1.1 Ի՞նչ է սա։
TRAPS-ը բորբոքային հիվանդություն է, որը բնութագրվում է պիկերով բարձրացող տենդի կրկնվող գրոհներով, որոնք սովորաբար տևում են 2 -3 շաբաթ։ Տենդը սովորաբար ուղեկցվում է ստամոքսաղիքային խանգարումներով (որովայնացավ, փսխում, լուծ), ցավոտ, կարմիր մաշկային ցանով, մկանացավով և աչքերի շուրջը առաջացող այտուցով։ Հիվանդության ուշ փուլերում կարող է նկատվել երիկամների ֆունկցիայի խանգարում։ Հնարավոր է մեկ ընտանիքում նմանատիպ դեպքերի առաջացում։
1.2 Ի՞նչ հաճախականությամբ է այն հանդիպում։
TRAPS-ը համարվում է հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն, սակայն իրական տարածվածությունը ներկայումս անհայտ է։ Տղամարդկանց և կանանց մոտ հանդիպում է հավասարապես։ Հիվանդության սկիզբը սովորաբար մանկական տարիքում է հանդիպում, չնայած նկարագրված են դեպքեր, որոնք սկսվել են չափահաս տարիքում:
Հիվանդության առաջին դեպքերը նկարագրվել է Իռլանդա-Շոտլանդական ծագմամբ հիվանդների մոտ, սակայն հիվանդությունը հայտնաբերվել է այլ պոպուլյացիաներում ևս ( ֆրանսիացիներ, իտալացիներ, սեֆարդ և աշքենազի հրեաներ, հայեր, արաբներ և Մահրեբի քաբիլիացիներ)։
Տարվա եղանակը և կլիման հիվանդության ընթացքի վրա ազդեցություն չունեն։
1.3 Որո՞նք են հիվանդության պատճառները։
TRAPS-ը պայմանավորված է սպիտակուցի (Ուռուցքի նեկրոզացնող գործոնի ընկալիչ 1՝ ՈՒՆԳԸ 1 (TNFR1)) ժառանգական անոմալիայով, որը հանգեցնում է հիվանդի նորմալ սուր բորբոքային պատասխանի ավելացմանը։ ՈՒՆԳԸ 1-ը բջջային ընկալիչներից մեկն է , որը յուրահատուկ է ուռուցքի նեկրոզացնող գործոն ՝ՈՒՆԳ, կոչվող, հզոր, բորբոքային, շրջանառվող մոլեկուլի համար։ ՈՒՆԳԸ 1սպիտակուցի ձևափոխման և TRAPS-ի ժամանակ հանդիպող ծանր կրկնվող բորբոքային վիճակների միջև ուղիղ կապը դեռևս ամբողջովին հայտնաբերված չէ։ Ինֆեկցիան, վնասվածքը կամ հոգեբանական սթրեսը կարող են հիվանդության գրոհի խթան հանդիսանալ։
1.4 Այն ժառանգակա՞ն է։
TRAPS-ը ժառանգվում է որպես աուտոսոմ դոմինանտ հիվանդություն։ Ժառանգման այս ձևը նշանակում է, որ հիվանդությունը փոխանցվում է ծնողներից մեկի կողմից , ով ունի այս հիվանդությունը կամ կրում է ՈՒՆԳԸ 1 գենի ոչ նորմալ կրկնօրինակ։ Մարդիկ ունեն բոլոր գեներից 2 օրինակ, հետևաբար ռիսկը, որ ծնողը կփոխանցի ՈՒՆԳԸ1 գենի մուտացված կրկնօրինակը յուրաքանչյուր երեխային, 50% է։ Հնարավոր է նաև Դե նովո (նոր) մուտացիաների առաջացումը, այս դեպքերում ծնողները ո՛չ հիվանդ են, ո՛չ էլ ՈՒՆԳԸ1 գենի մուտացիայի կրող, բայց ՈՒՆԳԸ1 գենի խանգարումը առաջանում է երեխայի բեղմնավորման ժամանակ։ Այս դեպքերում ռիսկը, որ մյուս երեխան կունենա ՈՒՆԳԸ 1, քիչ հավանական է:
1.5 Ինչու՞ իմ երեխան ունի այս հիվանդությունը։ Հնարավո՞ր է այն կանխարգելել։
