A kutatásban a közelmúltban elért előrelépések egyértelműen azt bizonyítják, hogy bizonyos ritka betegségeket genetikai hibák okoznak. Ezek közül a betegségek közül többnél előfordul, hogy több családtag szenved visszatérő lázrohamokban.
A genetikai hiba olyan gént takar, amely módosult a mutációnak nevezett jelenség következtében. Ez a mutáció megváltoztatja a gén működését, amely hibás információkat ad a szervezetnek, és ezzel betegséget idéz elő. Minden sejtünkben minden egyes génnek két példánya található meg. Egyiket az édesanyánktól örököljük, a másikat az édesapánktól. Ennek az öröklésnek 2 különböző típusa van:
1- Recesszív: ebben az esetben a gén mindkét példánya mutációt hordoz. A szülők általában a két génjük közül csak az egyiken hordozzák a mutációt. Nem betegszenek meg, mivel a betegség csak akkor alakul ki, ha mindkét gén érintett. Egy a négyhez annak a kockázata, hogy a gyermek örökli a mutációt valamelyik szülőjétől.
2- Domináns: ebben az esetben egy mutáció elég a betegség megjelenéséhez. Ha a szülők közül az egyik beteg, akkor egy a kettőhöz az esély arra, hogy a betegséget továbbadja a gyermekének is.
Az is előfordulhat, hogy egyik szülő sem hordozza a génmutációt; ez az úgynevezett de novo (új) mutáció. A gént befolyásoló véletlenszerű esemény ebben az esetben a gyermek fogantatásakor történt. Elméletileg nem áll fenn a kockázat a pár következő gyermekére nézve (eltekintve a véletlenszerűtől), azonban az érintett gyermek utódainál ugyanaz az érintettség kockázata, mint a domináns mutációnál (vagyis egy a kettőhöz).
A mutáció befolyásolja egy konkrét fehérje termelődését és funkcióját. A mutáció által befolyásolt fehérje elősegíti a gyulladásos folyamatot, valamint lehetővé teszi a kiváltó tényezők számára – amelyek nem képesek gyulladást előidézni egészséges emberekben –, hogy lázat és gyulladást váltsanak ki az érintett személyben.
1.1 Általános tudnivalók 
