Behçetin tauti 

Behçetin tauti, jota kutsutaan myös Behçetin oireyhtymäksi, on useissa eri elimissä esiintyvä verisuonitulehdus (systeeminen vaskuliitti), jonka aiheuttajaa ei tiedetä. Tauti oireilee erityisesti iholla ja limakalvoilla (ruuansulatus-, sukupuoli- ja virtsaelinten sisäpintaa peittävä kudos). Tyypillisiä oireita ovat toistuvasti esiintyvät haavaumat suun ja sukupuolielinten alueella sekä silmä-, nivel-, iho-, verisuoni- ja hermosto-oireet. Tauti on nimetty sen vuonna 1937 kuvanneen turkkilaisen lääkärin, professori Hulusi Behçetin, mukaan.

Behçetin tauti keskittyy tietyille maantieteellisille alueille ja eniten sitä esiintyy historiallisen Silkkitien varrella Kaukoidässä (esimerkiksi Japanissa, Koreassa ja Kiinassa), Lähi-idässä (Iran) ja Välimeren maissa (Turkki, Tunisia ja Marokko). Aikuisväestössä esiintyvyys on Turkissa 100–300 sairastunutta 100 000 henkeä kohden ja Japanissa yksi kymmentätuhatta kohden, mutta Pohjois-Euroopassa vain 0,3 sataatuhatta kohden. Vuonna 2007 tehdyn tutkimuksen mukaan sairastuneita on Iranissa 68 sataatuhatta asukasta kohden, mikä on Turkin jälkeen maailman toiseksi eniten. Yhdysvalloissa ja Australiassa on todettu vain muutamia tautitapauksia.
Lapsilla Behçetin tauti on harvinainen myös niillä alueilla, joilla sairastumisriski on suuri. Taudin diagnostiset kriteerit täyttyvät ennen 18 vuoden ikää noin 3–8 prosentilla potilaista. Tavallisimmin tauti puhkeaa 20–35 vuoden iässä. Sitä esiintyy yhtä paljon naisilla kuin miehillä, mutta miehillä tauti on yleensä vakavampi.

Taudin aiheuttajaa ei tiedetä. Äskettäin tehtyyn tutkimukseen osallistui suuri joukko potilaita ja tulosten mukaan näyttäisi siltä, että perinnöllinen alttius saattaa jollakin tavalla vaikuttaa Behçetin taudin puhkeamiseen. Taudin laukaisevaa tekijää ei kuitenkaan tiedetä. Tällä hetkellä taudin syitä ja hoitoa tutkitaan useissa tutkimuslaitoksissa.

Behçetin tauti ei periydy minkään tunnetun mallin mukaan, mutta erityisesti lapsuudessa puhkeaviin tauteihin näyttäisi liittyvän perinnöllinen sairastumisalttius. Erityisesti Välimeren alueelta ja Kaukoidästä olevilla potilailla tauti näyttäisi olevan yhteydessä perinnölliseen HLA-B5-tekijään, ja eräissä julkaisuissa on kuvattu tapauksia, joissa tautia esiintyy suvuittain.

Behçetin tautia ei voi ehkäistä eikä sen aiheuttajaa tiedetä. Omilla tekemisilläsi tai tekemättä jättämisilläsi et voi estää lasta sairastumasta Behçetin tautiin. It is not your fault.

Ei, Behçetin tauti ei ole tarttuva tauti.

