Spondylarthrite Juvénile/Arhrite Associée À Une Enthésite (SpA-ERA) 

Elle représente un groupe de maladies inflammatoires chroniques des articulations (arthrite), ainsi que des tendons et des insertions tendineuses (enthésite), et touche principalement les membres inférieurs ainsi que, dans certains cas, le bassin (sacro-illite/douleurs fessières) et la colonne vertébrale (spondylite/douleurs dorsales et lombaires). La SpA-ERA est significativement plus fréquente chez les personnes chez lesquelles l’antigène HLA-B27 est présent. L’Antigène HLA-B27 est une protéine située à la surface des cellules immunitaires. Cependant, seule une partie des personnes positives pour l’antigène HLA-B27 développent la maladie. Ainsi, la présence du HLA-B27 ne peut pas expliquer à elle-seule l'apparition de la maladie. À ce jour, le rôle exact du HLA-B27 dans l'apparition de la maladie reste inconnu. Dans de rares cas l'arthrite apparaît après une infection gastro-intestinale ou urogénitale (connue sous le nom d'arthrite réactionnelle). La SpA-ERA juvénile ressemble à la spondylarthrite de l'adulte et la plupart des chercheurs pensent que ces maladies ont la même origine et présentent les mêmes caractéristiques. Il est important de noter que les noms « spondylarthrite ankylosante juvénile », « arthrite associée à une enthésite » et parfois « arthrite psoriasique » peuvent signifier la même chose du point de vue clinique ou thérapeutique.

Comme indiqué ci-dessus, la spondylarthrite juvénile est le nom d'un groupe de maladies dont les signes cliniques peuvent se superposer, parmi lesquelles figurent la spondylarthrite axiale ou périphérique, la spondylarthrite ankylosante, la spondylarthrite indifférenciée, l’arthrite psoriasique, l’arthrite réactionnelle ainsi que l’arthrite associée à la maladie de Crohn ou à une colite ulcéreuse. L'arthrite associée à une enthésite ainsi que l'arthrite psoriasique représentent deux maladies différentes dans la classification internationale, mais sont vraisemblablement deux facettes de la spondylarthrite juvénile.

La SpA-ERA juvénile est une des formes les plus fréquentes de l'arthrite chronique chez l'enfant et touche plus souvent les garçons que les filles. Selon la région du monde, elle peut représenter 30 % des cas d'enfants souffrant d'arthrite chronique. Dans la plupart des cas, les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 6 ans. Étant donné qu'une grande partie des patients souffrant de SpA-ERA juvénile sont porteurs de l’antigène HLA-B27 (jusqu'à 85 %), la fréquence de la spondylarthrite chez l'adulte et de la SpA-ERA juvénile dans la population générale (et même dans certaines familles) dépend de la fréquence de ce marqueur dans la population normale.

Les causes de la SpA-ERA juvénile restent inconnues. Néanmoins, les patients porteurs de l’antigène HLA-B27 et d'autres gènes sont prédisposés génétiquement. Actuellement, on pense que la molécule HLA-B27 associée à la maladie n'est pas synthétisée correctement (chez 1 % de la population positive pour le HLA-B27 seulement) et que son interaction avec les autres cellules et les cytokines produites par les cellules (particulièrement les substances pro-inflammatoires) déclenche la maladie. Toutefois, il est important de souligner le fait que le HLA-B27 n'est pas à l'origine de la maladie, mais représente un facteur de sensibilité.

Le HLA-B27 ainsi que d'autres gènes prédisposent les individus à la SpA-ERA juvénile. De plus, nous savons que jusqu'à 20 % des patients diagnostiqués ont des membres de leur famille au premier ou deuxième degré atteints de cette maladie. Ainsi, la SpA-ERA juvénile pourrait se transmettre dans une même famille. Cependant, nous ne pouvons pas affirmer qu'elle est héréditaire. La maladie ne touche que 1 % des personnes porteuses du HLA-B27. En d'autres termes, 99 % des personnes positives pour l’antigène HLA-B27 ne développeront jamais de SpA-ERA juvénile. De plus, les facteurs génétiques sont différents d'un groupe ethnique à l'autre.

