1.1 Ի՞նչ է սա։
IL-1-ի ընկալիչի անտագոնիստների անբավարարությունը (DIRA) հազվադեպ հանդիպող գենետիկական հիվանդություն է։ Հիվանդ երեխաները տառապում են մաշկի և ոսկրերի ծանր ախտահարումներից։ Այլ օրգաններ, ինչպիսին են թոքերը, նույնպես կարող են ախտահարվել։ Բուժում չստանալու դեպքում, հիվանդությունը կարող է բերել ծանր հաշմանդամության և, նույնիսկ, մահվան։
1.2 Ի՞նչ հաճախականությամբ է այն հանդիպում։
DIRA-ն հազվադեպ է հանդիպում։ Ներկայումս, աշխարհում շատ քիչ հիվանդները են հայտնաբերվել։
1.3 Որո՞նք են հիվանդության պատճառները։
DIRA-ն գենետիկական հիվանդություն է։ Պատասխանատու գենը կոչվում է IL1RN։ Այն արտադրում է սպիտակուց՝ IL-1 ընկալիչի անտագոնիստ (IL-1RA), որը դեր ունի բորբոքման բնականոն լավացման մեջ։ IL-1RA-ն չեզոքացնում է ինտերլեյկին 1 սպիտակուցը, որը օրգանիզմում բորբոքման հզոր միջնորդանյութ է։ Եթե IL1RN գենը մուտացիա է կրում, ինչպես DIRA –յի ժամանակ, օրգանիզմը չի կարողանում արտադրել IL-1RA: Հետևաբար, IL-1-ին հակազդող ոչինչ չկա, և հիվանդի մոտ բորբոքում է զարգանում։
1.4 Այն ժառանգակա՞ն է։
Այն ժառանգվում է որպես աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություն (ինչը նշանակում է, որ այն սեռով չի փոխանցվում և ծնողները կարող են չունենալ այս հիվանդության նշանները)։ Փոխանցման այս ձևը նշանակում է, որ DIRA ունենալու համար, անհատը պետք է ունենա 2 մուտացված գեն, մեկը `ժառանգված մորից, մյուսը` հորից։ Երկու ծնողները կրող են (կրող, նշանակում է, նրանք ունեն միայն մեկ մուտացված օրինակ, բայց ոչ հիվանդություն) և հիվանդ չեն։ Ծնողները, որոնք ունեն DIRA-ով հիվանդ երեխա, 25% հավանականություն ունեն, որ մյուս երեխան նույնպես կունենա DIRA։ Հնարավոր է անտենատալ ախտորոշում։
1.5 Ինչու՞ իմ երեխան ունի այս հիվանդությունը։ Հնարավո՞ր է այն կանխարգելել։
Երեխան ունի այս հիվանդությունը, որովհետև նա ծնվել է մուտացված գենով, որն առաջացնում է DIRA:
1.6 Այն ինֆեկցիա՞ է։
Ոչ։
1.7 Որո՞նք են հիմնական նշանները։
Հիվանդության հիմնական նշաններն են մաշկի բորբոքումը և ոսկրերի բորբոքումը։ Մաշկի ախտահարմանը բնորոշ է կարմրությունը, պուստուլաները և թեփոտումը։ Այս փոփոխությունները կարող են լինել մարմնի ցանկացած հատվածում։ Մաշկի ախտահարումները ունեն սպոնտան բնույթ, բայց կարող են սրանալ տեղային վնասման պատճառով։ Որպես օրինակ, ներերակային կատետրները հաճախ առաջացնում են տեղային բորբոքում։ Ոսկրերի բորբոքումը բնութագրվում է ոսկրային ցավոտ այտուցով, հաճախ շրջակա մաշկի կարմրությամբ և տեղային ջերմության բարձրացմամբ։
Շատ ոսկրեր կարող են ախտահարվել, ներառյալ վերջույթների ոսկրերը և կողերը։ Բորբոքմանը բնորոշ է պերիօստի՝ ոսկրը շրջապատող թաղանթի, ախտահարումը։ Պերիօստը շատ զգայուն է ցավի նկատմամբ։ Հետևաբար, հիվանդ երեխաները հաճախ գրգռված են և անտրամադիր։ Սա հանգեցնում է վատ սնվելուն և քաշի նվազմանը։ DIRA-ին բնորոշ չէ հոդերի ախտահարումը։ DIRA-ով հիվանդների եղունգները կարող են դեֆորմացվել։
1.8 Այս հիվանդությունը նմա՞ն է բոլոր երեխաների մոտ։
Բոլոր ախտահարված երեխաները ծանր հիվանդ են։ Սակայն այն նման չէ բոլոր երեխաների մոտ։ Նույնիսկ միևնույն ընտանիքի հիվանդ երեխաները չունեն հիվանդության նույն ծանրության աստիճանը։
