Մաջիդի համախտանիշը 

diagnosis

treatment

causes

Majeed Syndrome

Մաջիդի համախտանիշը

Մաջիդի համախտանիշը հազվադեպ հանդիպող գենետիկական հիվանդություն է։ Հիվանդ երեխաները ունենում են Խրոնիկ կրկնվող բազմաօջախային օստեոմիելիտ (CRMO), բնածին դիսէրիթրոպոետիկ անեմիա (CDA) և բորբոքային մաշկաբորբ։ 1․2 Ի՞նչ հաճախականությամբ է այն հանդիպում։ Հիվանդությունը շատ հազվադեպ է հանդիպում, նկարագրված են ընտանեկան դեպքեր միայն Միջին Արևելքում (Հորդանան, Թուրքիա)։ Իրական տարածվածությունը գնահատվում է ավելի քիչ քան 1/1000000 երեխա։ 1․3 Որո՞նք են հիվանդության պատճառները։ Հիվանդության պատճառ են հանդիսանում 18p քրոմոսոմի վրա տեղակայված LPIN2 գենի (որը կոդավորում է lipin-2 կոչվող սպիտակուցը) մուտացիաները: Գիտնականները հավատացած են, որ այս սպիտակուցը որոշակի դեր է խաղում ճարպային փոխանակության մեջ։ Սակայն, Մաջիդի համախտանիշի դեպքում ճարպային փոխանակության խանգարումներ չեն հայտնաբերվել։ Lipin-2 կարող է նաև մասնակցել բորբոքման հսկողությանը և բջջի տրոհմանը։ LPIN 2 գենի մուտացիաները փոխում են lipin 2-ի կառուցվածքը և ֆունկցիան։ Հայտնի չէ, թե այս գենետիկական փոփոխությունները ինչպես են առաջացնում ոսկրային հիվանդություն, անեմիա և մաշկի բորբոքում Մաջիդի համախտանիշ ունեցող հիվանդների մոտ։ 1․4 Այն ժառանգակա՞ն է։ Այն ժառանգվում է աուտոսոմ ռեցեսիվ ձևով ( ինչը նշանակում է, որ այն չի փոխանցվում սեռով և հիվանդության նշանները կարող են բացակայել ծնողների մոտ)։ Փոխանցման այս ձևը նշանակում է, որ Մաջիդի համախտանիշ ունենալու համար, անհատը պետք է ունենա երկու մուտացված գեն՝ մեկը՝ ժառանգված մորից, մյուսը՝ հորից։ Հետևաբար, երկու ծնողն էլ հանդիսանում են կրող (կրում են միայն մեկ մուտացված օրինակ, բայց ոչ հիվանդությունը) և հիվանդ չեն։ Չնայած մուտացիա կրողները հիվանդության տիպիկ նշաններ չեն ունենում, սակայն Մաջիդի համախտանիշ ունեցող որոշ երեխաների ծնողներ ունենում են մաշկի բորբոքային հիվանդություն, որը կոչվում է փսորիազ։ Ծնողները, որոնք ունեն Մաջիդ համախտանիշով երեխա, 25% ռիսկ ունեն, որ երկրորդ երեխան նույնպես կունենա այս հիվանդությունը։ Հնարավոր է անտենատալ ախտորոշում։ 1․5 Ինչու՞ իմ երեխան ունի այս հիվանդությունը։ Այն հնարավո՞ր է կանխարգելել։ Երեխան ունի այս հիվանդությունը, քանի որ նա ծնվել է մուտացիայի ենթարկված գեներով, որոնք առաջացնում են Մաջիդի համախտանիշ ։ 1․6 Այն ինֆեկցիա՞ է։ Ոչ։ 1․7 Որո՞նք են հիվանդության հիմնական նշանները։ Մաջիդի համախտանիշին բնորոշ է խրոնիկական կրկնվող բազմաօջախային օստեոմիելիտ (CRMO), բնածին դիսէրիթրոպոետիկ անեմիան (CDA) և բորբոքային մաշկաբորբ։ Այս համախտանիշի հետ ասոցացված CRMO-ն կարող է տարբերակվել