TRAPS-ը ժառանգական հիվանդություն է։ Անձը, ով մուտացիա է կրում, կարող է ունենալ կամ չունենալ TRAPS-ի կլինիկական նշանները։ Ներկայումս հիվանդությունը հնարավոր չէ կանխարգելել։
1.6 Այն ինֆեկցիա՞ է։
TRAPS-ը ինֆեկցիոն հիվանդություն չէ։ Միայն գենետիկ խանգարումով հիվանդները կարող են ունենալ այս հիվանդությունը։
1.7 Որո՞նք են հիվանդության հիմնական նշանները։
Հիմնական նշանները տենդի կրկնվող նոպաներն են, սովորաբար 2-3 շաբաթ տևողությամբ, բայց երբեմն կարող են տևել ավելի կարճ կամ երկար։ Այս դրվագները ուղեկցվում են դողով և արտահայտված մկանացավով, ներգրավելով իրանի և վերին վերջույթների մկանները։ Բնորոշ ցանը կարմիր երանգի է և ցավոտ, համապատասխանում է մաշկի և մկանային տարածքի հիմքում ընկած բորբոքմանը։
Հիվանդներից շատերը նոպայի սկզբում ունենում են ուժեղ, կծկումային մկանացավ, որի ինտենսիվությունը աստիճանաբար ավելանում է և ցավը սկսում է թափառել դեպի վերջույթների այլ հատվածներ, որին հետևում է ցանի առաջացումը։ Հանդիպում է տարածուն որովայնացավ, սրտխառնոցով և փսխումներով։ TRAPS-ին բնորոշ է աչքի առաջային հատվածը ծածկող թաղանթների բորբոքում կամ աչքի շրջակա հատվածի այտուց, չնայած այս նշանը կարող է հանդիպել այլ հիվանդությունների դեպքում ևս։ Նկարագրված է նաև կրծքավանդակի ցավ, որն առաջանում է թոքամզի (թոքերը պատող թաղանթի) և պերիկարդի (սիրտը պատող թաղանթի) բորբոքման հետևանքով։
Որոշ հիվանդներ, հատկապես մեծահասակները, ունենում են հիվանդության ալիքաձև և ենթախրոնիկ ընթացք, որը բնութագրվում է տենդով ուղեկցվող կամ առանց տենդի որովայնացավով, հոդամկանացավով, ակնային նշաններով և բորբոքային լաբորատոր ցուցանիշների կայուն բարձրացմամբ։ Ամիլոիդոզը TRAPS-ի երկարաժամկետ բարդություններից ամենածանր է և հայտնաբերվում է հիվանդների 14%-ի մոտ։ Ամիլոիդոզը պայմանավորված է հյուսվածքներում շրջանառվող բորբոքման ընթացքում արտադրվող մոլեկուլների կուտակմամբ, որոնք կոչվում են Ամիլոիդ A: Երիկամներում Ամիլոիդ A-ի կուտակումները հանգեցնում են մեզով մեծ քանակի սպիտակուցների կորստի և երիկամային անբավարարության զարգացմանը։
1.8 Հիվանդությունը նմա՞ն է բոլոր երեխաների մոտ:
TRAPS-ի ընթացքը տարբեր հիվանդների մոտ տարբեր է՝ սրացումների և առանց սիմպտոմների շրջանների տևողության առումով: Հիմնական նշանների զուգորդումը նույնպես տարբերվում է։ Այս տարբերությունները հնարավոր է պայմանավորված են գենետիկական գործոնների հետ։
2.1 Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում։
Բժիշկը կարող է կասկածել TRAPS-ի մասին, հիմնվելով զննման ընթացքում հայտնաբերված կլինիկական նշանների և ընտանեկան բժշկական պատմության վրա։