Suun limakalvon haavaumat: Lähes kaikilla potilailla on suun limakalvon haavaumia. Noin kahdella kolmesta potilaasta suun haavaumat ovat taudin ensimmäinen merkki. Lapsista suurimmalle osalle kehittyy useita pieniä haavaumia, jotka eivät poikkea lapsuusiässä yleisesti esiintyvistä haavaumista. Suuret haavaumat ovat harvinaisempia, ja niiden hoitaminen voi olla vaikeaa.
Sukupuolielinten alueen haavaumat: Pojilla sukuelinten haavaumia on pääasiassa kivespusseissa, harvemmin peniksessä. Aikuisilla miehillä haavaumista jää lähes poikkeuksetta arpi. Tytöillä genitaalialueen haavaumia esiintyy lähinnä ulkoisissa sukupuolielimissä. Haavaumat muistuttavat suun limakalvon haavaumia. Sukupuolielinten alueen haavaumat ovat lapsilla harvinaisia ennen murrosikää. Pojilla voi olla toistuva kivestulehdus (orkiitti).
Ihomuutokset: Potilailla esiintyy erilaisia ihomuutoksia. Aknea muistuttavia ihomuutoksia esiintyy vasta murrosiän jälkeen. Kyhmyruusu (erythema nodosum) aiheuttaa punaisia, kivuliaita kyhmyjä tavallisesti sääriin, polven alapuolelle. Lapsilla kyhmyruusua esiintyy tavallisimmin ennen murrosikää.
Patergiareaktio: Behçetin tautia sairastavien potilaiden iho reagoi voimakkaasti neulanpistoon, mitä voidaan käyttää apuna diagnoosin määrityksessä. Jos potilaan käsivarren ihoon tehdään steriilillä neulalla syvä pisto, pistokohtaan muodostuu 24–48 tunnin kuluessa näppylä tai märkärakkula.
Silmätulehdus: Silmätulehdus on yksi taudin vakavimmista ilmenemismuodoista. Sitä esiintyy noin 50 prosentilla kaikista potilaista ja 70 prosentilla sairastuneista pojista. Tytöillä silmätulehdusta esiintyy harvemmin. Useimmilla potilailla tulehdus on molemmissa silmissä. Silmätulehdus ilmenee tavallisesti kolmen vuoden kuluessa taudin puhkeamisesta. Silmätauti on krooninen, ja välillä oireet pahenevat. Oireiden uusiutuminen aiheuttaa jokaisella kerralla rakenteellisia vaurioita, jotka johtavat vähitellen näön heikkenemiseen. Hoidon tavoitteena on lievittää tulehdusta, estää oireiden paheneminen ja uusiutuminen sekä ehkäistä näönmenetys.
Niveltulehdus: Noin 30–50 prosenttia Behçetin tautia sairastavista lapsista kärsii niveltulehduksesta. Tavallisimmin oireita esiintyy nilkoissa, polvissa, ranteissa ja kyynärpäissä, ja tulehtuneita niveliä on yleensä alle neljä. Tulehdus voi aiheuttaa turvotusta, kipua, jäykkyyttä ja liikelaajuuden pienenemistä. Oireet kestävät yleensä vain muutaman viikon ja paranevat itsestään. Behçetin tautiin liittyvä niveltulehdus aiheuttaa nivelvaurioita äärimmäisen harvoin.
Hermosto-oireet: Hermosto-oireita esiintyy Behçetin tautia sairastavilla lapsilla harvoin. Tyypillisiä oireita ovat kouristuskohtaukset, kallonsisäisen paineen nousu ja siihen liittyvä päänsärky sekä aivoperäiset oireet (tasapaino, kävely). Vakavimmat oireet esiintyvät pojilla. Joillekin potilaille saattaa kehittyä mielenterveyden ongelmia.
Verisuonitulehdus: Verisuonitulehdusta esiintyy noin 12–30 prosentilla nuoruusiän Behçetin tautia sairastavista potilaista. Tulehdus on yleensä huonon ennusteen merkki. Verisuonitulehdus voi esiintyä niin valtimoissa kuin laskimoissa eikä suonen koolla ole merkitystä. Tulehdusta esiintyy tavallisimmin pohkeiden verisuonissa, mikä aiheuttaa pohkeissa turvotusta ja kipua.
Maha-suolikanavan oireet: Maha-suolikanavan oireet ovat erityisen yleisiä Kaukoidästä peräisin olevilla potilailla, ja suolen tähystyksessä havaitaan haavaumia.

Tauti ei ole samanlainen kaikilla sairastuneilla lapsilla. Joillakin lapsilla tauti on lievä ja suun haavaumia ja ihomuutoksia esiintyy vain satunnaisesti. Vaikeammissa tapauksissa lapselle voi kehittyä silmä- tai hermosto-oireita. Joitakin eroja on myös tyttöjen ja poikien välillä. Tauti on pojilla yleensä vaikeampi, ja silmä- ja verisuonioireet ovat pojilla yleisempiä kuin tytöillä. Sen lisäksi, että tautia tavataan lähinnä vain tietyillä maantieteellisillä alueilla, myös sen oireet vaihtelevat eri puolilla maailmaa.

