1.1 Ի՞նչ է սա։
NLRP12 կապված կրկնվող տենդը գենետիկական հիվանդություն է։ Պատասխանատու գենը կոչվում է NLRP12 (կամ NALP12), որը դեր ունի բորբոքային պաթոմեխանիզմներում։ Հիվանդը ունենում է տենդի կրկնվող դրվագներ, ուղեկցվող բազմազան նշաններով, որոնցից են գլխացավը, հոդերի ցավը կամ այտուցը և մաշկի ցանը։ Նշանները հավանաբար խթանվում են ցրտի ազդեցություննից։ Բուժում չստանալու դեպքում, հիվանդությունը կարող է լինել շատ տանջալի, բայց այն կյանքի համար վտանգավոր չէ։
1.2 Ի՞նչ հաճախականությամբ է այն հանդիպում։
Այն հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է։ Ներկայումս աշխարհում հայտնաբերված է 10-ից ավելի քիչ հիվանդ։
1.3 Որո՞նք են հիվանդության պատճառները։
NLRP12 կապված կրկնվող տենդը գենետիկական հիվանդություն է։ Պատասխանատու գենը կոչվում է NLRP12 (կամ NALP12)։ Գենետիկորեն փոփոխված գենը պատասխանատու է օրգանիզմի բորբոքային պատասխանի խանգարման համար։ Խանգարման հստակ մեխանիզմները դեռևս հետազոտվում են։
1.4 Ա՞յն ժառանգական է։
NLRP12 կապված կրկնվող տենդը ժառանգվում է որպես աուտոսոմ դոմինանտ հիվանդություն։ Սա նշանակում է, որպեսզի անհատը ունենա NLRP12 կապված կրկնվող տենդ, նրա ծնողներից մեկը պետք է ունենա այս հիվանդությունը։ Երբեմն, ընտանիքի անդամներից ոչ մեկը չի ունենում կրկնվող տենդ, այս դեպքում գենը վնասվում է պտղի բեղմնավորման ընթացքում (այսպես կոչված de novo մուտացիա) կամ ծնողը, որը կրում է այս մուտացիան չի ունենում կլինիկական նշաններ կամ ունենում է հիվանդության շատ թեթև ձև (փոփոխական պենետրանտություն)։
1.5 Ինչու՞ իմ երեխան ունի այս հիվանդությունը։ Հնարավո՞ր է այն կանխարգելել։
Երեխան ունի այս հիվանդությունը, քանի որ նա այն ժառանգել է ծնողներից մեկից, ով NLRP12 գենի մուտացիայի կրող է, բացառությամբ de novo մուտացիաների առաջացման դեպքերի։ Անձը, ով մուտացիա է կրում, կարող է ունենալ կամ չունենալ NLRP12 կապված կրկնվող տենդի կլինիկական նշաններ։Ներկայումս հիվանդությունը հնարավոր չէ կանխարգելել։
1.6 Ա՞յն ինֆեկցիա է։
NLRP12 կապված կրկնվող տենդը վարակիչ հիվանդություն չէ։ Միայն գենետիկորեն ախտահարված անհատները կարող են զարգացնել այս հիվանդությունը։
1.7 Որո՞նք են հիմնական նշանները։
Հիվանդության հիմնական նշանը տենդն է։ Տենդը տևում մոտ 5-10 օր և կրկնվում է ոչ կանոնավոր ընդմիջումներով (շաբաթներից մինչև ամիսներ)։ Տենդի նոպաները ուղեկցվում են տարբեր նշաններով, որոնցից են գլխացավը, հոդերի ցավը կամ այտուցը, եղնջացանը և մկանացավը։ Տենդի նոպաները հավանաբար խթանվում են ցրտի ազդեցությունից։ Միայն մեկ ընտանիքում հայտնաբերված է նեյրոսենսոր խլություն։
1.8 Հիվանդությունը նմա՞ն է բոլոր երեխաների մոտ։
Հիվանդությունը նման չէ բոլոր երեխաների մոտ։ Նրա ծանրության աստիճանը տատանվում է թեթևից մինչև ծանր։ Ավելին, նոպաների ձևը, տևողությունը և ծանրության աստիճանը կարող են ամեն անգամ տարբեր լինել, նույնիսկ միևնույն հիվանդի մոտ։
1.9 Հիվանդությունը տարբերվու՞մ է երեխաների և մեծահասակների մոտ։
Տարիքի հետ տենդի գրոհները թվում է, թե դառնում են ավելի քիչ և ավելի մեղմ։ Սակայն, հիվանդության որոշակի ակտիվություն պահպանվում է հիվանդների մեծ մասի, եթե ոչ բոլորի մոտ։