Արյան մի քանի քննություն է անհրաժեշտ նոպայի ժամանակ բորբոքումը հայտնաբերման համար։ Ախտորոշումը հաստատվում է միայն գենետիկական քննությամբ, որով հայտնաբերվում է մուտացիան։
Տարբերակիչ ախտորոշումը կատարվում է այն վիճակների հետ , որոնց բնորոշ է կրկնվող տենդը, ներառյալ ինֆեկցիաները, չարորակ հիվանդությունները և այլ բորբոքային խրոնիկ հիվանդություններ, ինչպիսիք են Ընտանեկան Միջերկրածովյան տենդը և Մևալոնատկինազի անբավարարությունը։
2.2 Ինչպիսի՞ հետազոտություններ են անհրաժեշտ։
Լաբորատոր քննությունները կարևոր են TRAPS-ի ախտորոշման համար։ Այնպիսի ցուցանիշներ, ինչպիսիք են Էրիթրոցիտների նստեցման արագությունը (ԷՆԱ), CRP-ն, շիճուկի Ամիլոիդ-A սպիտակուցը (SAA), արյան ընդհանուր քննությունը և ֆիբրինոգենը, կարևոր են հիվանդության գրոհի ընթացքում բորբոքման աստիճանը գնահատելու համար։ Այս թեստերը կրկնվում են հիվանդության նշաններն անցնելուց հետո ևս, պարզելու համար դրանց արդյունքները նորմալացել են, թե՛ ոչ։
Մեզի նմուշը նույնպես հետազոտվում է սպիտակուցի և էրիթրոցիտների հայտնաբերման նպատակով; Նոպաների ընթացքում նրանք կարող են ժամանակավորապես փոփոխվել։ Ամիլոիդոզ ունեցող հիվանդները մեզի մեջ կունենան սպիտակուցի մշտական բարձր մակարդակ։
TNFRI գենի մոլեկուլյար քննությունը կատարվում է մասնագիտացված գենետիկական լաբորատորիաներում։
2.3 Ո՞րն է բուժումը։
Ներկայումս, հիվանդությունը կանխարգելող կամ ապաքինող բուժում չկա։ Ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղերը ( ՈՍՀԲ դեղեր, ինչպիսիք են Իբուպրոֆենը, Նապրոքսենը կամ Ինդոմետացինը) օգնում են մեղմացնել նշանները։ Կորտիկոստերոիդների բարձր դեղաչափը հաճախ արդյունավետ է, բայց երկարատև օգտագործումը կարող է լուրջ կողմնակի ազդեցությունների պատճառ դառնալ։ Ցույց է տրվել , որ բորբոքային ցիտոկին ՈՒՆԳ-ի յուրահատուկ պաշարումը ՈՒՆԳ լուծելի ընկալիչի միջոցով (Էտաներցեպտ) արդյունավետ է որոշ հիվանդների մոտ տենդի նոպաների կանխարգելման համար։ Մյուս կողմից, ՈՒՆԳ-ի հանդեպ մոնոկլոնալ հակամարմինների օգտագործումը երբեմն ուղեկցվում է հիվանդության սրացումներով։ Վերջերս ցույց է տրվել TRAPS ունեցող որոշ երեխաների մոտ այլ ցիտոկինի (ԻԼ-1) պաշարիչ պրեպարատի լավ արդյունք։
2.4 Որո՞նք են դեղորայքային բուժման կողմնակի ազդեցությունները։
Կողմնակի ազդեցությունները կախված են ստացած դեղերից։ ՈՍՀԲ դեղերը կարող են առաջացնել գլխացավ, ստամոքսի խոցեր և երիկամի վնասում։ Կորտիկոստերոիդները և կենսաբանական ագենտները (ՈՒՆԳ-ի և ԻԼ-1-ի պաշարիչներ) բարձրացնում են ինֆեկցիայի հանդեպ զգայունությունը։ Որպես լրացում, կորտիկոստերոիդները կարող են տարբեր կողմնակի ազդեցությունների պատճառ դառնալ։
2.5 Որքա՞ն պետք է տևի բուժումը։