1.9 Այս հիվանդությունը տարբերվու՞մ է երեխաների և մեծահասակների մոտ։
DIRA-ն հայտնաբերվել է միայն երեխաների մոտ։ Անցյալում, մինչև արդյունավետ բուժման հայտնաբերումը, այս երեխաները մահանում էին, մինչև չափահաս դառնալը։ Հետևաբար, մեծահասակների մոտ DIRA–յի առանձնահատկությունները հայտնի չեն։
2.1 Ինչպե՞ս է այն ախտորոշվում։
Առաջինը պետք է լինի DIRA-յի կասկած` հիմնված երեխայի մոտ հիվանդությանը բնորոշ նշանների առկայության վրա: Այն կարող է հաստատվել միայն գենետիկական քննությամբ։ DIRA-ն հաստատվում է, եթե հիվանդը կրում է 2 մուտացիա` մեկական յուրաքանչյուր ծնողից։ Գենետիկական քննությունը ոչ բոլոր բժշական կենտրոններում է հասանելի։
2.2 Որո՞նք են հետազոտությունների կարևորությունը։
Արյան թեստերը, ինչպիսիք են էրիթրոցիտների նստեցման արագությունը (ԷՆԱ), ՑՌՍ-ը (CRP), արյան ընդհանուր քննությունը և ֆիբրինոգենը կարևոր են հիվանդության ակտիվ փուլում բորբոքման աստիճանը գնահատելու համար։
Այս թեստերը կրկնվում են մինչև երեխան դառնա անախտանիշ, հետևելու համար անալիզների արդյունքները նորմալացել են, թե ոչ։
Արյան փոքր քանակ անհրաժեշտ է նաև գենետիկական քննության համար։ Անակինրա ստացող երեխաները պետք է կանոնավոր հանձնեն արյան և մեզի քննություններ վիճակի հսկողության համար։
2.3 Այն կարո՞ղ է բուժվել ։
Այս հիվանդությունը չի բուժվում, բայց այն հնարավոր է հսկել ամբողջ կյանքում Անակինրայի ընդունման միջոցով։
2.4 Ո՞րն է բուժումը։
DIRA –ն չի կարող ադեկվատ հսկվել հակաբորբոքային դեղերով։ Կորտիկոստերոիդների բարձր դոզաները կարող են մասնակիորեն հսկել հիվանդության նշանները, բայց սովորաբար ցուցաբերելով անցանկալի կողմնային ազդեցություններ։ Ցավազրկողները սովորաբար հարկավոր են ոսկրերի ցավը մեղմելու համար, մինչև Անակինրան կսկի ազդել։ Անակինրան իրենից ներկայացնում է արհեստականորեն ստացված IL-1RA սպիտակուց, որը բացակայում է այս հիվանդերի մոտ։ Անակինրայի ամենօրյա ներարկումները, միակ բուժման եղանակն է, որը արդյունավետ է DIRA-յի համար։ Այս ձևով, բնական IL-1RA- ի անբավարարությունը շտկվում է, և հիվանդությունը հսկվում է ։ Հնարավոր են հիվանդության ռեցիդիվներ։ Ախտորոշումը դնելուց հետո երեխան կարիք կունենա իր ամբողջ կյանքում ստանալ այս դեղը։ Ամենօրյա ընդունման դեպքում, շատ հիվանդերի մոտ նշաններն անհետանում են։ Սակայն, որոշ հիվանդներ կարող են ցույց տալ մասնակի պատասխան։ Ծնողները չպետք է փոփոխեն դեղաչափը առանց բժշկի հետ խորհրդակցելու։
Եթե հիվանդը դադարեցնի դեղի ներարկումը, հիվանդությունը կվերադառնա։ Քանի որ, սա պոտենցիալ մահացու հիվանդություն է, նման բաներից պետք է խուսափել։
2.5 Որո՞նք են դեղորայքային բուժման կողմնակի ազդեցությունները։
Անակինրայի ամենատհաճ կողմնակի ազդեցություններից է ներարկման տեղում ցավային ռեակցիան, որը համեմատելի է միջատի խայթոցի հետ։ Հատկապես բուժման առաջին շաբաթվա ընթացքում, այն կարող է լինել բավականին ցավոտ։ Այլ հիվանդությունների համար Անակինրա ստացող հիվանդների մոտ հայտնաբերվել են ինֆեկցիաներ։ Հայտնի չէ, նման ազդեցություն լինում է DIRA-ով հիվանդների մոտ, թե՛ ոչ։ Որոշ երեխաներ, որոնք ստացել են Անակինրա այլ հիվանդությունների համար, ունեցել են քաշի գերավելացում։ Եվ նորից, հայտնի չէ, այն վերաբերում է DIRA-ով հիվանդներին նույնպես, թե ՛ ոչ։ Անակինրան երեխաների շրջանում կիրառվում է 21-րդ դարի սկզբներից, հետևաբար, հայտնի չեն նրա երկարաժամկետ կողմնակի ազդեցությունները։