Aikuisiin verrattuna Behçetin tauti on lapsilla harvinainen, mutta suvuittain esiintyvää Behçetin tautia tavataan enemmän lapsilla kuin aikuisilla. Murrosiän jälkeen oireet alkavat muistuttaa aikuisten oireita. Pienistä eroista huolimatta Behçetin tauti on lapsilla pääsääntöisesti samantapainen kuin aikuisilla.

Tauti todetaan pääsääntöisesti lääkärintarkastuksen ja taudin oireiden perusteella. Voi kestää 1–5 vuotta, ennen kuin lapsi täyttää Behçetin taudin kansainväliset luokittelukriteerit. Niiden mukaan henkilöllä täytyy esiintyä suun limakalvojen haavaumien lisäksi kaksi seuraavista oireista: haavaumia sukupuolielinten alueella, Behçetin taudille tyypillisiä ihomuutoksia, positiivinen pistostestin tulos (patergia) tai silmäoireita. Taudin toteaminen viivästyy yleensä keskimäärin kolmella vuodella.
Behçetin taudin toteamiseksi ei ole laboratoriokoetta. Noin puolet sairastuneista lapsista on HLA-B5-positiivisia, millä on yhteys vakavampiin tautimuotoihin.
Noin 60–70 prosentilla potilaista neulanpistotesti (patergiatesti) aiheuttaa ihoreaktion. Testin tulos kuitenkin vaihtelee potilaan etnisyydestä riippuen. Verisuonten ja aivojen kuvantamistutkimukset saattavat olla tarpeen verisuoniston ja hermoston oireiden selvittämiseksi.
Koska Behçetin tauti vaikuttaa moniin elimiin, potilaan hoitoon osallistuu silmälääkäreitä, ihotautilääkäreitä ja neurologian erikoislääkäreitä.

Neulanpistotesti (patergiatesti) on diagnoosin kannalta tärkeä, ja se onkin yksi Behçetin taudin kansainvälisistä luokittelukriteereistä. Käsivarren sisäpuolelle tehdään kolme pistoa steriilillä neulalla. Pistokset aiheuttavat potilaalle vain pientä kipua. Testin tulos arvioidaan 24–48 tunnin kuluttua pistoksista. Ihon suhteettoman voimakas reaktio voidaan havaita myös verikokeen ottamisen tai leikkauksen jälkeen. Leikkaushoitoja tulisikin välttää, jos muita vaihtoehtoja on käytettävissä.
Behçetin taudin toteamiseksi ei ole laboratoriokoetta, mutta verikokeiden avulla voidaan poissulkea muiden sairauksien mahdollisuus. Tulehdusarvot ovat yleensä hieman koholla. Punasoluja on ehkä tavallista vähemmän (keskivaikea anemia) ja valkosolujen määrä saattaa olla lisääntynyt. Laboratoriokokeita ei tarvitse uusia, ellei taudin aktiivisuutta ja lääkkeiden haittavaikutuksia ole tarpeen seurata.
Erilaisia kuvantamismenetelmiä käytetään verisuoni- ja hermosto-oireista kärsivien lasten tutkimiseen.

Välillä saattaa olla oireettomia kausia ja sitten oireet saattavat uusiutua. Tauti voidaan saada hallintaan, mutta sitä ei voida parantaa.