Քանի որ, հարաբերականորեն քիչ հիվանդներ են բուժում ստացել հակա-ՈՒՆԳ և հակա- ԻԼ-1-ով, հստակ հնարավոր չէ ասել, ավելի լավ է բուժել յուրաքանչյուր նոր սկսվող տենդի նոպան, թե բուժումը ստանալ անընդհատ, եթե այո, ապա ինչքան ժամանակ։
2.6 Ի՞նչ կասեք ոչ ավանդական կամ լրացուցիչ բուժման եղանակների մասին։
Չկան հրատարակված տվյալներ բուժման այս եղանակների արդյունավետության մասին։
2.7 Ինչպիսի՞ պարբերական հետազոտություններ են անհրաժեշտ։
Բուժում ստացող հիվանդները պետք է առնվազն երկու – երեք ամիսը մեկ անգամ հանձնեն արյան և մեզի քննություն։
2.8 Ինչքա՞ն է տևում հիվանդությունը։
TRAPS –ը ամբողջ կյանքում պահպանվող հիվանդություն է, չնայած տենդի նոպաները տարիքի հետ կարող են մեղմանալ կամ դառնալ ավելի խրոնիկ և ալիքաձև ընթացքով։ Դժբախտաբար, այս փոփոխությունները չեն կարող կանխարգելել ամիլոիդոզի հնարավոր զարգացումը։
2.9 Հնարավո՞ր է ամբողջական ապաքինում
Ոչ, քանի որ TRAPS-ը գենետիկական հիվանդություն է։
3.1 Ինչպե՞ս կարող է հիվանդությունը ազդել երեխայի և նրա ընտանիքի անդամների առօրյա կյանքի վրա։
Հաճախակի և երկարատև նոպաները խանգարում են նորմալ ընտանեկան կյանքը և կարող են ազդել հիվանդի կամ նրա ծնողների աշխատանքի վրա։ Հաճախ ճիշտ ախտորոշումը զգալի ուշացումով է դրվում, որը առաջացնում է ծնողների անհանգստությունը և երբեմն կատարվում են ոչ անհրաժեշտ բժշկական միջամտություններ։
3.2 Ի՞նչ կասեք դպրոցի մասին։
Հաճախակի նոպաները կարող են դպրոց հաճախելու համար խնդիրների պատճառ դառնալ։ Արդյունավետ բուժումը կարող է դպրոցի բացակայությունները նվազեցնել։ Ուսուցիչները պետք է տեղյակ լինեն հիվանդության մասին, և ինչ պետք է անեն, եթե նոպան սկսվի դպրոցում։
3.3 Ի՞նչ կասեք սպորտի մասին։
Սպորտի համար սահմանափակումներ չկան։ Սակայն մրցումներից և փորձերից հաճախակի բացակայությունը կարող է դժվարեցնել մրցակցային խմբային սպորտաձևերին մասնակցելը։
3.4 Ի՞նչ կասեք սննդակարգի մասին։
Չկա որևէ յուրահատուկ սննդակարգ։
3.5 Կարո՞ղ է կլիման ազդել հիվանդության ընթացքի վրա։
Ոչ, չի կարող։
3.6 Կարո՞ղ է երեխան պատվաստվել։
Այո, երեխան կարող է և պետք է պատվաստվի, նույնիսկ եթե այս ձևով խթանվում է տենդի գրոհը։ Մասնավորապես, եթե երեխան ստանում է կորտիկոստերոիդներ կամ կենսաբանական ագենտներ, պատվաստումները անհրաժեշտ են հնարավոր ինֆեկցիաները կանխարգելելու համար։
3.7 Ի՞նչ կասեք սեռական կյանքի, հղիության և հակաբեղմնավորիչների մասին։
TRAPS-ով հիվանդները կարող են ունենալ նորմալ սեռական կյանք և կարող են ունենալ իրենց երեխաները։ Սակայն, նրանք պետք է իմանան, որ հավանականությունը 50% է, որ իրենց երեխաները կարող են ունենալ այս հիվանդությունը։ Գենետիկ խորհրդատվության ընթացքում պետք է առաջարկվի քննարկել երեխաների և ընտանիքների հարցը։