իզոլացված CRMO-ից հիվանդության ավելի վաղ սկզբով (նորածնային շրջանում), ավելի հաճախակի էպիզոդներով, կարճատև և ավելի հազվակի ռեմիսիաներով և այն փաստով, որ այս համախտանիշը հավանաբար պահպանվելու է ամբողջ կյանքի ընթացքում՝ բերելով աճի հապաղման և/կամ հոդերի կոնտրակտուրաների։ CDA-ն բնութագրվում է ծայրամասային արյան և ողնուղեղի միկրոցիտոզով։ Այն կարող է լինել փոփոխական ըստ ծանրության աստիճանի, սկսած թեթև, աննշան անեմիայից մինչև արյան փոխներարկում պահանջող ձևերի։ Բորբոքային մաշկաբորբը սովորաբար հանդիպում է Սվիթի համախտանիշի ձևով, բայց հնարավոր է նաև պուստոլյոզ ցանավորում։ 1․8 Որո՞նք են հնարավոր բարդությունները։ CRMO կարող է առաջացնել բարդություններ, որոնցից են աճի հապաղումը և հոդերի դեֆորմացիաները (կոնտրակտուրաներ), որոնք բերում է որոշակի հոդերում շարժունակության սահմանափակման։ Անեմիան կարող է հոգնածության, թուլության, գունատ մաշկի և հևոցի պատճառ լինել։ Բնածին դիսէրիթրոպոետիկ անեմիայի բարդությունները կարող են ունենալ ծանրության տարբեր աստիճան։ 1․9 Այս հիվանդությունը նմա՞ն է բոլոր երեխաների մոտ։ Քանի որ այս պաթոլոգիան խիստ հազվադեպ է հանդիպում, կլինիկական նշանների փոփոխականության մասին տեղեկությունները քիչ են։ Ամեն դեպքում, ախտանշանների ծանրության աստիճանը կարող է տարբեր լինել տարբեր երեխաների մոտ, ինչը հանգեցնում է ավելի թեթև կամ ավելի ծանր կլինիկական պատկերի արտահայտմանը։ 1․10 Այս հիվանդությունը տարբերվու՞մ է երեխաների և մեծահասակների մոտ։ Հիվանդության բնական ընթացքի մասին քիչ տեղեկություններ կան։ Ամեն դեպքում, մեծահասակների մոտ ավելի հաճախ է հանդիպում բարդությունների պատճառով առաջացած հաշմանդամությունը։ 2․ ԱԽՏՈՐՈՇՈՒՄԸ և ԲՈՒԺՈՒՄԸ 2․1 Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում։ Հիվանդության մասին պետք է ենթադրել հիմնվելով կլինիկական արտահայտությունների վրա: Վերջնական ախտորոշումը հաստատվում է միայն գենետիկական քննությամբ։ Ախտորոշումը հաստատվում է, եթե հիվանդը կրում է 2 մուտացիա, մեկական՝ յուրաքանչյուր ծնողից։ Գենետիկական քննությունը ոչ բոլոր բժշկական կենտրոններում է հասանելի։ 2․2 Ո՞ր հետազոտություններն են կարևոր։ Արյան թեստերը, ինչպիսիք են էրիթրոցիտների նստեցման արագությունը (ԷՆԱ), CRP-ն, արյան ընդհանուր քննությունը և ֆիբրինոգենը կարևոր են հիվանդության ակտիվ փուլում բորբոքման և անեմիայի աստիճանը գնահատելու համար։ Այս հետազոտություններ պարբերաբար կրկնվում են , գնահատելու համար, արդյոք ցուցանիշները նորմալացել են, թե ոչ։ Արյան փոքր քանակ անհրաժեշտ է նաև գենետիկական քննության համար։ 2․3 Հնարավո՞ր է այս հիվանդների բուժումը կամ առողջացումը: Մաջիդի համախտանիշով հիվանդները