Koska Behçetin taudin aiheuttajaa ei tiedetä, siihen ei ole olemassa mitään tiettyä hoitoa. Eri elimissä ilmeneviä oireita voidaan kuitenkin hoitaa. Osalla potilaista oireet ovat niin lieviä, ettei hoitoa tarvita lainkaan. Toisaalta taas silmä-, keskushermosto- ja verisuonioireista kärsivät potilaat voivat tarvita laajaa yhdistelmähoitoa. Lähes kaikki Behçetin taudin hoitoa koskeva tieto perustuu aikuisilla tehtyihin tutkimuksiin. Alla on lueteltu tärkeimmät taudin oireiden hoidossa käytetyt lääkkeet.
Kolkisiini:: Aiemmin kolkisiinia määrättiin lähes kaikkien Behçetin taudin oireiden hoitoon, mutta tuoreen tutkimuksen mukaan se tehoaa parhaiten niveloireiden ja kyhmyruusun (erythema nodosum) hoitoon ja limakalvojen haavaumien lievittämiseen.
Kortikosteroidit: Kortikosteroidit hillitsevät tulehdusta erittäin tehokkaasti. Niitä määrätään lähinnä lapsille, joilla on silmä-, keskushermosto- tai verisuonioireita. Yleensä kortikosteroideja annetaan suun kautta suurina annoksina (1–2 mg/kg/vrk). Tarvittaessa kortikosteroideja voidaan antaa suonensisäisesti vielä suurempina annoksina (30 mg/kg/vrk, kolme annosta, yksi annos vuorokaudessa) välittömän vaikutuksen aikaansaamiseksi (steroidipulssihoito). Paikallisesti käytettäviä kortikosteroidivalmisteita käytetään suun limakalvojen haavaumien ja silmäoireiden (silmätipat) hoidossa.
Immunosuppressiiviset lääkkeet (immuunivastetta heikentävät lääkkeet): Immunosuppressiivisia eli immuunivastetta heikentäviä lääkkeitä annetaan lapsille, joilla tauti on vakava ja erityisesti, jos oireita esiintyy silmissä, tärkeissä sisäelimissä tai verisuonissa. Näitä ovat esimerkiksi atsatiopriini, syklosporiini ja syklofosfamidi.
Veren hyytymistä ehkäisevät lääkkeet: Jos potilaalla on verisuonioireita, hänelle voidaan määrätä sekä verenohennuslääkkeitä että verihiutaleiden takertumista ehkäisevää lääkettä. Valtaosalle potilaista aspiriini on tähän tarkoitukseen riittävän tehokas lääke.
TNF-estäjät: TNF-estäjät ovat uusia, biologisia lääkkeitä, jotka tehoavat erittäin hyvin joihinkin taudin oireisiin.
Talidomidi: Eräissä sairaaloissa vaikeat suun haavaumat hoidetaan talidomidilla.
Suun ja sukupuolielinten alueen haavaumia hoidetaan paikallisesti käytettävillä lääkkeillä. Behçetin tautia sairastavien potilaiden hoito ja seuranta vaatii usean lääkärin työpanosta. Lasten reumalääkärin lisäksi hoitoon osallistuu ainakin silmälääkäri ja veritautien erikoislääkäri. Potilaan tai hänen perheensä tulisi olla säännöllisesti yhteydessä hoidosta vastaavaan lääkäriin tai laitokseen.

Kolkisiinin yleisin haittavaikutus on ripuli. Joskus harvoin se saattaa myös alentaa valkosolujen tai verihiutaleiden määrää. Kolkisiinin käytön on todettu heikentävän sperman laatua. Se ei kuitenkaan ole vakava ongelma Behçetin taudin hoidossa käytetyillä annoksilla, ja sperman laatu palautuu normaaliksi, kun annosta pienennetään tai lääkkeen käyttö lopetetaan.
Kortikosteroidit ovat erittäin tehokkaita tulehdusta lievittäviä lääkkeitä. Niiden käyttöä rajoittaa kuitenkin se, että pitkäaikaiseen käyttöön liittyy vakavia haittavaikutuksia, kuten diabetes, kohonnut verenpaine (hypertensio), luukato (osteoporoosi), kaihi ja kasvun hidastuminen. Jos kortikosteroidihoito on tarpeen, lääke tulisi antaa lapselle kerran päivässä aamuisin. Jos kortikosteroidien käyttö jatkuu pitempään, potilaalle tulee antaa myös kalsiumia (kalsiumlisällä pyritään ehkäisemään pitkäaikaisen kortikosteroidihoidon aiheuttamaa luukatoa eli osteoporoosia).
Atsatiopriini saattaa olla haitallista maksalle. Se voi myös vähentää verisolujen määrää ja lisätä alttiutta sairastua infektiotauteihin. Syklosporiini on haitallista lähinnä munuaisille, mutta se saattaa aiheuttaa myös verenpainetautia, ienvaivoja ja karvoituksen lisääntymistä. Syklofosfamidin pääasiallisia haittavaikutuksia ovat luuydinlama (verisolujen tuoton väheneminen) ja virtsarakon ongelmat. Lääkkeen pitkäaikainen käyttö häiritsee kuukautiskiertoa ja saattaa aiheuttaa hedelmättömyyttä. Potilaita, joille on määrätty immuunivastetta heikentäviä eli immunosuppressiivisia lääkkeitä, tulee seurata tarkoin. Veri- ja virtsanäytteet tutkitaan yhden tai kahden kuukauden välein.
Erittäin vaikeiden ja sitkeiden oireiden hoitoon on alettu enenevässä määrin käyttää TNF-estäjiä ja muita biologisia lääkkeitä. Ne kuitenkin lisäävät infektiotautien määrää.

