Majeed 

Majeed sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas lėtinis besikartojantis daugiažidininis osteomielitas (Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis, CRMO), įgimta diseritropoetinė anemija (Congenital Dyserythropoietic Anaemia, CDA) ir uždegiminė dermatozė.

Liga labai reta. Ji aprašyta tik Viduriniųjų Rytų kilmės šeimose (Jordanijoje, Turkijoje). Ligos dažnis – mažiau nei 1 atvejis 1 000 000 vaikų.

Ligą lemia 18p chromosomoje esančio LPIN2 geno, kuris užkoduoja baltymą lipiną-2, mutacijos. Tyrėjai mano, kad šis baltymas gali dalyvauti lipidų metabolizmo procesuose, tačiau tiriant Majeed sindromą nerandama jokių lipidų sutrikimų.
Gali būti, kad lipinas-2 dalyvauja uždegimo kontrolės ir ląstelių dalijimosi procesuose.
LPIN2 geno mutacijos pakeičia lipino-2 struktūrą ir funkciją. Neaišku, kaip genetiniai pokyčiai sergant Majeed sindromu nulemia kaulų ligą, anemiją ir odos uždegimą.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu (tai reiškia, kad ji nesusijusi su lytimi ir abu tėvai gali neturėti šios ligos simptomų). Šis perdavimo tipas reiškia, kad susirgti Majeed sindromu žmogus gali turėdamas du mutavusius genus, vieną iš mamos ir kitą – iš tėvo. Taigi abu tėvai tik nešioja genus (nešiotojas turi tik vieną mutavusio geno kopiją, bet ne ligą), bet šia liga jie neserga. Nors nešiotojams ligos požymiai ar simptomai paprastai nepasireiškia, kai kurių pacientų, sergančių Majeed sindromu, tėvai yra sirgę uždegimine ligos oda, vadinama psoriaze. Tėvų, kurių vaikas susirgo Majeed sindromu, rizika, kad kitas jų vaikas taip pat susirgs, siekia 25 procentus. Tokia rizika nustatoma antenataline diagnostika (iki gimdymo).

Vaikas suserga šia liga todėl, kad gimė su mutavusiais genais, kurie lemia susirgimą Majeed sindromu.

Ne, ji neužkrečiama.

Majeed sindromui būdingas lėtinis besikartojantis daugiažidininis osteomielitas (CRMO), įgimta diseritropoetinė anemija (CDA) ir uždegiminė dermatozė. CRMO, susijęs su šiuo sindromu, atskiriamas nuo izoliuoto CRMO pagal šiuos požymius: pasireiškia ankstyvesniame amžiuje (kūdikystėje), epizodai dažnesni, o remisijos epizodai trumpesni ir retesni, be to, manoma, kad trunka visą gyvenimą (sulėtėja augimas ir (ar) formuojasi sąnarių kontraktūros). CDA apibūdinama kaip periferinė ir kaulų čiulpų mikrocitozė. Jos sunkumas įvairus – nuo lengvos, nepastebimos anemijos iki būtinybės perpilti kraują. Uždegiminė dermatozė paprastai yra Sweet sindromas, bet gali būti ir pustuliozė.

Dėl CRMO gali sulėtėti augimas, formuotis sąnarių deformacijos, vadinamos kontraktūromis, kurios sutrikdo tam tikrų sąnarių judesius. Anemija sukelia greitą nuovargį, silpnumą, odos pablyškimą ir dusulį. Įgimtos diseritropoetinės anemijos komplikacijos būna ir lengvos, ir sunkios formos.

Kadangi liga ypač reta, apie jos pasireiškimo įvairovę žinoma labai mažai. Visais atvejais gali skirtis įvairių vaikų ligos simptomų sunkumas.

Nėra daug žinoma apie natūralią ligos eigą. Bet kokiu atveju suaugusiesiems pacientams išsivysto daugiau komplikacijų, sukeliančių neįgalumą.

Ligą įtarti leidžia klinikiniai požymiai. Tiksli diagnozė gali būti įrodyta tik genetiniais tyrimais. Diagnozė patvirtinama, jeigu pacientas turi 2 mutacijas, po vieną iš kiekvieno tėvo. Genetiniai tyrimai gali būti prieinami ne kiekviename tretinio lygio centre.

Kraujo tyrimai (eritrocitų nusėdimo greitis (ENG), CRB, bendrasis kraujo tyrimas ir fibrinogeno koncentracija) svarbūs siekiant nustatyti uždegimo mastą ir anemiją ligai suaktyvėjus.
Šie tyrimai periodiškai kartojami, kol rodikliai pasiekia normos ribas ar prie jų priartėja. Nedidelis kraujo kiekis reikalingas genetiniams tyrimams atlikti.