Il est impossible de prévenir la maladie, étant donné que nous n'en connaissons toujours pas les causes. Il n'est pas nécessaire de rechercher la présence de l’antigène HLA-B27 chez les autres frères et sœurs ou membres de la famille s'ils sont asymptomatiques.

La SpA-ERA juvénile n'est pas une maladie contagieuse, et ce même lorsqu'elle se déclenche au décours d’une pathologie infectieuse. De plus, les personnes infectées par la même bactérie au même moment ne développeront pas toutes une SpA-ERA juvénile.

Il existe des signes cliniques typiques de la SpA-ERA juvénile.

Arthrite
Les principaux symptômes sont des douleurs et gonflements articulaires ainsi qu'une diminution de la mobilité articulaire.
De nombreux enfants souffrent d'une oligoarthrite des membres inférieurs. Le terme oligoarthrite signifie que la maladie touche jusqu'à 4 articulations au maximum. Les patients développant une maladie chronique peuvent souffrir de polyarthrite. Le terme polyarthrite signifie que la maladie touche 5 articulations ou plus. Les articulations les plus fréquemment touchées sont les genoux, les chevilles, le médio-pied et les hanches, et, moins fréquemment, les petites articulations des pieds.
Certains enfants peuvent souffrir d'une arthrite touchant n'importe quelle articulation des membres supérieurs, notamment les épaules.

Enthésite
L'enthésite, inflammation de l'enthèse (zone d'insertion d'un tendon ou d'un ligament sur un os) représente le deuxième signe le plus fréquent chez les enfants souffrant de SpA-ERA juvénile. Les enthèses généralement touchées sont situées au niveau des talons, du médio-pied et autour des rotules. Parmi les symptômes les plus courants, on retrouve des douleurs au niveau des talons, des gonflements ainsi que des douleurs du médio-pied et enfin des douleurs rotuliennes. Une inflammation chronique des enthèses peut provoquer des excroissances osseuses (épines) à l'origine de douleurs au niveau des talons dans la plupart des cas.

Sacro-illite
La sacro-illite désigne une inflammation des articulations sacro-iliaques situées à l'arrière du pelvis. Elle est rare pendant l'enfance et se développe plutôt 5 à 10 ans après l'apparition de la maladie.
Des douleurs fessières à bascule droites et gauches alternativement constituent le symptôme le plus courant.

Douleurs dorsales, spondylite
Une atteinte de la colonne vertébrale, très rare en début de maladie, peut apparaître au cours de la maladie chez certains enfants. Les symptômes les plus courants sont des douleurs lombaires survenant la nuit, une raideur matinale ainsi qu'un déficit de mobilité. Les douleurs lombaires s'accompagnent souvent de douleurs cervicales et, dans de rares cas, thoraciques. La maladie peut entraîner la formation de ponts osseux entre les vertèbres plusieurs années après l'apparition de la maladie, mais chez une infime partie des patients seulement. Par conséquent, elle n'est jamais observée chez l'enfant.

Atteinte oculaire
L'uvéite antérieure aigüe est une inflammation de l'iris. Bien que cette complication soit rare, jusqu'à un tiers des patients peuvent en souffrir une ou plusieurs fois au cours de la maladie. L'uvéite antérieure aigüe se manifeste par des douleurs et des rougeurs oculaires ainsi qu'une vision floue pendant plusieurs semaines. Elle touche généralement un œil à la fois, mais peut être récurrente. Il est nécessaire de consulter immédiatement un ophtalmologue. Ce type d'uvéite diffère de la forme observée chez les filles souffrant d'oligoarthrite avec anticorps anti-nucléaires.

Atteinte cutanée
Un sous-groupe réduit d'enfants souffrant de SpA-ERA juvénile peut développer (ou avoir déjà développé) du psoriasis. Pour ses patients, on ne parle pas d'arthrite associée à une enthésite, mais d'arthrite psoriasique. Le psoriasis est une inflammation chronique de la peau avec desquamation de la peau localisée principalement au niveau des coudes et des genoux. Cette maladie cutanée peut apparaître quelques années avant l'arthrite elle-même. D'autres patients peuvent souffrir d'arthrite depuis de nombreuses années avant que la première plaque de psoriasis ne se forme.

