, maar tot nu toe is er nog geen genetische oorzaak gevonden.

Het is geen infectieuze aandoening en het is niet besmettelijk. Infecties kunnen echter wel aanvallen uitlokken bij personen die aan deze aandoening lijden.

Het belangrijkste symptoom is een terugkerende koorts, die gepaard gaat met keelpijn, aften in de mond en vergrote halslymfeklieren. De koorts start abrupt en duurt drie tot zes dagen. Tijdens deze episodes lijkt het kind erg ziek en heeft het tenminste één van de drie hierboven genoemde symptomen. De koorts komt iedere 3-6 weken terug, soms met zeer regelmatige tussenpozen. Tussen de episodes door voelt het kind zich goed en gedraagt het zich normaal. Het heeft geen gevolgen voor de ontwikkeling van het kind, dat helemaal gezond lijkt tussen de aanvallen door.

De hierboven beschreven hoofdkenmerken worden gezien bij alle kinderen. Sommige kinderen kunnen ook een mildere vorm van de ziekte hebben, terwijl anderen extra symptomen hebben, zoals malaise, gewrichtspijn, buikpijn, hoofdpijn, braken of diarree.

Er zijn geen specifieke laboratorium- of beeldvormende onderzoeken voor het stellen van de diagnose PFAPA. De aandoening wordt vastgesteld op basis van een combinatie lichamelijke en laboratoriumonderzoeken. Voordat de diagnose bevestigd wordt moeten andere aandoeningen met gelijksoortige symptomen uit worden gesloten.

De waarden van tests, zoals de erytrocyt bezinkingssnelheid (BSE) of de C-reactieve proteïne (CRP), zijn tijdens de aanvallen verhoogd.

Er is geen specifieke therapie voor het PFAPA syndroom. Het doel van de behandeling is het onder controle houden van de symptomen tijdens de koortsaanvallen. Bij een groot deel van de gevallen nemen de symptomen in de loop van de tijd af of verdwijnen ze spontaan.

De symptomen reageren vaak niet volledig op paracetamol of niet-steroïdale anti-inflammatoire middelen maar ze kunnen wel verlichting bieden. Een enkele dosis prednison bij het begin van de verschijnselen verkort de duur de aanval. Het klachtenvrije interval tussen de episodes kan echter ook afnemen met deze behandeling en de volgende koortsaanval kan eerder dan verwacht optreden. Bij sommige patiënten kan een keelamandeloperatie (tonsillectomie) overwogen worden, vooral wanneer de kwaliteit van leven van het kind en het gezin ernstig te lijden heeft.

De aandoening kan een aantal jaren duren. In de loop van de tijd zal de periode tussen een aanval en de volgende steeds langer worden en bij sommige patiënten gaan de symptomen zelfs vanzelf over.

Op lange termijn zal PFAPA voordat het kind volwassen is vanzelf overgaan of minder ernstig worden. Patiënten met PFAPA ontwikkelen geen blijvende schade. De groei en ontwikkeling van het kind worden meestal niet aangetast door deze aandoening.

Tijdens de terugkerende koortsaanvallen kan de kwaliteit van leven beïnvloed worden. Het duurt vaak lang voordat de correcte diagnose gesteld wordt, wat kan leiden tot angst bij de ouders en verder soms tot onnodige medische procedures.

De regelmatige koortsaanvallen kunnen de schoolgang beïnvloeden. Het is voor kinderen met chronische ziekten van essentieel belang dat ze naar school blijven gaan. Er zijn een aantal factoren die voor problemen kunnen zorgen bij het naar school gaan en daarom is het van belang om de docenten op de hoogte te stellen van de eventuele behoeften van het kind. Ouders en docenten zouden er alles aan moeten doen om het kind op een normale manier deel te laten nemen aan de schoolactiviteiten, zodat hij/zij succesvol zijn schoolcarrière af kan ronden en door zowel leeftijdgenootjes als volwassenen geaccepteerd en gewaardeerd kan worden. De toekomstige integratie op de arbeidsmarkt is essentieel voor de jonge patiënt en een van de doelen van de globale zorg van chronisch zieke patiënten.

Het beoefenen van een sport is een essentieel onderdeel van het dagelijkse leven van ieder kind. Een van de doelen van de therapie is het kind zoveel mogelijk een zo normaal mogelijk leven te kunnen laten leiden en hen niet anders te laten voelen dan hun leeftijdgenootjes.

Er geldt geen specifiek dieetadvies. In het algemeen moet het kind een gebalanceerd, normaal dieet volgen, dat geschikt is voor zijn/haar leeftijd. Een gezond, goed gebalanceerd dieet met voldoende eiwitten, calcium en vitaminen wordt aangeraden voor opgroeiende kinderen.

Nee dat kan het niet.

Ja, het kind kan en moet gevaccineerd worden.; de behandelend arts zou echter wel op de hoogte gesteld moeten worden voordat er een levend verzwakt vaccin toegediend wordt, om geval per geval passend advies te kunnen geven.

Tot nu toe is er in de literatuur geen informatie over dit aspect beschikbaar. Als algemene regel is het net als voor andere auto-inflammatoire aandoening verstandig om een zwangerschap te plannen om de behandeling, vanwege mogelijke bijwerkingen van ontstekingsremmende middelen op de foetus, van te voren aan te kunnen passen.