Majeed sindromą galima gydyti, bet ši liga nėra išgydoma, nes ji genetinė.

Nėra standartizuoto būdo gydyti Majeed sindromą. Pirmiausia CRMO paprastai gydomas nesteroidiniais vaistais nuo uždegimo (NVNU). Fizinė terapija taikoma siekiant išvengti raumenų atrofijos ir kontraktūrų. Jeigu nėra CRMO atsako į gydymą NVNU, ligai ir odos pažeidimams kontroliuoti gali būti naudojami kortikosteroidai. Dėl ilgalaikio kortikosteroidų naudojimo kyla komplikacijų, todėl vaikams gydyti jie skiriami ribotai. Neseniai 2 vaikams, gydomiems anti-IL1 vaistais, buvo nustatytas geras atsakas. CDA gydoma eritrocitų masės transfuzijomis, jeigu yra indikacijų.

Vartojant gliukokortikoidus, galimas svorio padidėjimas, veido patinimas, nuotaikų kaita. Skiriami ilgą laiką, jie gali sulėtinti augimą, sukelti osteoporozę, aukštą kraujospūdį ir diabetą.
Labiausiai varginantis šalutinis poveikis yra skausminga reakcija vaisto leidimo vietoje, kaip įgėlus vabzdžiui. Skausmas ypač juntamas pirmosiomis gydymo savaitėmis. Pacientams, gydomiems anakinra ar canakinumabu nuo kitų ligų nei Majeed sindromas, linkusios pasireikšti infekcijos.

Gydymas trunka visą gyvenimą.

Jokių alternatyvių ar netradicinių šios ligos gydymo būdų nežinoma.

Vaiką turėtų reguliariai (mažiausiai 3 kartus per metus) apžiūrėti vaikų reumatologas, kuris prižiūri bei kontroliuoja ligos eigą ir atitinkamai pritaiko gydymą. Periodiškai atliekamas bendrasis kraujo tyrimas ir ūmios fazės baltymų tyrimas, siekiant kontroliuoti uždegimą ir įvertinti, ar reikia eritrocitų masės transfuzijos.

Šia liga sergama visą gyvenimą, tačiau ligos aktyvumas su laiku gali kisti.

Ilgalaikė prognozė priklauso nuo ligos sunkumo, ypač nuo diseritropoetinės anemijos sunkumo ir komplikacijų. Jeigu liga negydoma, gyvenimo kokybė prasta dėl besikartojančio skausmo, lėtinės anemijos ir galimų komplikacijų, tokių kaip kontraktūros ir raumenų atrofija.

Ne, nes tai genetinė liga.

Vaikas ir šeima didžiausių sunkumų patiria, kol nustatoma diagnozė.
Kadangi kai kuriems vaikams išsivysto kaulų deformacijos, dėl jų sunku užsiimti normalia kasdiene veikla. Kita problema yra psichologinė našta dėl gydymo, kuris truks visa gyvenimą. Pacientų ir jų tėvų švietimo programos padėtų susidoroti su šiais sunkumais.

Vaikams, sergantiems lėtinėmis ligomis, būtina toliau mokytis. Dėl keleto specifinių veiksnių gali kilti problemų, susijusių su mokyklos lankymu, todėl svarbu paaiškinti galimus vaiko poreikius mokytojams. Tėvai ir mokytojai turi kaip įmanydami stengtis, kad sergantis vaikas dalyvautų mokyklos ir popamokinėje veikloje kaip kiti sveiki vaikai. Taip jis ne tik galės siekti gerų mokslo rezultatų, bet ir bus priimtas bei vertinamas tiek bendraamžių, tiek suaugusiųjų. Ateityje jaunuoliams reikės integruotis į darbo rinką – tai kelia didžiausią rūpestį dėl lėtinėmis ligomis sergančių pacientų.

Sportas svarbus kiekvieno vaiko kasdieniame gyvenime. Vienas iš gydymo tikslų yra leisti vaikui gyventi kuo normalesnį gyvenimą, neišsiskirti iš bendraamžių. Vaikui tinka visi jam priimtini užsiėmimai. Paūmėjus ligai gali prireikti riboti fizinį aktyvumą, daugiau ilsėtis.

Nėra specialios mitybos.

Ne, neturi.

Taip, vaiką galima skiepyti, tačiau tėvai turi susisiekti su gydančiu gydytoju prieš skiepijant gyvosiomis susilpnintomis vakcinomis.

Medicinos literatūroje nėra pakankamai duomenų šiais klausimais. Kaip ir sergant kitomis autouždegiminėmis ligomis, geriau nėštumą suplanuoti, kad būtų galima iš anksto pritaikyti gydymą, atsižvelgiant į biologinių vaistų galimą kenksmingą poveikį vaisiui.