Atteinte intestinale
Certains enfants souffrant de maladie inflammatoire du tube digestif, telles que la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse, peuvent développer une spondylarthrite. Les maladies inflammatoires intestinales ne font pas parties des symptômes de l'arthrite associée à une enthésite. Chez certains enfants, l'inflammation intestinale reste infraclinique (sans symptômes intestinaux), et seuls les symptômes articulaires nécessitent un traitement spécifique.

Le spectre de symptômes est large. Certains enfants souffrent d'une forme bénigne et d’évolution brève, d'autres souffrent d'une forme plus sévère, évolutive et handicapante. Ainsi, il se peut qu’une seule articulation soit atteinte pendant plusieurs semaines (par exemple un genou) chez de nombreux enfants qui ne présenteront plus jamais de symptômes, alors que d'autres auront des symptômes persistants s'étendant à plusieurs articulations et enthèses, ainsi qu'à la colonne vertébrale et aux articulations sacro-iliaques.

Les premiers symptômes de la SpA-ERA juvénile diffèrent de ceux de la spondylarthrite chez l'adulte, mais la plupart des données suggèrent que les deux formes appartiennent au même spectre de maladies. L’atteinte articulaire périphérique (membres) est plus fréquente chez les enfants au début de la maladie, alors que l’atteinte axiale (colonne vertébrale et articulations sacro-iliaques) est plus fréquente chez les adultes. La maladie serait plus grave chez l'enfant que chez l'adulte.

Les médecins considèrent qu’il s’agit d’une SpA-ERA juvénile si elle apparaît avant l'âge de 16 ans, si l'arthrite dure plus de 6 semaines et si les signes correspondent au tableau clinique décrit ci-dessus (voir définition et symptômes). Le diagnostic d'un type précis de SpA-ERA juvénile (par ex. spondylarthrite ankylosante, arthrite réactionnelle, etc.) est basé sur des signes cliniques et des résultats radiographiques précis. Il est nécessaire que ces patients soient traités par un rhumatologue pédiatre ou un rhumatologue pour adultes ayant l’expérience des maladies rhumatismales pédiatriques.

La présence de l’Antigène HLA-B27 est utile pour diagnostiquer la SpA-ERA juvénile, notamment chez les enfants monosymptomatiques. Mais, il est très important de garder à l'esprit que moins de 1 % des personnes porteuses de ce marqueur développent une spondylarthrite et que la prévalence du HLA-B27 dans la population générale peut aller jusqu'à 12 % selon la région du monde. Il convient également de souligner que la plupart des enfants et des adolescents pratiquent un sport et que ces activités peuvent être à l’origine de douleurs plus ou moins similaires aux premiers symptômes de la SpA-ERA juvénile. Par conséquent, ce n'est pas tellement la présence du HLA-B27 elle-même, mais son association à des signes et symptômes typiques de cette maladie qui est pertinente.
La mesure de la vitesse de sédimentation globulaire (VSG) et de la protéine C réactive (CRP) fournissent des informations sur l'état inflammatoire général et donc, indirectement, sur l'activité de la maladie ; elles sont utiles dans la prise en charge de la maladie, qui est cependant plus basée sur les signes cliniques que sur les résultats des examens de laboratoire. Les examens de laboratoire permettent également de surveiller les effets secondaires potentiels du traitement (numération formule sanguine, évaluation de la fonction hépatique et rénale).
Les radiographies peuvent être utiles dans le cadre du suivi de la maladie et de l'évaluation des lésions articulaires. Cependant, la valeur ajoutée des radiographies est limitée, étant donné qu’elles peuvent se révéler normales chez la plupart des enfants. Les échographies et/ou imageries à résonance magnétiques (IRM) des articulations et des enthèses sont plus pertinentes, pour détecter les signes inflammatoires initiaux. L'IRM permet, sans irradiation, de déceler une inflammation des articulations sacro-iliaques et/ou de la colonne vertébrale. L’échographie des articulations permet, grâce à l'effet Doppler, de visualiser la présence et le caractère inflammatoire d'une arthrite ou d'une enthésite périphériques (membres).