Hoidon kesto riippuu monista asioista. Tavallisesti immuunivastetta heikentävää eli immunosuppressiivista lääkettä annetaan vähinään kahden vuoden ajan ja sen antaminen voidaan lopettaa vasta, kun potilas on ollut kahden vuoden ajan oireeton. Lapsilla, joilla on silmä- tai verisuonioireita, oireita ei yleensä saada täysin häviämään ja hoitoa saatetaan joutua jatkamaan paljon pidempään. Näissä tapauksissa lääkkeet ja annostus määritetään oireiden mukaan.

Tarjolla on lukuisia täydentäviä ja vaihtoehtoisia hoitomuotoja, mikä saattaa hämmentää potilaita ja heidän läheisiään. Harkitse täydentävän tai vaihtoehtoisen hoitomuodon mahdollisia hyötyjä ja haittoja erittäin huolellisesti. Tällaisten hoitomuotojen tehosta on varsin vähän tutkittua näyttöä ja ne saattavat ajallisen ja rahallisen panostuksen lisäksi kuormittaa lasta. Mikäli haluaisit kokeilla vaihtoehtoisia tai täydentäviä hoitomuotoja, keskustele vaihtoehdoista ensin lasten reumalääkärin kanssa, koska joillakin hoitomuodoilla ja perinteisillä lääkkeillä saattaa olla yhteisvaikutuksia. Useimmat lääkärit eivät vastusta vaihtoehtoisia hoitoja, jos lasta hoidetaan lääkärin ohjeiden mukaisesti. Tärkeintä on, ettei lääkärin määräämien lääkkeiden ottamista lopeteta. Jos taudin hallinta edellyttää lääkehoitoa, lääkityksen keskeyttäminen taudin ollessa vielä aktiivivaiheessa voi olla erittäin vaarallista. Keskustele lääkehoidosta lasta hoitavan lääkärin kanssa.

Taudin aktiivisuutta ja hoidon tehoa seurataan säännöllisesti lääkärintarkastuksissa. Säännöllinen seuranta on erityisen tärkeää, jos lapsella on silmätulehdus. Lapsen tulisi käydä silmälääkärillä, jolla on kokemusta silmän suonikalvoston tulehduksen (uveiitti) hoidosta. Seurantakäyntien tiheys määritetään taudin aktiivisuuden ja määrättyjen lääkkeiden perusteella.

Taudin kululle on tyypillistä, että oireet välillä katoavat ja pahenevat sitten uudelleen. Tavallisesti oireet muuttuvat ajan myötä lievemmiksi.

Taudin ennusteen määrittäminen on hankalaa, koska lapsuusiän Behçetin tautia sairastavista potilaista ei ole riittävästi pitkäaikaista seurantatietoa. Käytettävissä olevan vähäisen tiedon perusteella monet Behçetin tautia sairastavat potilaat eivät tarvitse lainkaan hoitoa, kun taas toisille erikoishoito ja tiivis seuranta ovat välttämättömiä. Näin erityisesti, jos lapsella on silmä-, hermosto- tai verisuonioireita. Behçetin tauti on vakava sairaus. Verisuonioireet (keuhkovaltimon tai jossain muussa valtimossa sijaitsevan pullistuman puhkeaminen, verisuonten laajentumat), vaikeat keskushermoston oireet ja suoliston haavaumat ja puhkeamat, joita esiintyy erityisesti japanilaisilla potilailla, voivat vakavimmissa tapauksissa johtaa jopa kuolemaan, vaikka se onkin harvinaista. Merkittävin ennustetta heikentävä tekijä on silmätulehdus, joka voi olla hyvin vakava. Lapsilla voi esiintyä lähinnä kortikosteroidihoidon välillisenä seurauksena kasvun hidastumista.

