مقدمة عامة عن الأمراض ذاتية الالتهاب  

أظهر التقدم الذي أحرز مؤخراً في مجال البحوث بوضوح أن الخلل الجيني هو السبب وراء بعض أمراض الحمى النادرة، وفي كثير من هذه الأمراض قد يُعاني أفراد آخرون من العائلة من الحمى المتكررة.

يصف الخلل الجيني جيناً تعرض لتغيير عن طريق حدث يُعرف بالطفرة. وهذه الطفرة تغير وظيفة الجين بحيث يُعطي معلومات خاطئة للجسم وينتج عن ذلك الإصابة بالمرض. وفي كل خلية توجد نسختان من كل جين؛ إحداهما موروثة من الأم والأخرى موروثة من الأب. والوراثة نوعان:
كما أنه من المحتمل ألا يكون أحد الأبوين حاملاً للطفرة؛ وهذه الحالة تُعرف بالطفرة الجديدة؛ حيث يقع الحادث الذي يُصيب الجين عند حمل الطفل. من الناحية النظرية لا يوجد خطر إنجاب طفل آخر مصاب (ليس ذلك أكثر من عشوائي) ولكن ذرية الطفل المصاب لديها نفس نسبة خطر الإصابة بالمرض كما هو الحال مع الطفرة السائدة (أي واحد إلى اثنين).

ستؤثر الطفرة الجينية على إنتاج بروتين معين كما ستؤثر على وظيفته، فضلاً عن أن البروتين الذي تعرض للطفرة سيدعم العملية الالتهابية وسيُمكن المحفزات - غير القادرة على تعزيز الالتهاب لدى الأشخاص الأصحاء - من تحفيز الحمى والالتهاب لدى الشخص المصاب.