2.1 Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում։
Բժիշկը պետք է կասկածի այս հիվանդության մասին՝ հիմնվելով ֆիզիկական զննման ընթացքում հայտնաբերված կլինիկական նշանների և ընտանեկան բժշկական պատմության վրա։
Կան արյան բազմաթիվ քննություններ, որոնք կատարվում են նոպաների ընթացքում բորբոքման հայտնաբերման համար ։ Ախտորոշումը հաստատվում է միայն գենետիկական քննությամբ հայտնաբերված մուտացիաների դեպքում։ Տարբերակիչ ախտորոշումը կատարվում է կրկնվող տենդով ուղեկցվող այլ վիճակների, հատկապես՝ կրիոպիրին ասոցացված պարբերական համախտանիշի հետ։
2.2 Որո՞ն ք են հետազոտությունների կարևորությունը։
Ինչպես նշվեց վերևում, NLRP12 կապված կրկնվող տենդի ախտորոշման համար կարևոր են լաբորատոր հետազոտությունները։ Ցուցանիշները, ինչպիսիք են էրիթրոցիտների նստեցման արագությունը (ԷՆԱ), CRP, շիճուկի Ամիլոիդ-A սպիտակուցը (SAA), արյան ընդհանուր քննությունը և ֆիբրինոգենը, կարևոր են հիվանդության գրոհի ընթացքում բորբոքման աստիճանը գնահատելու համար։
Այս թեստերը կրկնվում են երեխայի անախտանիշ դառնալուց հետո, պարզելու համար ցուցանիշները նորմալացել են թե, ոչ։ Արյան փոքր քանակ նաև անհրաժեշտ է գենետիկական քննության համար։
2.3 Կարո՞ղ է այն բուժվել կամ ապաքինվել։
NLRP12 կապված կրկնվող տենդը չի ապաքինվում։ Գրոհների կանխարգելիչ արդյունավետ բուժում չկա։ Սիմպտոմատիկ բուժումը կարող է նվազեցնել բորբոքումը և ցավը։ Որոշ դեղեր, որոնք կասեցնում են բորբոքային նշանները, ներկայումս հետազոտվում են։
2.4 Ո՞րն է բուժումը։
NLRP12 կապված կրկնվող տենդի բուժումը ներառում է ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղեր (Ինդոմետացին), կորտիկոստերոիդներ (Պրեդնիզոլոն) և կենսաբանական ագենտներ (Անակինրա)։ Այս դեղերից չի կարելի ասել, թե ունեն հավասար արդյունավետություն, բայց բոլորն էլ օգնում են որոշ հիվանդների: NLRP12 կապված կրկնվող տենդի դեպքում նրանց արդյունավետության և անվտանգության մասին ապացույցները դեռևս բավարար չեն։
2.5 Որո՞նք են դեղորայքային բուժման կողմնակի ազդեցությունները։
Կողմնակի ազդեցությունները կախված են օգտագործվող դեղերից։ ՈՍՀԲ դեղերը գլխացավերի, ստամոքսի խոցի և երկամների ախտահարման պատճառ կարող են հանդիսանալ։Կորտիկոստերոիդները և կենսաբանական ագենտները բարձրացնում են ինֆեկցիաների հանդեպ զգայունությունը։ Որպես լրացում, կորտիկոստերոիդները բազմաթիվ այլ կողմնակի ազդեցությունների պատճառ կարող են լինել։
2.6 Ինչքա՞ն պետք է տևի բուժումը ։
Չկան տվյալներ այնպիսի բուժման մասին, որ կարելի է տալ անբողջ կյանքի ընթացքում։ Հաշվի առնելով հիվանդների տարիքի հետ վիճակի լավացման միտումը, հավանաբար խելամիտ է դեղերը դադարեցնել այն հիվանդների մոտ, որոնց հիվանդությունը ոչ ակտիվ փուլում է։
2.7 Ի՞նչ կասեք ոչ ավանդական կամ լրացուցիչ բուժման եղանակների մասին։
Չկան հրատարակված տվյալներ լրացուցիչ բուժման եղանակների արդյունավետության մասին։
2.8 Ինչպիսի՞ պարբերական զննումներ են անհրաժեշտ։
NLRP12 կապված կրկնվող տենդ ունեցող երեխաները պետք է տարին առնվազն 2 անգամ արյան և մեզի քննություններ հանձնեն։
2.9 Ինչքա՞ն երկար է հիվանդությունը տևում։
Հիվանդությունը տևում է ամբողջ կյանքում, սակայն նշանները կարող են տարիքին զուգահեռ մեղմանալ։