կարող են բուժվել, բայց ոչ առողջանալ, քանի որ այն գենետիկական հիվանդություն է։ 2․4 Ո՞րն է բուժումը։ Մաջիդի համախտանիշի համար չկա որևէ կանոնակարգված բուժման սխեմա։ CRMO-յի բուժման համար առաջին շարքի դեղորայք են հանդիսանում ոչ ստերոիդային համաբորբոքային դեղերը (ՈՍՀԲ): Ֆիզիոթերապիան կարևոր է մկանների ատրոֆիայից և կոնտրակտուրաներից խուսափելու համար։ Եթե CRMO չի պատասխանում ՈՍՀԲ դեղերին, կարելի է օգտագործել կորտիկոստերոիդներ CRMO-յի և մաշկային նշանների հսկողության համար։ Սակայն, կորտիկոստերոիդների երկարատև օգտագործումը երեխաների մոտ հնարավորինս սահմանափակ է, դրանց առաջացրած անցանկալի ազդեցությունների պատճառով։ Ներկայումս, anti-IL1 դեղի լավ արդյունք է արձանագրվել մեկ ընտանիքի 2 երեխաների մոտ։ CDA-յի ժամանակ անհրաժեշտության դեպքում կատարվում է էրիթրոցիտար զանգվածի փոխներարկում։ 3․5 Որո՞նք են դեղորայքային բուժման կողմնային ազդեցությունները։ Կորտիկոստերոիդների հետ են կապված այնպիսի կողմնային ազդեցություններ, ինչպիսիք են՝ քաշի ավելացումը, դեմքի այտուցը և տրամադրության տատանումները։ Եթե ստերոիդները նշանակվում են երկար ժամանակով, կարող է առաջանալ աճի հապաղում, , օստեոպորոզ, բարձր զարկերակային ճնշում և շաքարային դիաբետ։ Անակինրայի ամենատհաճ կողմնակի ազդեցություններից է ներարկման տեղում ցավային ռեակցիան, որը համեմատելի է միջատի խայթոցի հետ։ Հատկապես բուժման առաջին շաբաթների ընթացքում, ցավային ռեակցիան ավելի զգալի է։ Այլ հիվանդություններին համար Անակինրա կան Կանակինումաբ ստացող հիվանդների մոտ նկարագրվում են ինֆեկցիաներ։ 2․6 Որքա՞ն է տևում բուժումը։ Բուժումը տրվում է ամբողջ կյանքի ընթացքում:։ 2․7 Ի՞նչ կասեք ոչ ավանդական կամ լրացուցիչ բուժման եղանակների մասին։ Այս հիվանդության համար հայտնի չեն լրացուցիչ բուժման եղանակներ։ 2․8 Ինչպիսի՞ պարբերական զննումներ են հարկավոր։ Երեխաները պետք է կանոնավոր (տարին առնվազն 3 անգամ) զննվեն իրենց մանկական ռևմատոլոգի կողմից, հիվանդության հսկողության և դեղորայքային բուժման կարգավորման համար։ Պարբերաբար կատարվող արյան ընդհանուր քննությունը և սուր փուլի ռեագենտները թույլ կտան որոշել էրիթրոցիտային զանգվածի փոխներարկման անհրաժեշտությունը և գնահատել բորբոքման հսկողությունը։ 2․9 Ինչքա՞ն կտևի հիվանդությունը։ Այս հիվանդությունը պահպանվում է ամբողջ կյանքում։ Սակայն, հիվանդության ակտիվությունը կարող է տատանվել ժամանակի ընթացքում։ 2․10 Ո՞րն է հիվանդության երկարաժամկետ կանխորոշումը (հավանական ելքը և ընթացքը)։ Հիվանդության երկարաժամկետ կանխորոշումը կախված է կլինիկական նշանների ծանրությունից, մասնավորապես դիսէրիթրոպոետիկ անեմիայի և հիվանդության բարդություններից ։ Եթե