Malheureusement, il n'existe toujours pas de traitement curatif de la SpA-ERA juvénile, car nous n'en connaissons pas les causes. Néanmoins, les traitements actuels permettent de contrôler l'activité de la maladie et probablement de prévenir les lésions destructrices.

Le traitement est principalement basé sur des médicaments et des mesures kinésithérapie/rééducation préservant les fonctions articulaires et contribuant à la prévention des déformations. Il convient de garder à l'esprit que l'utilisation de médicaments est soumise à l'approbation préalable des agences de régulation nationales.

Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
Ces médicaments sont des anti-inflammatoires et antipyrétiques symptomatiques. Le terme symptomatique signifie qu'ils servent à contrôler les symptômes inflammatoires. Les médicaments les plus utilisés chez l'enfant sont le naproxène, le diclofénac et l'ibuprofène. Ils sont généralement bien tolérés et leur effet indésirable le plus fréquent, à savoir les douleurs gastriques, sont rares chez l'enfant. Il n'est pas recommandé d'associer plusieurs anti-inflammatoires non stéroïdiens, bien qu'il puisse être nécessaire de changer d'anti-inflammatoire non stéroïdien en raison de son inefficacité ou de ses effets secondaires.

Corticostéroïdes
Ces médicaments peuvent être utilisés à court terme chez les patients présentant des symptômes très sévères. Les corticostéroïdes topiques (collyres) sont utilisés pour traiter l'uvéite antérieure aigüe. Dans les cas plus graves, il peut être nécessaire d'administrer des corticostéroïdes par injections péribulbaires (dans le globe oculaire) ou systémiques. Lors de la prise de corticostéroïdes en cas d'arthrite et d'enthésite, il convient de garder à l'esprit qu'aucune étude n'a prouvé leur efficacité et leur innocuité chez les enfants souffrant de SpA-ERA ; leur prescription doit être faite par un spécialiste.

Autres médicaments (médicaments modificateurs de la maladie)
Sulfasalazine
Ce médicament est indiqué chez l'enfant présentant des symptômes articulaires périphériques persistant malgré un traitement adéquat à base d'anti-inflammatoires non stéroïdiens et/ou d'injections de corticostéroïdes intra-articulaires. La sulfasalazine s'ajoute au traitement préexistant à base d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (qu'il convient de poursuivre) ; on ne note ses effets qu'après plusieurs semaines voire plusieurs mois de traitement. Toutefois, les preuves de l'efficacité de la sulfasalazine chez ces enfants sont faibles. De même, bien qu'ils soient largement prescrits, il n'existe pas de preuve que le méthotrexate, le léflunomide ou les médicaments antipaludiques soient efficaces en cas de SpA-ERA juvénile.

Agents biologiques
Les médicaments anti- TNF alpha sont recommandés au début de la maladie, car ils sont particulièrement efficaces contre les symptômes inflammatoires. Des études ont prouvé l'efficacité et l'innocuité de ces molécules chez les patients souffrant de SpA-ERA juvénile. Ces études ont été soumises aux autorités de santé, qui n'ont pas encore autorisé leur utilisation dans le cadre de cette maladie. Des médicaments anti-TNF alpha sont actuellement autorisés chez l'enfant (notamment dans les AJI à évolution polyarticulaire) par la plupart des pays européens.

Injections articulaires
Des injections articulaires sont réalisées lorsqu'une seule ou peu d'articulations sont touchées et qu'il existe un risque de déformation en raison de la persistance d’un enraidissement articulaire. On injecte généralement des préparations à base de corticostéroïdes à action prolongée. Il est recommandé d’utiliser une sédation ou une anesthésie pour réaliser cette procédure dans les meilleures conditions.

Chirurgie orthopédique
La pose de prothèses en cas de lésion sévère d'une articulation, notamment de la hanche, constitue la principale indication d'une opération de chirurgie orthopédique. Grâce à l'amélioration des traitements médicamenteux, cette opération est de moins en moins nécessaire.

