مقدمة عامة عن الأمراض ذاتية الالتهاب  


نسخة من 2016
diagnosis
treatment
causes
Autoinflammatory Diseases
مقدمة عامة عن الأمراض ذاتية الالتهاب
Blau, CANDLE, CAPS, CRMO, FMF, Majeed, MKD, NLRP-12, PAPA, PFAPA,TRAPS
evidence-based
consensus opinion
2016
PRINTO PReS




متلازمة بلاو


متلازمة الجُلاد الالتهابي العَدِلي اللانموذجي المزمن مع الحَثَل الشَحْمِي وارتفاع درجة الحرارة (CANDLE)


المتلازمة الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين (CAPS)


التهاب العظم والنقي غير البكتيري المزمن أو التهاب العظم والنقي متعدد البؤر المزمن المتكرر (CRMO)


عوز مضاد مستقبل IL-1


حُمَّى البَحْرِ المُتَوَسِّط العائِلِيَّة


عوز إنزيم ميفالونات كيناز (MKD) (أو متلازمة فرط الغلوبولين المناعي)


لحمى المتكررة المرتبطة بالجين NLRP12


متلازمة التهاب المفاصل المُقَيِّح وتقيح الجلد الغنغريني وحب الشباب (PAPA)


Title ارتفاع الحرارة المتكرر مع تقرح البلعوم والتهاب العقد اللمفاوية (PFAPA)


المتـلازمة الوقتية المصاحـبة لمستقبلات عامل نخر الورم (ترابس) أو حمى هيبرنيان الوراثية


1- مقدمة عامة عن الأمراض ذاتية الالتهاب

1-1 مقدمة عامة
أظهر التقدم الذي أحرز مؤخراً في مجال البحوث بوضوح أن الخلل الجيني هو السبب وراء بعض أمراض الحمى النادرة، وفي كثير من هذه الأمراض قد يُعاني أفراد آخرون من العائلة من الحمى المتكررة.

2-1 ماذا يُقصد بلفظ "خلل جيني"؟
يصف الخلل الجيني جيناً تعرض لتغيير عن طريق حدث يُعرف بالطفرة. وهذه الطفرة تغير وظيفة الجين بحيث يُعطي معلومات خاطئة للجسم وينتج عن ذلك الإصابة بالمرض. وفي كل خلية توجد نسختان من كل جين؛ إحداهما موروثة من الأم والأخرى موروثة من الأب. والوراثة نوعان:
1- متنحية: وفي هذه الحالة تحمل نسختا الجين طفرة، وعادة ما يحمل الأبوان الطفرة على نسخة واحدة فقط من الجينين، وهما ليسا مريضين لأن المرض لا يحدث إلا في حالة إصابة كلا الجينين، وتبلغ نسبة خطر وراثة أحد الأطفال للطفرة الجينية من كلا الأبوين 1 إلى 4.
2- سائدة: وفي هذه الحالة تكفي طفرة جينية واحدة للإصابة بالمرض، فإذا كان أحد الأبوين مريضاً، كانت نسبة خطر انتقال المرض للطفل 1 إلى 2.
كما أنه من المحتمل ألا يكون أحد الأبوين حاملاً للطفرة؛ وهذه الحالة تُعرف بالطفرة الجديدة؛ حيث يقع الحادث الذي يُصيب الجين عند حمل الطفل. من الناحية النظرية لا يوجد خطر إنجاب طفل آخر مصاب (ليس ذلك أكثر من عشوائي) ولكن ذرية الطفل المصاب لديها نفس نسبة خطر الإصابة بالمرض كما هو الحال مع الطفرة السائدة (أي واحد إلى اثنين).

3-1 ما هي تبعات الخلل الجيني؟
ستؤثر الطفرة الجينية على إنتاج بروتين معين كما ستؤثر على وظيفته، فضلاً عن أن البروتين الذي تعرض للطفرة سيدعم العملية الالتهابية وسيُمكن المحفزات - غير القادرة على تعزيز الالتهاب لدى الأشخاص الأصحاء - من تحفيز الحمى والالتهاب لدى الشخص المصاب.


 
الدعم
This website uses cookies. By continuing to browse the website you are agreeing to our use of cookies. Learn more   Accept cookies