2.6 Ինչքա՞ն պետք է բուժումը տևի։
Բուժումը ամբողջ կյանքի ընթացքում է ։
2.7 Ի՞նչ կասեք ոչ ավանդական/ լրացուցիչ բուժման եղանակների մասին։
Այս հիվանդության համար բուժման նման եղանակներ հայտնի չեն։
2.8 Ինչպիսի՞ պարբերաբար զննումներ են հարկավոր։
Բուժում ստացող երեխաները պետք է հանձնեն արյան և մեզի քննություններ, տարին առնվազն երկու անգամ։
2.9 Ինչքա՞ն է հիվանդությունը տևում։
Հիվանդությունը պահպանվում է ամբողջ կյանքում։
2.10 Ո՞րն է հիվանդության երկարաժամկետ կանխատեսումը ( պրոգնոզը) ։
Եթե բուժումը Անակինրայով սկսվի վաղ և շարունակվի առանց ընդհատումների, DIRA-ով երեխաները հավանաբար կապրեն նորմալ կյանքով։ Իսկ եթե ախտորոշման հաստատումը ուշանա կամ բուժումը համապատասխան չլինի, հիվանդը ռիսկ ունի հիվանդության ակտիվության պրոգրեսիայի։ Այն կարող է բերել աճի խանգարման, ոսկրային ծանր դեֆորմացիաների, անաշխատունակության, մաշկային սպիերի առաջացման և վերջապես մահվան։
2.11 Հնարավո՞ր է ամբողջական ապաքինում։
Ոչ, քանի որ այն գենետիկական հիվանդություն է։ Սակայն, ամբողջ կյանքում տրվող բուժումը կարող է հիվանդին տալ հնարավորություն ապրելու նորմալ կյանքով, առանց սահմանափակումների։
3.1 Ինչպե՞ս կարող է հիվանդությունը ազդել երեխայի և նրա ընտանիքի անդամների վրա։
Երեխան և նրա ընտանիքը առնչվում են մեծ խնդիրների հետ, մինչև հիվանդության ախտորոշվելը։ Ախտորոշելուց և բուժումը սկսելուց հետո, շատ երեխաներ ունենում են գրեթե նորմալ կյանք։ Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ ոսկրային դեֆորմացիաներ, որոնք կարող են լրջորեն խանգարել նրա նորմալ ակտիվությանը։ Ամենօրյա ներարկումները կարող են լինել հոգնեցնող, ոչ միայն դիսկոմֆորտի համար, այլ նաև քանի որ Անակինրայի պահման պահանջները կարող են խանգարել ճանապարհորդելուն։
Մեկ այլ խնդիր է ամբողջ կյանքում բուժում ստանալու հոգեբանական ազդեցությունը։ Հիվանդների և ծնողների կրթական ծրագրերը կարող են օգնել այս հարցում։
3.2 Ի՞նչ կասեք դպրոցի մասին։
Եթե հիվանդությունը չի առաջացրել մշտական հաշմանդամություն և այն ամբողջությամբ հսկվում է Անակինրայի ներարկումներով` սահմանափակումներ չկան։
3.3 Ի՞նչ կասեք սպորտի մասին։
Եթե հիվանդությունը չի առաջացրել մշտական հաշմանդամություն և այն ամբողջությամբ հսկվում է Անակինրայի միջոցով, սպորտով զբաղվելու համար սահմանափակումներ չկան։ Կմախքի վնասումը, որը առաջացել է հիվանդության սկզբնական փուլերում, ինքը կարող է սահմանափակել ֆիզիկական ակտիվությունը, սակայն լրացուցիչ սահմանափակումների կարիք չկա։
3.4 Ի՞նչ կասեք սննդակարգի կասին։
Չկա որևէ յուրահատուկ սննդակարգ։
3.5 Կարո՞ղ է կլիման ազդել հիվանդության ընթացքի վրա։
Ոչ։
3.6 Կարո՞ղ է երեխան պատվաստվել։
Այո, երեխան կարող է պատվաստվել։ Սակայն, կենդանի թուլացված պատվաստանյութերով պատվաստումների դեպքում ծնողները պետք է քննարկեն բուժող բժշկի հետ։
3.7 Ի՞նչ կասեք սեռական կյանքի, հղիության և հակաբեղմնավորիչների մասին։
Ներկայումս հայտնի չէ Անակինրան անվտանգ է հղիների համար, թե՛ ոչ։