Kinésithérapie
La kinésithérapie est un élément essentiel du traitement. Elle doit être mise en place précocement et poursuivie régulièrement pour conserver la mobilité articulaire, la trophicité musculaire et la force, et prévenir, limiter voire corriger les déformations articulaires. De plus, si la maladie est principalement axiale, il convient de prévenir la raideur de la colonne vertébrale et d'effectuer des exercices respiratoires.

Les médicaments utilisés dans le cadre du traitement de la SpA-ERA juvénile sont généralement bien tolérés.
Une intolérance gastrique, effet secondaire principal des anti-inflammatoires non stéroïdiens (qui doivent donc être pris lors des repas) est moins fréquente chez l'enfant que chez l'adulte. Les AINS (autres que l'aspirine) peuvent provoquer une augmentation du taux de certaines enzymes hépatiques dans le sang, bien que cela soit très rare.
La sulfasalazine est plutôt bien tolérée ; les effets indésirables les plus fréquents sont des douleurs d'estomac, une augmentation des enzymes hépatiques, une diminution du taux de globules blancs ainsi que des réactions cutanées. Il est nécessaire de réaliser des examens de laboratoire régulièrement afin de contrôler toute toxicité éventuelle.
L'administration de corticostéroïdes à long terme est associée à des effets secondaires modérés à graves, dont un retard de croissance et l'ostéoporose. La prise de corticostéroïdes à haute dose provoque une augmentation significative de l'appétit pouvant provoquer une obésité. Il est donc important d'inciter les enfants à manger des aliments pouvant satisfaire leur appétit sans augmenter leurs apports caloriques.
La biothérapie (médicaments anti-TNF) est associée à une augmentation du risque infectieux. Un dépistage préventif de la tuberculose (latente) est obligatoire. À ce jour, rien ne prouve un risque accru de cancer (à l'exception de certaines formes de cancers de la peau chez l'adulte).

Il convient de poursuivre le traitement symptomatique tant que la maladie est active. On ne peut pas prévoir la durée de la maladie. Chez certains patients, les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont particulièrement efficaces. Dans ce cas, il est possible d'interrompre le traitement rapidement, après quelques mois. Chez d'autres patients souffrant d'une maladie à évolution plus longue ou plus agressive, la sulfasalazine ainsi que les autres médicaments sont nécessaires pendant de nombreuses années. Un arrêt complet des médicaments peut être envisagé lorsque la maladie est en rémission totale et prolongée.

De nombreux traitements complémentaires et alternatifs sont disponibles, ce qui peut créer des confusions chez les patients et leurs familles. Il convient de réfléchir mûrement aux risques et aux bénéfices de ces traitements, étant donné que les bénéfices connus sont faibles et qu'ils sont coûteux en termes de temps, d'efforts imposés à l'enfant et d'argent. Si vous envisagez ce type de traitements, parlez des différentes options avec le rhumatologue de votre enfant. Certains traitements peuvent interagir avec les médicaments conventionnels. La plupart des médecins n'y sont pas opposés à condition que vous suiviez leurs recommandations. Il est très important de ne pas arrêter de prendre les médicaments qui vous ont été prescrits. Lorsque des médicaments vous ont été prescrits pour maîtriser la maladie, il peut être très dangereux de ne plus les prendre alors que la maladie est toujours active. En cas de questions quant à la médication, parlez-en au médecin de votre enfant.

L'évolution de la maladie diffère d'un patient à l'autre. Chez certains patients, l'arthrite disparaît rapidement grâce au traitement. D'autres présentent des périodes de rémission et de rechutes. Enfin, d'autres patients souffriront d'arthrite sans rémission. Dans la grande majorité des cas, les symptômes se limitent aux articulations et aux enthèses périphériques au début de la maladie. Au cours de la maladie, certains enfants et adolescents développent des atteintes des articulations sacro-iliaques et de la colonne vertébrale. Les patients souffrant d'arthrite périphérique et axiale persistante ont un risque accru de souffrir de lésions articulaires à l'âge adulte. Néanmoins, au début de la maladie, il est impossible de prévoir le pronostic à long terme de la maladie. En revanche, un traitement adéquat peut influencer favorablement l'évolution et le pronostic de la maladie.