Jos kyseessä on lievä tautimuoto, lapsi voi parantua täysin. Suurimmalla osalla lapsipotilaista Behçetin tauti on kuitenkin pitkäaikaissairaus, joka voi sisältää pitkiäkin oireettomia kausia.

Kuten muutkin pitkäaikaissairaudet, Behçetin tauti vaikuttaa lapsen ja perheen jokapäiväiseen elämään. Jos kyseessä on taudin lievä muoto, johon ei liity silmä- tai sisäelinoireita, lapsen ja perheen elämä voi tavallisesti jatkua lähes normaaliin tapaan. Yleisin ongelma ovat toistuvat suun limakalvojen haavaumat, jotka saattavat olla hyvin kivuliaita ja haitata syömistä ja juomista. Mahdolliset silmäoireet voivat myös olla koko perheelle raskas taakka.

On tärkeää, että pitkäaikaissairaat lapset jatkavat koulunkäyntiä tavalliseen tapaan. Behçetin tautia sairastavat lapset voivat käydä koulua normaalisti, jos heillä ei ole silmä- tai sisäelinoireita. Jos lapsen näkö taudin seurauksena heikkenee, hän tarvitsee erityisopetusta.

Jos lapsella on vain iho- ja limakalvo-oireita, liikunnan harrastamiselle ei ole estettä. Niveltulehduksen aikana urheilua ja liikuntaa tulisi kuitenkin välttää. Behçetin tautiin liittyvä niveltulehdus (artriitti) on lyhytkestoinen ja paranee täysin. Kun tulehdus on parantunut, liikuntaharrastusta voi jatkaa. Silmä- ja verisuonioireista kärsivien lasten liikunta- ja urheiluharrastusta tulee rajoittaa. Pitkäaikaista paikallaan seisomista tulee välttää, jos potilaalla on verisuonioireita alaraajoissa.

Potilailla ei ole ruokavalioon liittyviä rajoituksia. Pääsääntöisesti lapsen tulee noudattaa monipuolista, ikäiselleen soveltuvaa ruokavaliota. Terveellinen ja monipuolinen ruokavalio sisältää riittävästi valkuaisaineita, kalsiumia ja vitamiineja kasvavan lapsen tarpeisiin. Kortikosteroidilääkitys saattaa lisätä ruokahalua. Jos lapselle on määrätty kortikosteroideja, ruuan määrään on syytä kiinnittää huomiota.

Ilmastolla ei ole vaikutusta Behçetin taudin ilmenemismuotoihin.

Lääkäri päättää, mitä rokotuksia lapselle voidaan antaa. Jos potilaalle on määrätty immuunivastetta heikentäviä lääkkeitä (esimerkiksi kortikosteroideja, atsatiopriinia, syklosporiinia, syklofosfamidia tai TNF-estäjiä), eläviä heikennettyjä taudinaiheuttajia sisältävien rokotteiden (esimerkiksi vihurirokko-, tuhkarokko- ja sikotautirokote, Sabin-rokote poliota vastaan) antamista täytyy lykätä myöhemmäksi.
Sen sijaan potilaalle voidaan antaa sellaisia rokotteita, jotka eivät sisällä eläviä viruksia, vaan pelkästään tartunnanaiheuttajan valkuaisaineita (jäykkäkouristus, kurkkumätä, Salk-rokote poliota vastaan, B-hepatiittirokote, hinkuyskärokote, pneumokokkirokote, Hib-rokote, meningokokkirokote ja influenssarokotteet).

Sukupuolielinten alueen haavaumat voivat häiritä normaalia sukupuolista kanssakäyntiä. Kivuliaat ja uusiutuvat haavaumat voivat haitata yhdyntää. Naisilla Behçetin tauti on yleensä lievä eikä estä normaalia raskautta. Ehkäisyyn on kuitenkin kiinnitettävä erityistä huomiota, jos potilas käyttää immuunivastetta heikentäviä lääkkeitä (immunosuppressiivisia lääkkeitä). Potilaita kehotetaan keskustelemaan ehkäisystä ja mahdollisesta raskaudesta lääkärin kanssa.