հիվանդությունը չբուժվի, կյանքի որակը վատանում է կրկնվող ցավի, խրոնիկ անեմիայի և հնարավոր բարդությունների պատճառով, որոնցից են կոնտրակտուրաները և մկանային ատրոֆիան։ 2․11 Հնարավո՞ր է լրիվ առողջացում։ Ոչ, քանի որ այն գենետիկական հիվանդություն է։ 3․ ԱՌՕՐՅԱ ԿՅԱՆՔԸ 3․1 Ինչպե՞ս կարող է հիվանդությունը ազդել երեխայի և նրա ընտանիքի անդամների առօրյա կյանքի վրա։ Երեխան և նրա ընտանիքը կարող են ունենալ մեծ խնդիրներ, մինչև հիվանդության ախտորոշելը։ Որոշ երեխաներ ունենում են ոսկրերի դեֆորմացիաներ, ինչը կարող է լրջորեն խանգարել նորմալ ակտիվությանը։ Մյուս խնդիրը ամբողջ կյանք տևող բուժումից առաջացած հոգեբանական բեռն է։ 3․2 Ի՞նչ կասեք դպրոցի մասին։ Խրոնիկ հիվանդություն ունեցող հիվանդների համար կարևոր է կրթության շարունակումը։ Կան որոշակի գործոններ, որոնք կարող են խանգարել դպրոց հաճախելուն, ինչի համար էլ կարևոր է բացատրել ուսուցիչներին երեխայի հնարավոր կարիքների մասին։ Ծնողները և ուսուցիչները պետք է անեն իրենցից կախված ամեն ինչ, որպեսզի թույլ տան երեխային սովորական ընթացքով մասնակցել դպրոցական միջոցառումներին, ոչ միայն, որպեսզի երեխան լինի հաջողակ ուսման մեջ, այլ նաև որպեսզի ընդունվի և գնահատվի և ՛ հասակակիցների, և ՛ մեծահասակների կողմից։ Ապագա ներգրավածությունը պրոֆեսիոնալ կյանքին երիտասարդ հիվանդի համար կարևոր նշանակություն ունի, և խրոնիկ հիվանդություններով հիվանդների գլոբալ օգնության նպատակներից մեկն է։ 3․3 Ի՞նչ կասեք սպորտի մասին։ Սպորտով զբաղվելը ցանկացած երեխայի ամենօրյա կյանքի կարևոր մասն է։ Բուժման նպատակներից մեկն է,որ երեխաներին տրվի հնարավորություն նորմալ կյանք վարել և որ իրենք իրենց չտարբերակեն իրենց հասակակիցներից։ Երեխան կարող է զբաղվել իրեն ի զորու բոլոր ակտիվություններով։ Սակայն, հիվանդության սրացումների ժամանակ անհրաժեշտ է սահմանափակել ֆիզիկական ակտիվությունը և հանգստանալ։ 3․4 Ի՞նչ կասեք սննդակարգի մասին։ Չկա որևէ յուրահատուկ սննդակարգ։ 3․5 Կարո՞ղ է կլիմնա ազդել հիվանդության ընքացքի վրա։ Ոչ։ 3․6 Կարո՞ղ է երեխան պատվաստվել։ Այո, երեխան կարող է պատվաստվել։ Սակայն, ծնողները պետք է խորհրդակցեն իրենց բուժող բժշկի հետ կենդանի թուլացված պատվաստանյութերով պատվաստվելու վերաբերյալ։ 3․7 Ի՞նչ կասեք սեռական կյանքի, հղիության և հակաբեղմնավորիչների մասին։ Մինչ այժմ գրականության մեջ չկան նման տեղեկություններ մեծահասակ հիվանդների մասին։ Որպես ընդհանուր օրենք, մնացած աուտոբորբոքային հիվանդությունների նման, ավելի լավ է հղիությունը նախապես պլանավորել, ինչը թույլ կտա նախօրոք հարմարեցնել բուժումը, հաշվի առնելով պտղի վրա կենսաբանական ագենտների հնարավոր կողմնային ազդեցությունները։

evidence-based

PRINTO PReS