Lorsque l'arthrite est active, la grande majorité des enfants ont une limitation dans les activités quotidiennes. Étant donné que les membres inférieurs sont généralement atteints, la marche et la pratique d'activités sportives sont souvent limitées. Une attitude positive des parents, encourageant leur enfant à être indépendant et actif sur le plan physique sera d'une aide précieuse pour l'enfant qui surmontera les difficultés liées à la maladie, s'assumera vis-à-vis des autres enfants et sera équilibré. Si la famille ressent des difficultés à gérer la maladie ou en est incapable, un soutien psychologique sera nécessaire. Les parents doivent soutenir leur enfant dans la pratique des exercices de kinésithérapie et la prise des médicaments prescrits.

Certains facteurs tels que des difficultés à la marche, la fatigue, des douleurs et des raideurs peuvent entraver l'assiduité de l'enfant. Les besoins spécifiques de l'enfant doivent également être expliqués aux professeurs : bureaux appropriés et mouvements réguliers durant les heures de cours pour prévenir toute raideur articulaire. Les patients doivent participer autant que possible aux cours de gymnastique : dans ce cas, les considérations évoquées dans le cadre des sports doivent être prises en compte. Une fois que la maladie est sous contrôle, l'enfant ne devrait pas rencontrer de difficultés pour participer aux mêmes activités physiques que ses amis en bonne santé.
L'école représente la même chose pour un enfant que le travail pour un adulte, à savoir un endroit où il apprend à être productif et indépendant. Les parents et les professeurs doivent faire tout leur possible pour permettre aux enfants maladies de participer aux activités scolaires normalement, afin de garantir leur réussite sur le plan scolaire et de leur permettre d'être acceptés et appréciés par leurs amis ainsi que par les adultes.

Pratiquer un sport constitue un aspect essentiel de la vie quotidienne d'un enfant en pleine santé. Les sports n'impliquant pas ou peu d'efforts mécaniques au niveau des articulations, tels que la natation ou le cyclisme, sont recommandés.

Rien ne prouve que le régime alimentaire ait un impact sur la maladie. Généralement, l'enfant doit suivre un régime alimentaire équilibré et normal pour son âge. Les patients sous corticostéroïdes doivent éviter de se suralimenter, étant donné que ces médicaments augmentent l'appétit.

Rien ne prouve que les conditions météorologiques aient un impact sur la maladie.

La majorité des patients étant traités soit par anti-inflammatoires non stéroïdiens soit par sulfasalazine, le calendrier normal des vaccinations peut être respecté. Un patient sous corticostéroïdes à haute dose ou agents biologiques ne devrait pas se voir administrer de vaccins vivants atténués (tels que le vaccin contre la rubéole, la rougeole, la parotidite ou le vaccin Sabin contre la poliomyélite). dans ce cas, il convient de reporter la vaccination au vu des risques potentiels d'infection vaccinale compte tenu de la faiblesse du système immunitaire. Les vaccins ne contenant aucun virus vivant, mais seulement des protéines antigèniques (contre le tétanos, la diphtérie, l'hépatite B, la coqueluche, le pneumocoque, l'hémophilie, le méningocoque et le vaccin Salk contre la poliomyélite) peuvent être administrés. Théoriquement, l'immunodépression peut réduire ou annuler les effets de la vaccination.

La maladie n’est pas un obstacle à l'activité sexuelle ou aux grossesses. Toutefois, les patients sous médication doivent toujours faire extrêmement attention aux effets secondaires potentiels de celle-ci sur le fœtus. Rien ne justifie de ne pas avoir d'enfants malgré la composante génétique de la maladie. Cette maladie n'est pas mortelle et, même si le facteur génétique prédisposant peut être hérité, il y a de fortes chances que les enfants ne développent pas de SpA-ERA juvénile.

Il s'agit de l'un des objectifs principaux des traitements et il est atteint dans la majorité des cas. Le traitement de ces maladies chez l'enfant a connu des avancées considérables au cours des dernières années. De nos jours, l'association d'un traitement médicamenteux et de la kinésithérapie peut prévenir les lésions articulaires chez la grande majorité des patients.