2.10 Ո՞րն է հիվանդության երկարաժամկետ կանխատեսումը (պրոգնոզը):
NLRP12 կապված կրկնվող տենդը ամբողջ կյանքի ընթացքում տևող հիվանդություն է, սակայն նշանները կարող են տարիքին զուգահեռ մեղմանալ։ Քանի որ հիվանդությունը հազվադեպ հանդիպող է, հստակ երկարաժամկետ կանխատեսումը դեռևս անհայտ է։
3.1 Ինչպե՞ս կարող է հիվանդությունը ազդել երեխայի և նրա ընտանիքի անդամների առօրյա կյանքի վրա։
Կյանքի որակի վրա կարող են ազդել տենդի կրկնվող դրվագները։ Հաճախ զգալի ուշացումով է դրվում ճիշտ ախտորոշումը, որն առաջացնում է ծնողների անհանգստությունը և երբեմն կատարվում են ոչ անհրաժեշտ բժշկական միջամտություններ։
3.2 Ի՞նչ կասեք դպրոցի մասին։
Խրոնիկ հիվանդություն ունեցող հիվանդների համար կարևոր է կրթության շարունակումը։ Կան որոշակի գործոններ, որոնք կարող են խնդիրներ առաջացնել դպրոց հաճախելուն, ինչի համար կարևոր է բացատրել ուսուցիչներին երեխայի հնարավոր կարիքների մասին։ Ծնողները և ուսուցիչները պետք է անեն իրենցից կախված ամեն ինչ, որպեսզի թույլ տան երեխային սովորական ընթացքով մասնակցել երեխային դպրոցական միջոցառումներին, ոչ միայն, որպեսզի երեխան լինի հաջողակ ուսման մեջ, այլ նաև որպեսզի ընդունվի և գնահատվի և ՛ հասակակիցների, և ՛ մեծահասակների կողմից։ Ապագա ներգրավվածությունը պրոֆեսիոնալ կյանքում երիտասարդ հիվանդի համար կարևոր նշանակություն ունի, և խրոնիկ հիվանդություններով հիվանդների օգնության նպատակներից մեկն է։
3.3 Ի՞նչ կասեք սպորտի մասին։
Սպորտով զբաղվելը ցանկացած երեխայի ամենօրյա կյանքի կարևոր մասն է։ Բուժման նպատակներից մեկը երեխաներին թույլ տալն է ունենալ հնարավորինս նորմալ կյանք և որպեսզի իրենք իրենց չտարբերակեն հասակակիցներից։ Երեխան կարող է զբաղվել իրեն ի զորու բոլոր տեսակի գործունեություններով։ Սակայն, գրոհների ընթացքում անհրաժեշտ է սահմանափակել ֆիզիկական ակտիվությունը և հանգստանալ։
3.4 Ի՞նչ կասեք սննդակարգի մասին։
Չկան խորհուրդներ յուրահատուկ սննդակարգի մասին։ Ընդհանուր առմամբ, երեխաները պետք է ընդունեն իրենց տարիքին համապատասխան, բալանսավորված, նորմալ սնունդ։ Աճող երեխային խորհուրդ է տրվում առողջ, բավարար քանակի սպիտակուց, կալցիում և վիտամիններ պարունակող, լավ բալանսավորված սնունդ։ Կորտիկոստերոիդ ստացող հիվանդները պետք է խուսափեն գերսնվելուց, քանի որ այս դեղերը կարող են բարձրացնել ախորժակը։
3.5 Կարո՞ղ է կլիման ազդել հիվանդության ընթացքի վրա։
Ցածր ջերմաստիճանը կարող է հիվանդության նշանները խթանել։
3.6 Երեխան կարո՞ղ է պատվաստվել։
Այո, երեխան կարող է և պետք է պատվաստվի։ Սակայն բուժող բժիշկը նախօրոք պետք է տեղեկացվի կենդանի թուլացված պատվաստանյութերով պատվաստման մասին, քանի որ այն կարող է բուժման որոշ եղանակների հետ անհամատեղելի լինել։
3.7 Ի՞նչ կասեք սեռական կյանքի, հղիության և հակաբեղմնավորիչների մասին։
Ներկայումս այս հարցի մասին տեղեկատվություն գրականության մեջ չկա։ Որպես ընդհանուր օրենք, ինչպես այլ աուտոբորբոքային հիվանդությունների դեպքում, ավելի լավ է հղիությունը պլանավորել, ինչը թույլ կտա նախօրոք հարմարեցնել բուժումը՝ հաշվի առնելով պտղի վրա կենսաբանական ագենտների հնարավոր կողմնակի ազդեցությունները։
